がん遺伝子治療に該当するQ&A

2022/5/19右乳房切除術+腋窩リンパ節郭清術の病理診断について、 【組織型 骨・軟骨化生を伴う癌(特殊型、化生癌)、大きさ最大6cm、0/20個リンパ節転移なし、ステージ(病期)2B、エストロゲン受容体ER 0、プロゲステロン受容体PgR 0、HER2 0、Ki67 70～80%、悪性度Grade3、断端陰性(皮膚、筋肉浸潤)】腫瘍は残らずきれいに取り切れたそうです。また、BRCA遺伝子検査結果は陰性でした。 質問1：頻度0.01%以下と非常に珍しい組織型で症例データが少なく、主治医は初見とのことです。この型に関して少しでも情報を頂きたく、ご意見をお聞かせください。 質問2：この組織型には確立した治療がなく、今後の治療は標準的なカペシタビンを効果不明ながら6ヶ月服用とのことです。術前化療でアンスラ系タキサン系をそれぞれ2週間ごと3回ずつ行い治療効果判定は1aと低く、カペシタビンも同様にただ正常な組織を壊し体に負担をかけるだけのような気がしてなりません。これまで抗がん剤治療を頑張った結果成果が出ず、抗がん剤に対してどうしても気持ちが抵抗してしまいます。少しでも効果が期待できる再発予防に向けての治療は他にないのでしょうか？ 質問3：術前画像では問題なくセンチネルリンパ節生検で行う予定だったのですが、腫瘍が大きくリンパ節に近いので腋窩リンパ郭清をした方が良いという診断を受け行いました。20個中0個転移なしで結果良かったのですが、リンパ節郭清省略できたということなのでしょうか？今更ですが、ご意見お願いします。 質問4：術後病理診断から再発転移の確率はどれくらいでしょうか？今後の検査について主治医は「半年ごとのCT」とのことですが、Ki値が高いタイプなので半年ごとの検査で大丈夫でしょうか？また、この組織型からCT以外の検査は必要ないのでしょうか？

今年の6月に肺腺癌と診断されました。添付画像の右側は、確定診断を受けた病院で撮った初診時のレントゲン画像となります。素人でも分かる位に左上肺野にはっきりと結節影が認められ、下肺野には胸水であろう白い影に覆われていました。CT検査等精密検査の結果、肺腺癌で、原発巣の腫瘍が約3,5センチ程度で左肺門部にも転移、がん性胸膜炎による胸水貯留と診断されました。現在は、EGFR遺伝子変異陽性有りで、1次治療でタグリッソでの服用治療により、腫瘍は縮小し胸水は画像上は全く無くなりました。 さて、ここで質問なのですが、添付画像左側はこの確定診断時から約1年半前のもので、右側画像と同じく左上肺野に結節影らしきものが有り、更にこの3か月程度前の画像でもほぼ同様の画像でありました。しかし、そこから更に9,10か月遡った同時期の2枚の画像ではその様な結節影らしきものは確認出来なかった為（画像添付が1回の質問で1枚のみの制限有の為全ての画像を載せる事が出来ず、しかも2枚の画像も技術不足で同じ大きさで添付出来ず非常に恐縮です）、私自身は、今年の6月から遡る事2年程度前からレントゲン画像でも確認出来るその陰影らしき部分が、正にこの原発巣だったのだと推察しておりました。しかし、よくよく画像を見比べて気付いたのですが、左画像の結節影らしき部分と右画像の腫瘍部分では何故か肋骨の位置から判断すると1段分ずれているように思えます。ただ前述の様に、この左画像の少し前の画像でもその様な結節影らしきものが左画像と同じ位置に確認出来ますし、しかもそれ以前の画像では全く確認出来ない事から、やはりその結節影らしきものが原発巣の腫瘍そのものだと推察出来ると思うのですが如何でしょうか？或いは、癌細胞の成長と共にその様にずれた様に見えるのでしょうか？　素人考えでは全く分からず、しかし釈然としない為ここに質問致します。 。

