ダウン症指摘に該当するQ&A

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

現在、妊娠20wです。 妊婦検診では毎回すべて週数相当で順調、と言われています。 ふと、赤ちゃんが本当に元気か不安になりエコー写真を見返していました。 手元にあるエコー写真の中で赤ちゃんの横からのエコーが14wだけでした。 この頃の浮腫や鼻骨でダウン症などの染色体異常がわかることがあると知り、気になりましたがどれが浮腫で鼻骨なのかがわかりません。 私には鼻骨がないように見えるのですが…いかがでしょうか？ 通っている産科の先生からは、染色体異常含めて何か指摘をされたことはありません。 が、伝えない方針の病院もあるとのことで…どうなんだろう？と不安です。 染色体異常があっても、どうしよう…ということはないです。 ただ、元気に産まれてきてほしい、健康に育ってほしいと思います。 専門家の皆様から見て、いかがでしょうか？ よろしくお願い致します。

生後すぐ、女の子です。 3550ｇ、正常分娩で入院中です。上の子たちとは似ておらず、鼻の付け根がぺちゃんこ、目もうっすらあけるとぱっちり二重です。猿線や筋緊張低下、ミルクの飲みが悪いとか、呼吸が悪いとかそういったことはないです。 親にも似てない、ぱっちり二重で鼻が低いのでダウン症だったらどうしようと悩んでいます。つり目かどうかはよくわかりません。 薄目をあけるとぱっちり二重になりますが、普段は奥二重？一重？お肉に埋もれて二重ではなくなります。 新生児から二重って、珍しいですよね。 ちなみにわたしはぱっちり二重、夫は奥二重です。鼻も夫婦とも高いです。上の子も生後3か月くらいからぱっちり二重になりました。 産院からは特に指摘されてません。

先月20週で妊娠検査を受け、胎児の脳に空洞がありダウン症の疑いがあると言われ相談させてもらった者です。昨日24週で検診に行ってきました。 ものすごく不安でした。でも何があっても受けとめ私が母親として守っていく覚悟で行きました。それでエコー検査の結果空洞がなくなっていると言ってもらいました。今回は先生に説明してもらいました。そしたら先生曰く『これを指摘するのは僕ぐらいで!昔の文献では異常であると載っている』と言う事です。それをわざわざ妊婦に伝えるのか?伝えるなら 何故しっかり説明してくれなかったのかが疑問に残ります。 このようなケースはあるのでしょうか?それから!その空洞とはどういうものなのでしょうか?名前も教えてください。お願いします。 それから先月温かいお言葉をかけてくださった皆様ありがとうございました。今回で少し安心しました。

生後2ヶ月の男の子がいます。 生まれた時から鼻の形が気になり、私や夫の鼻の形に似ていません。 顔もどっちにも似てない気がします。 鼻が低いの私に似たのかな？と思いますが、とても低い気がするのと鼻の穴が前に向いてるのが気になります。 目も少し離れてるような。 専門の方からみてダウン症の可能性があれば分かるのでしょうか？ 産院での出産時、産院での母乳外来、1ヶ月検診、2月からのワクチンで小児科に通いましたが指摘はされていません。 ここ数日特に気になってとても心配です。 2ヶ月と３日ですが首は大分しっかりしてきました。 母乳ですが32グラム／日の増加です。 ご意見頂きたいです。 よろしくお願いします。　 顔写真投稿したいのですが、個人情報で顔写真投稿できませんでした。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

本日17w2dの33歳妊婦です。 本日妊婦検診で特に何も指摘されることなく、エコーを2,3分ほどしてもらい写真をもらい帰宅しました。 家でよく見ると BPD 3.81 17w4d FL 2.08 16w2d AC 11.65 17w2d となっておりBPDはやや大きめなのに対し、FLは1週間分も小さいのが気になりました。 調べてみるとダウン症などというワードがでてきたので首の後ろの浮腫が不安になりました。写真を見ると頭から首にかけての黒い部分は浮腫なのか？これが浮腫ならかなり浮腫んでいることになるのでは？と思い画像を診ていただきたく。 FLが今の時点で1週間分ほど小さいというのはよくあるのでしょうか？ また、この画像を見る限り首の後ろの浮腫はありますでしょうか？ NIPTを受けていないので今からでもうけるべきか悩んでいます。 よろしくお願いします。 産婦人科の先生に何か指摘されたこともなければ順調ですと言われたこともありません。よろしくお願いします。

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

いつもお世話になっております。 本日、22週4日で妊婦健診を受けてきました。経腹エコーで見てもらったところ先生より「頭が大きいね」との言葉がありました。それ以上何も指摘されることなく、他の数値は平均値だねとしか言われませんでした。 数値は下記の通りです。 BPD 5.85センチ GA 24w0d 1.4SD FL3.57センチ GA 21w5d -0.4SD 1.この数値から何か異常はありますでしょうか？またFLの長さは平均値ですか？ 2.また、心音を聞いた際に最初は普通の音でしたが、途中からドギュンドギュンといった音に変わり、心音を表すメーター？が下に下がっていました。これは逆流しているのですか？ 3.エコーの横顔の写真ですが、鼻の形がおかしいように感じます。ダウン症などの可能性はありますか？ よろしくお願いします。

こんにちは!！ ただいま妊娠34週のものです。 妊娠28週辺りから、エコーで胎児の頭だけ常に二週間から三週間程でかく、その他のお腹周りや体重も一週間から二週間程でかいのですが、足(FL)だけ、必ず週数通りでそれ以下でもそれ以上でもありません…。 頭がでかいのは、脳室か腫れてるなど水が溜まってる等の指摘はない為、単に頭がでかい子なのかな??と思ってそれほど心配はしていないのですが、足だけが他の部位に比べて毎回短めなのが気になっています…。 先生には特に何も言われないのですが、そんなアンバランスな体型でも特に異常は無いのでしょうか… 妊娠初期のNTでは2ミリあって、もしかしてダウン症とか何か染色体異常等あるのではないのかと不安です。 34週エコーは BPD88.3 AC294.2 FL61.2 EFW2326 こんな感じで頭だけ常にでかく、足だけ常に数週通りです。 何か問題があるのでしょうか??