nipt陰性だったのにに該当するQ&A

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

現在妊娠35週3日目になります。 32週目あたりの検診で切迫早産、子宮頸管長2.3センチということで自宅安静になりました。 現在自宅安静3週間目です。 34週の検診で子宮頸管長は2.3センチと変わらず赤ちゃんのサイズは2600グラムと平均より全体的に大きいと言われました。　 切迫早産になってから胎動を骨盤あたり(低い位置)でも感じるようになり、腰痛もひどくなってきました。 もちろんおへそあたりでも胎動はあります。 1.もし今、破水してしまって生まれてしまったら何か障害が残る可能性は高いでしょうか。 2.個人病院で産む予定ですが、総合病院などに移されて出産になる可能性が高いですか？ そのような説明は特にされてはいないのですがネットで調べるとそういったパターンが多いみたいなので、、 3.生理痛のような、腰が痛い事が度々あります。これは前駆陣痛なのでしょうか。 破水、出血は全くないです。 おりもの検査もしましたが問題なしでした。 4.赤ちゃんが中期あたりから平均より大きめなのですがNIPT検査は受けて陰性でした。これまでの検診で全くなにの指摘も受けてないのですが特に問題はないと捉えて大丈夫なんでしょうか。 簡単な大事スクリーニングスも病院で受けました。 よろしくお願いいたします。

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

不妊治療を経て妊娠し、現在３２週になりました。 NIPTも陰性で、先日後期胎児ドックも受けましたが特に異常はありませんでした。 ですが最近、どんどん体重が増えてきて、これからもっと太りやすくなるので、 体重のコントロールについて質問させて頂けますでしょうか。 妊娠前の体重は41キロ、身長は151センチです。 1．32週0日で赤ちゃんの体重は2016ｇ、私の体重は50キロ（妊娠前の＋9キロ）で赤ちゃんは平均よりやや大きめと言われました。甘い物が好きで毎日おやつを食べてしまうのですが、一日何カロリー程食べても良いでしょうか？今の段階で＋9キロだと体重は増えすぎでしょうか？ （27週の時の血液検査では血糖値は88で正常でした。血圧も117/67で特に指摘はされていません） ２．コーヒーが好きで1日1杯程度飲んでしまいます。 カフェインレスでミルク・砂糖は入れずにブラック選んでいますが、こちらも体重増加に影響はあるのでしょうか？ 3.低身長だと3000ｇを超えると出産が大変だと聞きました。 　151センチの場合、何グラムくらいで出産するのが理想なのでしょうか？ 　今から糖質制限などをすることで、赤ちゃんの体重増加を抑えることはできますか？ 以上です。 先生方のご意見を賜れますと幸いです。 宜しくお願いいたします。

以前も質問させていただきましたが状況が変わったのでさらに追加で質問です NIPT(18.14.21t陰性) 12/24 31w6d 羊水AFI31 28に大学病院にて精査予定 12/27 32w4d 腹痛のため診察 子宮頚がん短くなっていたので 精査予定だった大学病院搬送 その場でさらに短かくなっていたので 胎児の肺機能を成熟させるステロイド注射 ウテメリン追加 子宮口は開いてなかった 搬送先で腹痛が増したが点滴にて抑えられた 切迫早産にて入院 その際エコーにて羊水AFI18と減っていました 12/28 32w5d 予定通りエコー精査 AFI22 エコーによる異常な所見なし 12/29 32w6d 一応赤ちゃん元気かエコー AFIが29 赤ちゃん元気 12/30 33w0d NSTにて赤ちゃん170〜180の頻脈見られる 15分くらいで頻脈ではあるが150〜170に戻る ウテメリンの影響だろうということで 明日診察次第で点滴どうするか判断 今はこのような状況です まず羊水量は大丈夫なのでしょうか？ 減ったり増えたり、基本多いママですが… さらに頻脈も加わり 赤ちゃんになにか病気の可能性があるとしたら どういった病気があると思いますか？

体外受精で第一子妊娠中の36歳です。 18週に近所の産婦人科の健診にて、頭室に水が溜まっていて拡大している、という診断を受け、来週以降に大きな病院に転院し詳しく検査を受ける事になりました。 水の溜まっている、黒い部分が大きいとの事です。 先生の話ぶりから、これから良くなる・治る可能性は低いように聞こえました。 色々と調べてみましたが、胎児にとれる処置は無く、しばらくは経過を観察して、産まれた後に処置をするしかないものと理解しています。 生後に処置を受けた場合も、後遺症無しが20-30%程度で、一部または全面介助が必要な率が高いと知りました。特に早い段階で頭室拡大が見つかった場合、生後に何らかの発達障害を持つ可能性が高いという記述を見て、大変不安を感じています。 発達障害、知的障害や、四肢に不自由がある場合、働きながら支えるのは困難ですので、夫婦で話し合った結果、中期中絶を選択したいと考えています。 長年の不妊治療で授かった子なので大変苦しいのですが、18週で異常を指摘された状態で、21週までに事態が好転する、異常が無くなるという可能性はあるのでしょうか？ 「様子を見るしかない」というところだとは思いますが… なお、12週でNIPTを受け陰性判定を頂いています。

