病気・症状に該当するQ&A

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ヤコブ病の遺伝について

person 50代/男性 -

以前も質問させていただきました。 親がヤコブ病になり、発症して3ヶ月くらいで寝たきり、そこから1年くらい経過しもう長くないと言われています。 進行速度が速いこと、発症者の親がヤコブ病ではなかったことからおそらく孤発性と言われていますが、孤発性か遺伝性かの検査はきちんとしていません。 しかし、親が頭がフラフラしたり物忘れがひどくなる前から少しの物忘れはあったので実は前から発症していてゆっくり進行し途中から急に進行したのではないか、と思ってしまうこともあります。 また、発症者の親が発症してないと言っても父親の方は70歳で別の病気で亡くなったため、ヤコブ病になる前に別の病気にかかり亡くなった可能性もあるのかと不安になりました。 質問としては、孤発性だとしても最初は気付かない程度にゆっくり進行し急に進行が早くなることもあるのでしょうか。 また、発症した私の親は数年前から脱毛に悩んでいました。小さな円形ではなく髪全体が薄くなる感じです。それもヤコブ病の症状だったりするのでしょうか? 私にも子供がいて、2人目も考えています。遺伝性だったらどうしようと不安になり、妊活も怖いです。 発症した私の親の親がヤコブ病になる前に別の病気で亡くなった場合、遺伝性を完全に否定することはできないですよね?

5人の医師が回答

5歳子ども、レックリングハウゼン病?

person 乳幼児/女性 - 解決済み

5歳の子どもですが、生まれた時にはなかった、右腹部の茶色いシミのようなもの(2~3cm程、3歳前後に気付いたと思います)、背中や太腿、腹部中央、右こめかみあたりにも、0.5cm~1cm程の茶色いシミのようなものがあります。それらも生まれた時にはなく、同じく3歳前後に気付いたと思います。2歳半の頃、腹部に1cm程の白斑があり、かかりつけ医に相談したところ、特に何か言われた訳ではありませんでした。腹部の白斑は今は目立たなく、右臀部に同じくらいの大きさの白斑一つ、最近見つけました。水疱瘡になった事はありませんが、3歳の頃2回手足口病になりました。また、両腋窩にそばかすのような茶色い細かいシミのようなものあり、よく見ると、かさぶたのようでもあり、シミなのかはよく分かりません。最近では、右目下にもそばかすのような薄茶色の小さなシミのようなもの一つ見られ、そういった小さなシミのようなものも増えてきているような感じです。親族内に茶色いシミ(カフェオレ班?)があったり、その他レックリングハウゼン病の症状がある人がいるかは、不明です。母親である私自身、子どもの頃から目の下や目の横あたりにそばかす多く、薄茶色い小さなほくろも多めです。私の祖母は、肌の色素が抜け、白斑が増えていく病気?で、現在は、肌の色が抜けて色白のように白い肌になっています。私の姉(子どもからすると伯母)は、生まれつき、お尻に茶色い大きな痣のようなものがあると、母から聞いています。子どもは、発達障害もあります。肘、手首、膝裏、足首が痒くなりやすく、アトピー様症状もあります。私も、母(子どもにとって祖母)も、同じくアトピー様症状あります。この前、風邪で小児科受診した際、体の茶色いシミのようなもの、腋窩のシミのようなものについて相談したところ、考えられる病気は、レックリングハウゼン病だが、茶色いシミは単発で大きなものが多い事、現在の症状からは何とも言えない、様子を見て、今後シミが増えたり大きくなって行ったり他の症状が出てくれば、まあその時に相談して下さい、と言われました。レックリングハウゼン病については、体の発疹について調べていた時に知りました。小さなシミが、だんだんと増えてきてもいるため、不安です。やはり、レックリングハウゼン病の可能性はあるのでしょうか?写真は、なかなかじっとしてくれずに、上手く撮れず、見づらくてすみません。

4人の医師が回答

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