NT正常ダウン症に該当するQ&A

妊娠初期にNT4ミリの指摘をされ、クアトロテストを受けました。ダウン症の確率は16000分の1でした。産まれた赤ちゃんは、49cm3100gでした。私の年齢は30です。とくに問題も指摘されなかったのですが、私の頭の中で一度NTを指摘されたことがずっと残っていたので、赤ちゃんを取り上げてくださった先生に回診の時に「ダウン症の可能性は?」と聞いたら、「普通の子だと思うけど。外表奇形も全くないし。」とのお返事でした。でも、赤ちゃんの首の後ろはタプタプな感じがします。(太っている方の肉びょうぶな感じです)ダウン症の子供の場合、出産時に普通なら気づくものなのでしょうか?それが、産科の先生でも気づけるものなのでしょうか?わかっても、親に黙っている場合もあるおでしょうか?ご返答おねがいします。

2歳の子と、お腹に12週になる子がいます。先日、診察でエコーを見ていた先生が「NTが2･4あります。2･4…大丈夫だと思いますがNTとはダウン症の可能性をみるもので、3以上だと疑いがありますが大丈夫でしょう。羊水検査のリスクまで負う事でないです。順調です。一ヶ月後に診察します。」と言われました。‘NT’を聞くのは初めてだったので、これは普通ないものなんですか?と聞くと「そんな事ないです。大丈夫です。」て言われました。帰ってネットで調べて、とても心配になりました。本当に大丈夫でしょうか?一ヶ月後の診察(16週頃)の確認後、羊水検査ってできるんでしょうか?NTの厚みが変わらない・増えている場合、羊水検査をしてその後の事を考えたいと思っています。でもNT が消えている・少なくなっている場合はダウンの可能性はなくなっているんでしょうか?またダウン以外の原因でNTが出る事ってあるんでしょうか?とても心配で参っています。どうか教えて下さい。

大阪にある有名なクリニックで初期胎児ドックを受けましたところ、心臓の三尖弁の逆流がひっかかり、ダウン症のリスクが25分の1と出てしまい狼狽しています。 それまでかかりつけの病院で大きさや心臓について何も言われた事はなかったので、まさか・・・という感じです。 心臓についてはわりと早い週数から心拍確認できていたのに・・・。 そのまま絨毛検査に進むつもりでしたが、遠方から来ていた上に待ち時間がものすごく長く(トータル3時間)、飛行機の時間が迫ってしまったのでそのまま病院を後にしました。 首都圏で絨毛検査を検査を受けられるものですか?と聞いたら「大学病院などは外来での検査は受け付けないから無理でしょう」と言われてしまい、15週以降になるまで待って羊水検査をするしかなさそうです。 NTは厚めではあるものの正常範囲内、鼻骨は形成されており、体の大きさなど他では何も指摘されなかったので多分問題ないのだと思います。 この日はとても混雑していて、説明は検査をしてくれた医師ではなく別の医師(看護師?)によるものでした。 三尖弁逆流だけでこんなに染色体異常の確率があがるものなのでしょうか。 そこでうかがいたいのですが、三尖弁逆流が12週で見られた場合、染色体異常によるものであれば、それは週数が進んでも続くものなのでしょうか? 例えば20週くらいになって逆流が消えていた場合は染色体異常は否定できるものなのか・・・。 羊水検査に進むかどうかもリスクがあり迷っています。 4%の確率を高いと見るか低いと見るか、とても難しく、今はネットで情報を集めては一喜一憂するばかりです。

ゆぱ先生、できたらご回答お願いいたします。 26歳初産です。 11w5dの、検診ではエコーが不鮮明だが、NT始め異常所見はなさそうとのことでした。 しかし、どうしてもエコーのぼやけ具合で納得できず、15w0dで遺伝カウンセリングとエコーを経験がある医師に受けました。 結果、NT2.1ミリ、鼻骨確認できました。 １、この時期2.1ミリのNTがあるというのは異常でしょうか？ ２、15週で2.1ミリだと、以前はもっと大きかったと予想しますか？ ３、NTはこの時期にはなくなるのが普通みたいですが、ダウン症を始め染色対象外の可能性は高いでしょうか？ かなり参ってしまっています。宜しくお願い致しますm(_ _)m

