2人目遺伝子検査に該当するQ&A

生後10日の赤ちゃんがいますが、病院から先天性副腎過形成症の検査に引っ掛かった為、再検査に来るようにと連絡がありました。 上に二人子供がいるのですが、二人共、スクリーング検査は正常でした。 先天性って事は親の遺伝子に何か問題があるって事ですか? 上の子には異常なくて三人目だけ引っ掛かると言う事はよくあるのでしょうか? 再検査で正常になる事もあると言われましたが、結果が出るまですごく不安です。

元々子どもは3人希望だったのですが、3人目悩んでおり、原因は夫婦の遺伝子的な問題なのではと思っており、その検査についてもどこでするのかも分からないためまずここで相談させていただきます。 その理由としては、羊膜索症候群で四肢障害の子と単一臍帯動脈（元々動脈が1本だったみたい）で産まれた2人の子がおり、妊娠中は色々問題があるにせよこうも奇形関係が続いていることに不安が隠せません。 妊娠はこの2人のみで流産等はしていません。妊娠中の検査なども引っかかることもなくつわりがひどかったかなーくらいです。 障害などはみんな確率的にはあるというのは理解していますが、2人妊娠して2人共奇形に関してるというのは遺伝子の問題なのでしょうか？ つわりがひどく一時葉酸サプリ等取れないときがあったことが原因でしょうか？ また、検査する病院というのはどーゆうところでできるのでしょうか。 よろしくお願いします。

　父が二次結核で現在結果待ちです。咳や痰が出ず、気管支鏡のために一泊入院をしました。その結果、ガフキー2と結核菌が検出されました。あとは遺伝子検査待ちの状況です。ただ、入院翌日、何とか排痰させられた（多分、吸引）ようです。医師からは「塗抹で出なければ、相談ですかね。本来は3回検査しないとダメなんですが、痰出ないんですよね」と言われました。 　検査の翌日に強制的に吸引された痰には、当然、検査時の洗浄液も含まれていて、塗抹が陽性になるのは目に見えると考えますがいかがでしょうか？この結果で排菌しているから隔離病棟へ入院と確定されてしまうのでしょうか？ このようなやり方は、排菌を裏付けする確かなデータとなるのでしょうか？他の病院でも同様でしょうか？ 　実際は、父は咳も痰も出ないので、もっと自然な状況で痰が取れたら排菌していないのではないかと思えて仕方がありません。 　ネットでは、胃液の採取なども目にしますが、信憑性に乏しいのでしょうか？ 　私は看護師ですか、呼吸器は正直わかりません。結核というと、職場の医師に聞くことも出来ません。 　私と私の子供（父にとっては孫）は、同居ではないですが、孫は頻繁に出入りしています。春休みはに風邪を引き、私にもうつりました。未だ二人で軽い咳が残っていて、事情を説明し、私のかかりつけの内科（呼吸器専門ではない）でレントゲンを撮ってもらい問題無しの結果でしたが、素直に安心して大丈夫なものか、専門ではないので見落としもあるのではなど不安です。 　私は職場でマスクを常にするようにしておりますが、子供には無理です。非常に元気ですが、登校も友達と遊んだりさせるのも不安です。 　

4歳の子供が先天眼振を持っています。 家族歴はなく今のところ原因不明です。 眼振は全体の半分が遺伝(特にX連鎖劣性)、それ以外は孤発が多いそうです。 半年前までハワイに住んでいて遺伝子カウンセリングも行いました。 その時に話に出てきた、遺伝子パネル(眼振に関連する遺伝子800個くらい)をやってみようという話があったのですが保険がおりずそのまま決めかねて検査をしませんでした。 現在2人目の妊活中でしてどうしても眼振のことが頭をよぎってしまいます。 ハワイの遺伝子専門医は2人目が眼振で生まれてくる可能性は97％ない（ほぼない）という統計も教えてくれました。 おそらくそれは遺伝の可能性は低いという意味なのだと思いますが少し心配な部分もあります。 そこで教えて欲しいのが： ・息子から3世代〜4世代遡っても男性の発症者が一人もいない場合はX連鎖劣性の可能性は低いでしょうか。もしX連鎖劣性だった場合発症者なく女性が4世代も保因者となって遺伝子を引き継いだことになると思うのですが。 ・de novoデノボ変異について教えて頂きたいのですが、もし息子の疾患がデノボ変異だったら息子から次世代に遺伝する可能性は低いですか？ chat GTPに聞いたら「生殖細胞での突然変異の頻度は、体細胞での突然変異に比べて非常に低い」ので突然変異によって次世代に遺伝する可能性は低いと言っていますがこれは信用できますか。

私は、血友病A中等症の保因者です。 一人目の息子が３歳の時に血友病であることがわかり、自分が保因者であることを知りました。 二人目が三週間前に産まれ、入院中に、赤ちゃんの採血をし、結果八番因子78で、遺伝してないとのことでした。 嬉しくて嬉しくてな気持ちだったのですが、先日、上の子の診察にいったとき、先生が、したの子遺伝してないとゆう結果だったようですが、まだ確実とはいいきれないから、３ヶ月か半年くらいになったら、もう一度検査したほうがいいと… 落ち込みました。 遺伝してないとゆう結果が３ヶ月か半年後、結果が遺伝していると変わる可能性は、どのくらいなんでしょうか？ どうか、教えてください。

