60歳男性。約半年前に右腕の筋力低下を感じ、現在まで右腕挙上不能、右腕右肩の筋萎縮まで病状が進行しています。
整形外科で頚部MRI、脳神経内科で血液検査、神経伝導検査、腱反射等行いましたが異常なく、次の筋電図検査で何らかの異常が出るのではと思います。
可能性としてALSや頚椎症に起因するものが考えられそうですが、同様な症状の疾患に、確率は少なそうですが、脊髄性筋萎縮症4型や球脊髄性筋萎縮症があるのを知り、どういうものか知りたいと思いました。
遺伝性とありますが、これらの疾患だとすると、そもそも以前より症状があり、現在の症状の様にある日突然発症し、比較的早いスピードで進行するケースはほぼ無いという理解でよろしいでしょうか。 遺伝子検査次第とは思いますが。
よろしくお願いします。