妊娠32週3日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、初期に受けたNIPTでも陰性判定を受けております。その後も何も指摘されてきませんでしたが、30週検診の2Dエコーにて、裂けている唇がパクパクしているように見えた為、思い切って先生に聞いてみました。その時は1人の医師が「赤ちゃんの角度的によく見えないけど、そう言われるとそう見えなくもないかな…。でも多分大丈夫だと思うけどな…。」と何とも言えない回答でした。その後、31週32週と2週続けて3Dエコーにて3人の医師立ち会いのもと確認して頂きましたが、「人中の影でそう見えるかもしれないし、でもあるかないかと言えば可能性としてはある。右側が怪しいけれども、こればっかりは生まれてみないと分からない」終始「ん〜〜〜」と悩んでいるようで、またしても何とも言えない回答でモヤモヤしております。自分で蒔いた種でして、じっくり診て頂いたのは感謝しておりますが、ベテラン医師複数でも分からないものなのでしょうか？それともハッキリと疑われるものでないため可能性は低いけれども、保険としてそう言われたのでしょうか。ちなみに大学病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。 今回初めて顔の3Dエコーを頂きましたが、私としては綺麗に上唇があるように見えましたが、これはやはり可能性があるのでしょうか？

現在妊娠29週、エコーで診てもらったら赤ちゃんのお腹が小さいと言われ心配です。それ以外は問題ないと言われました。 エコー写真の見方がいまいちわからないのですが、 今回のエコー写真の結果 BPD 72.0mm APTD 56.3mm TTD 70.1mm AxT 39.47cm EFW 1097g と表記されています。 ２週間前（27週） BPD 67.3mm EFW 1022g でした。 先生からは-0.7SDだからそんなに心配はいらないと言われましたが初めての妊娠で不安です。 臍帯、血流は問題ないと言われましたが胎盤がちょっと小さいと言われました。 今まで検診の結果はいつも異常なかったんですが、今回初めて小さいと言われました。 私自身は3妊娠前と比べて現在体重+5kgです。元々低血圧で上が毎回90位です。 最近すぐお腹いっぱいになって苦しくなり、昼ごはんを食べない時もありますがしっかり3食食べた方が良いでしょうか？ NIPTは妊娠4カ月頃にやって陰性でした。 ネットで調べてみると胎児発育不全というのに当てはまるのかなと色々不安です。 妊娠後期に入ってから小さいと母体に原因があると書いてありました。 胎児に問題がある場合は奇形児の場合があるなど書いてあり心配です。 小さく産まれてくる事もあるのでしょうか？ それほど心配する事はないでしょうか？ よろしくお願いします。

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

35歳 3人目妊娠中（現在22w2d）です。 20w1dの妊婦健診で BPD:42.1mm （-2.38SD） FTA:14.13cm2 （-1.76SD） FL:28.0mm （-1.12SD） EFW:239g （-2.33SD） で胎児が小さめなので2w後再診、と言われ、昨日22w1dで受診しました。 22w1d BPD:50.8mm （-1.47SD） FTA:18.83cm2 （-1.73SD） FL:32.4mm （-1.48SD） EFW:385g （-1.93SD） とのことで、小さいが様子を見て行きましょうと主治医から言われました。 エコーも丁寧にしてくれ、大きな問題はないと言われましたが、MCA-PI値が0.56なので要フォローと言われました。UA-PI値は問題ないそうです。 質問なのですが、 1.この値が低いと今後どのようなことが起こってくるのでしょうか？ 2.この値が低いので胎児が小さめなのでしょうか？ 3.この胎児の小ささは心配になるレベルでしょうか？ お忙しいところすみませんが、返答いただけたら幸いです。 ちなみに2人目のときに27wで子宮頸管無力症と診断されシロッカー術施行。36w3dで2426gの女児を出産しています。 今回の3人目妊娠時では、13wで予防的に子宮頸管縫縮術をしており、胎児も女児と言われています。 今回NIPT実施しており18.21.13トリソミー陰性でした。