22歳のときに多嚢胞性卵巣症候群と診断され、2人の子供は体外受精にして授かりました。 この8年間はほっといても生理がほとんど来ない状態で、ピルを飲んだりしていました。 今年の夏に体質的に血小板が多いことが判明しました。ピルの服用は避けるように言われています。 そして同居が今年から始まったことや、血小板の病気が判明してからは(各遺伝子検査は陰性だったのと、値もそんなに高くないので未投薬の経過観察になっています。)毎日考えすぎて、ストレスなのか不正出血が月に何回か起こります。 そのため産婦人科にかかったところ、 先月はメドロキシプロゲステロンを処方され、10日間飲みきったあと 4日間出血がありました。 その出血が始まった日から数えて13日目の昨日、また不正出血がありました。 本日 プレマリンとメドロキシプロゲステロンを処方されました。 そこでですが、前回メドロキシプロゲステロンを飲んでいたのにまた不正出血があったのはホルモン剤を飲んでいたから不安定なんでしょうか？それとも多嚢胞性卵巣症候群のせいでしょうか？ プレマリンも増えましたが、元々血小板が高いことは主治医に伝えていますが、血栓症のリスクは大丈夫でしょうか？ピルとどう違いますか？ 子宮頸がんは陰性でしたが、エコーをして頂いたときに 内膜も心配ないので子宮体がんの検査はしなくてもいいです。と言われました。それで大丈夫なんでしょうか？

２回帝王切開した者で、3人目を希望しております。 2人目の時は、周産期センターのある大きい総合病院での出産で、退院の際に3人目でもお世話になりたい旨を伝えたのですが、担当医とは軽い感じで会話は終了しました。（またお待ちしてますよー、といった感じで） 1年を迎えるタイミングで妊活を、、と考えている所ですが、そこでいくつか質問です。 ◯過去２回帝王切開をしているため、前置胎盤なりやすいや子宮破裂リスクなどのリスクが伴ってくるかと思うのですが、子宮の薄さや傷口の状態など、次の妊娠に耐えられるか、妊活前の事前にエコーなどで診てもらってから妊娠に望んだ方が良いのでしょうか？ ◯また、次回もし妊娠した際に、卵巣癌予防のために前回勧められた、卵管 の摘出も検討しております。乳がんの既往等があるため卵巣癌のリスクも抱えているのですが、卵管を摘出すれば卵巣癌のリスクはどれくらい減るのでしょうか？ やはり卵管だけではなく卵巣自体を摘出しないことには、卵巣癌リスクは無くならないのでしょうか？（卵巣自体を摘出するには更年期障害が気になります。） ◯3回帝王切開をすると、やはり他臓器との癒着が強くなるのでしょうか？ その際、将来的に別の開腹手術をすることになった場合、スムーズな治療が受けられない、等の弊害は出てきますでしょうか？ 20代での乳癌既往歴があるため、ホルモン治療による子宮体癌リスクや、遺伝子検査の結果によっては他臓器へのリスクも伴ってくる可能性も平行してあるため。（BRCA2陰性、BRCA1判定不能という結果でした。ラ・フラウメニ症候群検査は受けていませんが、今後子供達への遺伝のことも考え受けたいと考えています。） 上記、ご教示願えましたらと存じます。 どうぞ宜しくお願い致します。

子どもはふたりいますが、いずれも軽い不妊治療の末に授かった女の子です。 検査をして、夫の精子が弱いとのことでした。 今回、3人目を妊娠しましたが、なんとなくやはり女の子なのかなぁと思っています。 男の子になる遺伝子はただでさえ弱いから、男性側の精子が弱いと女の子が出来やすい、などあるのでしょうか？

うちの息子は脳性麻痺です。 2人目を考えたいのですが、次の子もそうなったらと思うと 心配で仕方ありません。 今息子は療育をしていますが、そこの病院には兄弟や姉妹で脳性麻痺という方がいて稀ではないように思います。 妊娠する前に遺伝子の検査をしたらいいでしょうか? 妊娠中に脳性麻痺が解るのでしょうか? 医師の方のみ解答よろしく御願いします。

小2の息子が一人います。 年齢と体力的に、タイムリミットが せまってきており、2人目を授かりたいなと 思っているのですが、 私達夫婦には不安に思っていることがいくつかありまして… 相談させてください。 それは息子のことなんですが、 彼には先天性のものがいくつかありまして… 親として、本当に申し訳ないと思うばかりです。 1.生まれつき睾丸が一つ(1歳半に診断) (停留睾丸では？と、時期をみましたが、 その後の検査手術で、一つであると判明) 2.先天性弱視で乱視があります(3歳健診で判明) 3.もともと癒合歯が2箇所あります 先日歯科レントゲンで、歯茎に埋れている永久歯も癒合歯で、矯正が必要。かなり顔と顎が小さいので、将来歯を抜くことも…と言われました 4.小学校にあがり少し発達障害が心配…と、学校と連携をとっているところでして、これから臨床心理士さんとテストや話を進めていく予定があります。 優しく育っている息子ですが、ご覧のように 大変辛い思いを沢山させてしまっています。 予定日は超過したものの自然分娩です。 出生体重は3キロと正常でした。 ただ、お腹にいる時から頭が小さいと 言われ続け、現在も非常に顔,頭が小さめです。 こちらの先天性のものには、それぞれ 考えられる原因があるのでしょうか。 予め遺伝子検査などでわかるものはあるのでしょうか。 このままだと、妊娠出来たとしても ずっと不安を抱えたままになりそうなので、 こちらに投稿させていただきました。 よろしくお願いします。