［質問］ 現在は平熱ですが、39度の熱が１日だけ出ました。原因が分かりません。主治医はリクシアナ30mgへ減量し、感染症用の薬を処方して様子見との事ですが原因不明のため不安です。リクシアナ60mgへ増量したタイミングと重なるような気がしていますが、何か関係しますでしょうか。コロナは陰性。間質性肺疾患無し(レントゲン実施済) [状態] -原発性肺腺がん、IVB期、右肺原発(ほとんど影が無くなった) -74歳、男、PS 1 -183cm,79.4Kg,体脂肪24% -EGFR遺伝子変異：陽性、エクソン19欠失変異 -PD-L1 ≥70% -右肺悪性胸水、胸膜転移は過去有り。現在無し -多発骨転移あり（右肋骨、第5,11,12胸椎）起因の痛み多少あり 　　→放射線、ランマーク実施し経過良好。 [治療時系列] -1stタグリッソ(7カ月) -タルク胸膜癒着(右肺) -2ndAXLキナーゼ阻害剤(TP-0903)+タグリッソ<治験>(21カ月) -肺結核により治験終了 -タグリッソ服用継続(7カ月) -多発骨転移出現 -左下肢深部静脈血栓症でリクシアナ服用 -3rd アファチニブ40mg (7カ月) -結核治療完了(2022/11) -息切れがする為増悪の可能性有かも(2022/11) -リクシアナ60mgへ増量(2022/11/25)し浮腫は改善 。 [服用中の薬] がん：アファチニブ、ランマーク 浮腫：4/27よりリクシアナ服用 その他：フェキソフェナジン、ビタメジンカプセル、セレコキシブ、アスパラーＣＡ、レパミピド、酸化マグネシウム、センノシド

2018.3 人間ドックX線所見　要精密検査 胃ひだ腫大　胃炎 2018.4 胃カメラ所見 ・逆流性食道炎　 ・慢性胃炎 （表層性　びらん性　萎縮性） ピロリ菌検査　100U　陽性 2018.5 ピロリ菌除菌 2018.6 呼気検査陰性　0.6 2019.6 胃カメラ所見 ・逆流性食道炎　GradeM ・鳥肌胃炎　胃癌　リスク 医師からは、「繰り返すたちの悪い逆流性食道炎。症状が強くなったら治療するといい。」「あなたが怖いのはスキルス胃癌。食欲低下、体重減少、腰痛があればスキルス胃癌だから３ヶ月後でも半年後でも受診してください。」との話がありました。生検はしていません。　 質問１　逆流性食道炎について 逆流性食道炎のGrade M とは？ げっぷや不快感、軽い胸のムカつきはあります。若い頃からのため、慣れてしまっているのか特に治療の必要性は感じていません。しかし治療をすることで今後の食道癌等リスクが下がるのであれば治療をしようと思います。逆流性食道炎の治療の目的は何でしょうか？治療の必要はありますか？ 質問２　鳥肌胃炎について 生検の必要はなかったのか？ スキルス胃癌の場合症状が出てからでは遅いと聞きますが、一年後の受診でいいのか？第２子を希望していますが、妊娠出産により胃カメラができなくなるリスクを考えると躊躇してしまいます。母、母方の祖母、父方の祖父母が胃癌を患っており（スキルス胃癌かどうかは不明）不安です。スキルス胃癌は母親からの遺伝とかかれているネット記事もあり、ますます不安が増しています。また、スキルス胃癌は胃カメラでは発見しにくいとも聞きます。胃カメラの受診だけでよろしいでしょうか？　 長文で申し訳ありません。よろしくお願いします。

