ダウン症胎児に該当するQ&A

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

妊娠24週で、胎児の心臓に病気が見つかり、心房心室中隔欠損症と診断されました。 出産してすぐNICUに入り、早期手術が必要とのことです。 急な告知にパニックとなり、内容をしっかり記憶していないのですが、心房に穴3ミリくらい、心室に穴(穴というより壁がないかんじ)5ミリくらい、それぞれの弁が短いか、もしくは不完全な状態のようです。 そこで質問なのですが、心房心室中隔欠損症と言われたのは、心房中隔欠損症と心室中隔欠損症が両方あるから、繋げて言われたのでしょうか。 または、心房心室中隔欠損症とは、イコール房室中隔欠損症と同じでしょうか？ 弁にも異常があるなら、完全型房室中隔欠損症ではないかと、非常に不安になっております。 完全型房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が50％以上と聞きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

こんにちは！33歳初産です。 胎児は24週の男の子で水腎症の経過観察中です。 初めて指摘された20週4日で4ミリ→24週3日で9ミリ。とかなり大きくなっていました。 膀胱はしっかりあるとのこと。羊水量は何も言われていません。 次の検診は2週間後です。 1*この20～24週の大きさの変化から予測できる、 これからの経過(自然治癒が望めるか、グレード4になるまたは手術の可能性が高い、腎臓機能が低下になる　等)と、こちらから聞いた方がいいことを教えてください。 また、私の「赤ちゃん元気ですか？」の問に、「大きすぎるくらい大きくて元気」と答えていただきましたが、大きすぎるのも問題と後で知り、不安です。ダウン症との関連も知りました。 2*ダウン症の可能性を高める26～27週で分かる所見は他に何がありますか？ 医師は、私に心配をかけないように不要な情報は敢えてお話になっていないかも知れないので、次回検診時に、こちらから伺いたいと思っております。 よろしくお願いします。

現在、39w5dの妊婦になります。 検診にて胎児のエコーを撮ってもらったところ、身体が小さめで頭が大きくて丸いことが気になりました。 画像はBPDとFTAの計測場面のものになります。 本日の検診でエコーを担当していただいた臨床検査技師の方にも「頭が大きいですよね？」と聞いてみたのですが、「大きいというよりはまん丸という感じですね。大丈夫ですよ」返事を頂きました。 ただ、帰宅後個人的に調べてみた結果、頭が丸いのは短頭症じゃないのか、ダウン症等の疑いがあるのではと心配しています。 以下のエコー結果になります。 診察結果 BPD 10.05cm GA OOR 1.8SD FTA 77.73cm -0.8SD GA 37w2d FL 7.47cm GA OOR 1.25D EFW 3318g GA OOR 0.4SD 妊娠後期のこの時点では確実なことは分からないのは理解しているのですが、この情報から子供にダウン症等の疾病がある可能性はどの程度あるものなのでしょうか。

私は37歳で現在妊娠29週です。一人目は今から約5年前に出産しました。検査などはしていませんでしたが、恐らく妊娠糖尿病で、出産は予定より10日遅れて、4、480グラムの男の子を帝王切開で産みました。 あれから、糖尿病になり3年、不妊治療に通いながら、今にいたります。糖尿病のコントロールは良好で妊娠してインシュリンを使いながら今の所何の問題点もなく週数相当の胎児の大きさで、羊水の量など問題なしと医師からは言われてます。最近なぜか一番目の子と現在の子供の胎動の違いになぜなのか気になりだし、心配でなりません。胎動が違うのは個性もあるからと前向きに考えらずに気になってしかたあひません。そこで質問なのですが、年齢も出産予定では38歳になるのですが胎動は良く動き活発だと思います。ダウン症など障害は妊娠中どの程度わかるものですか(エコーなどでどれぐらいわかり、週数的にはいつ頃まで障害がわかるのか)いろいろ気になりますどうかま教えて下さい。 よろしくお願いします。

３８歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので２０週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他（脳・その他臓器・目・その他骨）には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか？という感じでした。 明日８／９で２１週目になります。 １５週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか？ ２１トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか？ 教えてください、宜しくお願い致します。

質問お願い致します。 31歳、17週4日の初産婦です。 今まで特に妊婦健診で胎児に問題ないと言われており、先日受けたクワトロマーカーの結果、ダウン症の確率は1/2100でした。 今日たまたま10週2日のエコー写真を見ていたところ、横向きの胎児（CRL31.3mm）の頚部に、素人目にも明らかに浮腫みと思われる隙間がありました。写真の拡大率？からしても2〜3mm程度のものかと思います。あくまで私の手元にあるエコー写真で、私の見た限りのものであって、担当医の測定値の記載はありません。 NTについては最近存在を知ったので、初期の胎児スクリーニングなどは行っていません。 12週2日のエコー写真は横向きではなく、胎児の頭と正面のものしかなく、15週2日のものは横向きではあるのですが、ぼやけていて素人が見ても正直よくわからない状態です。 担当医から何も話がないのですが、どの医師の方でもNTについては確認をしてくださっているんでしょうか？きちんとNTを測るには時間がかかるとの話も聞いたので、毎回短時間のエコーで終わるのできちんと確認して頂いているのか不安になります。 浮腫みに異常が見られた場合、今回の私の1/2100という数値にクアトロテストの結果に何か加味すべき影響はあるのでしょうか？ わかりにくい質問でしたら申し訳ありません。御回答宜しくお願いします。

明日から23週の妊婦です。海外在住です。 セカンドオピニオンをお願いします。 今日病院に行き、エコーをしたところ左心室に点のようなものがうつっていました。 日本語で何というものなのかわかりませんが、大きさは0.32cmです。 その後念のために胎児の心臓エコーをしましたが、現時点では何も問題はないということです。それでも生まれてから卵円孔開存?(PFO)や動脈管開存症?(PDA)、心室中隔欠損症?(Small VSD)の可能性があり、ダウン症の子供でもある可能性もあると言われました。 産婦人科の先生には顔を見るために3Dエコーを勧められると同時に、上記のような可能性はあるものの、そんなに心配しなくても、1ヶ月後の検診の際は点がなくなっている可能性もある、とも言われています。 このような診断は間違いないでしょうか?

初産婦です。 胎児の大きさについて教えてください。 32w4dの時→BPD 82.6mm(32w2d相当)ＦＬ 61.0mm(33w4d相当)EFW 1986g(32w3d) 34w4d→BPD 90.0mm(36w2d相当)ＦＬ 64.2mm(35w3d相当)EFW 2548g(35w5d) 32w4dまでは胎児のグラフは標準ど真ん中でしたが、今回の健診で急に大きくなり、大きめといわれました。 先生からは順調とだけでした。 １：成長速度はこのまま臨月も続くのでしょうか？だとすれば予定日には巨大児になってしまうのではと不安です ２：頭が大きいとダウン症や水頭症の可能性があるとききました。大きいとはどの程度のことをいうのでしょうか ３：ＢＰＤが既に9cmです。骨盤に通るかのレントゲンなどはなにもなく、今のところ普通分娩です。いつくらいに、帝王切開とかの可能性も視野にいれてくるのでしょうか？本日まで小さめはあっても、おおきいなんて考えもしてなくて、気にしてませんでした・・・・