染色体異常14番の滑脳症について
person乳幼児/男性 -
発育不全で33w1300グラムで出産しました。
出産後、
口唇口蓋裂
脳梁欠損(の疑い)
があることから、染色体異常の検査をしたところ14番長腕の中間部分欠失でした。
後日MRIをとったところ、やはり脳梁欠損と滑脳症との診断でした。
滑脳症のグレードとしては、1〜6のうち(1が最重度)4〜5の間くらい?と医師に言われました。
今後、てんかんや発達遅滞などが考えられるが、14番の染色体異常の場合の滑脳症は症例がなくはっきりとわからないと言われました。
1、染色体異常の有無や、番号によって滑脳症の所見が同じでも症状は違うものなのでしょうか?
2、滑脳症の場合生命予後不良と聞きます。グレードが低い場合でも2〜3歳程度の寿命なのでしょうか?
以上、2つに関する回答よろしくお願いします。
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