6番染色体に該当するQ&A

今まで妊娠しても、5・6週で三回流産し染色体異常の検査で私に異常がありました。6番短腕部と11番長腕部との相互転座がありました。今後、流産をしても、もしかして正常妊娠できる可能性はあるのでしょうか?

現在1歳3ヶ月の息子の発達遅延のことでの相談です。現在は病名不明で経過観察です。このような事例に詳しいお医者様がいましたら、県外にでも受診を検討しています。（愛媛県在住）少しでも情報がありましたら疑わしい病名やささいな情報など教えて頂けると幸いです。 以下簡略に現状を書きます。乱文申し訳ありません。 38w0d 3080g既往帝王切開で出産。 異常出産ではなかったが、出生時呼吸が弱かったと言われる。 産院にて大泉門が平均より広いと指摘→大学病院にて検査。CT、エコー異常なし。生後2w頭囲35.5。 【今までの育児で気になった点や成長】 ・新生児期からよく寝る子だった ・哺乳が弱く退院後体重が減った ・追視4ヶ月 ・首据わり5ヶ月 ・生後6ヶ月頃まで哺乳後ゴボッと吐いていた ・寝返り6ヶ月（現在まで数えるほどしかしていない） ・1歳2ヶ月くらいまでは掴む力が弱くオモチャを持ってもすぐ落としていた ・1歳3ヶ月1人で座って短時間遊べるように ・〃　　　掴み食べができるように ・離乳食→カミカミはするが、すぐえずく。はいはいプレーン、ボーロで詰まらせることもある。 ・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。 ・MRI異常なし。 【今の現状】 ・寝たきりで1人では起き上がれない。 ・うつ伏せにしても頭を持ち上げられない。 ・勢い良く後に倒れることがあるので座ってても目が離せない。 ・歩行器では足を踏ん張れる ・発語に関しては一進一退。 ・バイバイと手を振る、頂きますと手を合せる、指を指す（たまに）。 ・こちらの言葉は理解できてそう。 ・頭囲50.4、体重8817g。 お願い致します

顕微授精で妊娠し、6Wに入ったところで生理1日目くらいの量の出血（鮮血）が急に起こり受診したところ切迫流産と診断を受けました。その日から入院し、本日入院6日目に再度エコー検査したところ胎芽も7mmまで成長しており心拍もはっきり確認できました。出血は2-3日続いたのちに完全に止まっていましたので、退院かと思いきや、子宮内に血が認められ、出血する可能性があるためあと3日後に再確認で入院継続となりました。胎嚢のまわりを沿うように黒く長細く映っているエコー写真のところが血だと説明を受けたのですが、前回に比べて明らかにこの黒い部分が濃く大きくなっていました。先生に聞いても今後まだどうなるか分からないとのことだったのでしたので不安に感じています。子宮内に血が認められた場合、多くの場合出血することが普通なのでしょうか？出血を回避できる可能性はありますでしょうか？また出血しなければ問題ないとなるのでしょうか？ 今回PTG-A検査を受けた胚を移植していたのですが、13番染色体が1.3本で部分欠損、正常とは評価されていない胚でした。これが理由で流産となる可能性はありますでしょうか？ 多く質問してしまい申し訳ございませんがよろしくお願い申し上げます。

38歳、3人目の不妊治療をしております。 以下3点ご質問させていただきますので、ご回答いただければ幸いです。 1. 37歳の時の胚盤胞を着床前診断した結果をご覧いただき、どの順に移植すべきかご意見をお聞かせいただけますでしょうか。 2. それぞれの妊娠率をご教示いただきたいです。 　※28歳で1人目を自然妊娠にて出産、36歳で2人目をタイミング6回→人工授精（1回目）にて出産、3人目の妊活は体外受精から始めています。 3. Cの部分的異常胚/モザイク胚については、胚盤胞の異常やモザイクの影響による障害のある子は産まれない、影響があればそもそも妊娠に至らない、との理解で合っておりますでしょうか。 A. 5日目5CB 、iDA scoreは6.8 （画像1番右） 　正常胚 B. 5日目4CB 、iDA scoreは6.8 （画像1番左） 　正常胚 C. 5日目5BB 、iDA scoreは9（画像右から2番目） 　部分的異常胚、モザイク胚（-1q） 　※1番染色体の一部が欠けている

ダウン症として生を受けた方とそのご家族には心外な質問となるかも知れませんが。。お許し下さい。。 先生方へ。 お忙しいところ恐縮です。 私は1年前より、妊娠1度目6週で心音停止(原因検査せず)、2度目8週にて心音停止(検査により21番染色体トリソミーと判明)で流産しています。 かかりつけの医師から、原因は年齢(今年35歳)による卵子の細胞分裂異常が大きが、次は大丈夫かもしれない、前向きに自然にまかせましょうね。と言われました。 質問です。 ○単純に染色体異常の原因は確立の問題なのでしょうか? ○それとも分裂異常を起こしやすい体質が有るのでしょうか? さしつかえない回答できる範囲で教えていただきたいです。 以前TVで、1人目も2人目もタイトルのお子様を授かっている方を拝見しました。。 客観的に考えた挙句、私の体質は上記の方と同じパターンで、分裂異常で流産し続けるか、ダウン症の子を出産しやすい体質なのでは?自然妊娠では同じ事の繰り返しなのではないか?自然妊娠による妊娠と流産の繰り返しに意味が有るのか?・・と妊娠に不安と疑問を抱いています。 今の産婦人科学会の認可の許容では自身の染色体異常による不育症患者に該当しないので着床前診断を受ける事が出来ません。 又生命の論議?によりタブーな世界も色々とあるようです。。 家族の誰かに似た表情の子供を授かりたいと願っています。。 年齢による卵子の質低下が原因ならば、体質改善などで良質な卵子を育てる事が出来るのではないでしょうか? 単純な原因では無いのでしょうか??? (おそらく遺伝子レベルでの操作しかありえないと想われますが。。) 支離滅裂な質問・文章ですみません。 又この質問により気を悪くされたらすみません。 微々たる望みでも、不育症解消の為に努力したいと想っています。 アドバイスを宜しくお願い致します。

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある（手術するほどではない）事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週　2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな？というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか？ 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか？ ということです。 （ダウン症や18トリソミーではないです） まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

発育不全で33w1300グラムで出産しました。 出産後、 口唇口蓋裂 脳梁欠損（の疑い） があることから、染色体異常の検査をしたところ14番長腕の中間部分欠失でした。 後日MRIをとったところ、やはり脳梁欠損と滑脳症との診断でした。 滑脳症のグレードとしては、1〜6のうち（1が最重度）4〜5の間くらい？と医師に言われました。 今後、てんかんや発達遅滞などが考えられるが、14番の染色体異常の場合の滑脳症は症例がなくはっきりとわからないと言われました。 １、染色体異常の有無や、番号によって滑脳症の所見が同じでも症状は違うものなのでしょうか？ ２、滑脳症の場合生命予後不良と聞きます。グレードが低い場合でも2〜3歳程度の寿命なのでしょうか？ 以上、２つに関する回答よろしくお願いします。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

1歳男の子です。 19番染色体異常がみつかりました。 一部欠失しており、そこの欠失部位には下記の遺伝子が含まれているようでした。 それぞれの遺伝子が欠けている場合には、どのような影響が出てくる可能性が高いのか教えてください。 CCDC8 CALM3 FKRP AP2S1 KPTN CRX の6種類です。