以前の質問に追加して質問します。 抗がん剤（シスプラチン、パクリタキセル 、アバスチン ）を3週間に１回６クールが終了しましたが、残存腫瘍があります。途中のCT撮影により、腫瘍の大きさが半分くらいになったので効果ありとのことで最後まで継続しました。 しかし、以前の質問で書いたように、6クールとも途中の段階の血液検査ではビリルビン値やALTやASTの値が正常に近い数値に下がる（ALPやγGTPはある程度下がるものの高いままです。）ものの、新たなクールを迎える前には数値が高くなり、時には吐き気や胃痛がある時もありました（毎回ではない。）。 以上のような経過で、6クール終わったあとは、主治医の方針で、寛解を目指さないで維持を目的とするためにリムパーザの服用と3週間に1回のアバスチンの併用療法を行うことになりました（ちなみに遺伝子パネル検査では、遺伝性の卵巣癌でないものの、プラチナ感受性でリムパーザ、ゼジューラなどが有効であり、HRDも陽性でした。）。 そこで質問ですが、 ⑴毎クール、ビリルビン値やALTやASTの値に変動があるのは何が原因だと考えられるでしょうか。以前の回答では、抗がん剤が効いてないと言われましたが、毎回一旦は下がるということは効いていたのではないでしょうか。ある見解では、アレルギー対策で注入したステロイドの効果で肝臓内の炎症が一時治まって、その効果が切れる頃に数値が上がるのではないかと言われましたが、そのようなことはあるのでしょうか。 ⑵今後行うリムパーザ＋アバスチン療法でも、同じように肝臓の数値を下げる効果はあるのでしょうか。 ⑶ステロイドが効いているとすれば、リムパーザ＋アバスチンにステロイドを加えても問題ないでしょうか。 ⑷リムパーザ＋アバスチンでも肝臓の数値が改善しない場合、何か良い治療法はあるでしょうか。 以上、よろしくお願いします。

友人についてです。 ４５歳女性、２０年程前に禁煙。 右上葉部に約３センチの肺腺がんが見つかり、手術で右上葉部とリンパ節を摘出しました。 術前はステージ２ｂとのことでしたが、術後の病理検査の結果でステージ３ａとなりました。 気管支？のところのリンパ節に転移が見られた、とのことです。 ステージは１つ上がったが、術後に予定していた抗がん剤治療は変更なく行うとの説明を受けてます。 今から検体を遺伝子検査もするようにしています。 質問です。 病理組織検査報告書を見るだけでは、深く読み解くことができません。 報告書からわかる病状的に… (１)今後、抗がん剤治療の効果はどの程度期待できますか？ また、効果が期待できる抗がん剤があれば、教えてください。 (２)転移の度合い？浸潤の度合い？はステージ３ｂやＣに早いうちに移行する可能性は高いですか？ 本人は術後の神経痛が残っているものの、食欲もありとても元気に生活できています。 とてもステージ３ａとは思えない姿ですので、私も病理結果にも驚きましたし、今後の抗がん剤での衰えも覚悟しなければ…と思いますが、本人は４歳と２歳の子供を抱えていることもあり、私だけでも現状をしっかり把握しておきたい気持ちです。先を考える余裕を持つためにも、的確な現状の病状説明とアドバイスや助言があれば、宜しくお願い致します。 追記 本人は潰瘍性大腸炎を抱えていますが、現在は落ち着いており、症状を感じたら早めの座薬治療を自己管理で行う程度です。