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

現在18週の妊婦です。 胎児の鼻骨が11週から13週に見えないとダウン症の確率が高いと知りました。 11週2dのエコー写真を見てみたところ、横顔で鼻骨が見えずらく、平面的に感じました。 NTは1ミリ未満で心配入らないと言われましたが、初期スクリーニングを専門的に見てる病院ではありません。 今は18週で大腿骨は19週くらいで1w長め、頭も少し大きめで、全体的に少し大きめです。 1、鼻骨は普通の妊婦検診でも見えますか？ 2、胎児の成長が早めでもダウン症の確率はありますか？ 胎動も感じており、エコーで元気に動く姿を見ると嬉しくて羊水検査を受ける気にはなれませんが、とても不安です。 ご回答いただければ幸いです。宜しくお願い致します。

現在28歳です。12wに胎児ドックを受けてきました。診断結果はNT1.3mm 鼻の骨1.7mm他の臓器も特に問題なしだったのですが、心臓の三尖弁逆流が少し見られますと診断されました。 三尖弁逆流だけでダウン症の確率が1/107となったのですが、もし三尖弁逆流がなければあなたは1/15000だとも教えて頂きました。 ネットで調べると初期には三尖弁逆流はよく見られるや、中期になると自然と治っていたなど書かれていたので一旦追加検査は受けず帰宅しました。 お聞きしたいのですが、 1.他は特に異常なしなのに三尖弁逆流だけでこれだけ確率が上がってしまうものなのか。 2.初期の三尖弁逆流はよくある事で 自然に治る場合が多いのか。 3.三尖弁逆流の経過は普段通ってる普通の産婦人科でも診て貰えるのか。 4.三尖弁逆流はどれ程深刻な問題なのか どうか教えて頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク　現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり 　しかし11週の検診のみで測定されたので本当 　に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ 　ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える 　24週のエコーで医師から、この子鼻高い！と 　言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか？と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症？との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

12週０日で胎児ドックを受けました。 36歳です。5人目の出産になります。 結果はNT ２.０　CRL 54.0 FHR 166 BPD 17.7 AC 51.6 Humerus 5.0 Femur 5.4 気になるといわれたのは ・Nasal hone 1.1 小さい事 ・逆流が少し見られる事　 （これはそこまで気にしなくても大丈夫かなと言ってました〕 ・臍の緒にまだ腸が残ってしまっている。10週頃には普通おさまってるはずなので心配なので経過をみましょうと。 トリソミー21の確率　4分の１ トリソミー18の確率　39分の１ トリソミー13の確率　132分の1 との結果が出ました。 絨毛検査も受けました。 結果出るまで気になって不安で調べたりしましたがあまりよくわからなくてこちらで質問させていただきました。 ・ダウン症などの確率は高いとゆう事なのでしょうか？ ・12週で臍の緒に腸が残ってるとのことですが今後成長の過程で胎内におさまっていくとゆうこともあるのでしょうか？ 生理的臍帯ヘルニアとかも調べたら出てきましたが先生の説明の時点では名前は伝えられておらず腸がのこってますね。本来ならば10週頃にはおさまってるはずですとの説明でした。経過をみましょうと。 ・鼻骨が1.1と小さいとの事ですが 成長が遅いとゆう考えもあるのでしょうか？どうゆうリスクがあるのでしょうか？ 初めて胎児ドックを受けました。 上の子達は20代で出産だったのであまり気にせず出産しました。高齢出産になるとの事で今回胎児ドック受けましたが ダウン症4分の1の確率ときくととても高いように感じ不安になりました。 ご意見よろしくお願いします！