術後の治療方法とRRSOのタイミングについてご相談させて下さい。 以下の順で検討しておりますが、他にも良い方法があればアドバイス宜しくお願いします。 ・抗がん剤→RRSO→ホルモン療法(主治医の推奨) ・RRSO→ホルモン療法 2023年度末の人間ドックで左乳癌(ワキ付近にしこり一つ、乳頭付近に細かい石灰化)が見つかり、その後遺伝子検査でBRCA2陽性だったため2024年3月末に両胸全摘出と人工物で同時再建を行いました。 ●左側 浸潤癌 しこりの大きさ1.7cm 全体の範囲4.9cm リンパ節転移なし 分子標的薬効かないタイプ ルミナールBを疑う ●右側 明らかな癌なし ●オンコタイプdx結果 再発スコア　22 9年遠隔再発率　8％ 上乗せ効果平均<1％ 年齢別上乗せ効果〜6.5％ 年齢(45歳)を考慮しRRSOを早めに行いたいと考えています。 再建のエキスパンダーはモティバのためMRIは可能で主治医に今の状態でRRSOは可能と言われました。 RRSO後は閉経状態となるため、抗がん剤の上乗せ効果は変わってくると考えて良いでしょうか。 抗がん剤で体力が落ちた後に手術をする不安や生活環境などからも、出来れば抗がん剤は避けたい意向です。 その他、懸念材料は2024年1月に子宮頸がん高度異形成のため円錐切除術を受けています。場合によっては子宮も同時摘出を考えています。 わかっている情報が少なく恐縮ですが、先生方のお考えをお聞かせいただけると幸いです。 どうぞ宜しくお願いします。

肺腺がんステージ4でEGFR遺伝子変異陽性の患者です。 この1週間で体調が悪化して不安です。予定日より病院に早めに相談に行くか悩んでいます 現状: 4次治療のドセタキセルサイラムザ7クール目を終了したところです。 7クール目の診察の時にレントゲンで胸水増悪傾向と診断され薬剤耐性が疑われてます。 9月半ばの次の通院時にMRIとCTの予約があります。撮影をして今後の治療を考える予定です。薬剤変更になれば次は再タグリッソ予定です。 不安な点: ・この1週間で急に体調が悪化 ・立って活動をするのがしんどい。買い物でヘトヘトに ・すぐに横になります起きていられない ・耳鳴りが増え脳転移が再発してる気がする ・頭がボーっとする ・胸痛が増えた 少し前まで副作用がきつくてもまだ買い物位は平気でした。耳鳴りも頭のモヤッと感もそこまで大きくはなかったです。 ほんの1週間で体調の急激な悪化を感じてる場合、 予定日より早めに医師に相談しに行ったほうが良いでしょうか？ それとも9月半ばの予定通りの診察の日まで待っても大して状況は変わらないでしょうか？ 脳転移再発への不安は医師に既に伝えてあります。 大学病院はMRIやCTの予約が常にいっぱいなイメージで、既に近日の予約があるためほんの少し早めに相談しに行ったところで結局予定通りになり変わらないような気もしなくもないので迷ってます。

2018年5月 肺腺癌のため左肺下葉切除。その際、左胸膜に小さな播種がありステージ4の診断となりました。播種は小さかったので手術で取っていただけたようです。術後補助化学療法でシスプラチン+アリムタを4クール投与しました。 2019年3月 左胸膜に結節が2ヵ所出現、5月に増大が確認され(20ミリと10ミリ位)、6月末から放射線治療を10回行いました。9月よりキイトルーダ+カルボプラチン+アリムタを4クール、その後キイトルーダ+アリムタで継続。12月のCTではわからない位に縮小していました。 2020年4月 右肺下葉に2ミリの小結節が1つ出現、11月のCTでは2個になりました。 今年の2月、5月、9月のCTで放射線科ではいずれも「1つがわずかに増大」の診断、主治医は「大きくなっているようには見えない」との診断です。現在は4ミリと2ミリ位です。 今月の診察で主治医から「キイトルーダが2年経ちますので、次回を最後に経過観察にしましょう」と言われました。今後は「癌が大きくなったら再開するか（キイトルーダ+アリムタ）薬を変えましょう」と言われましたが、私としては癌がまだ体の中にいるのがわかっていているのに薬を止めるのはとても不安です。 これまで大きな副作用もなく過ごして来られました。でも主治医は「2年経ってから副作用が出る場合もありますので様子を見ましょう」との事です。一度身体を休めるという事も必要なのでしょうか？それとも今の状態はキイトルーダ+アリムタが効かなくなったという事でしょうか？もしこのままを続けて行く事が希望であれば、セカンドオピニオンや転院を考えた方がいいでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。（因みに遺伝子変異はありません）

2年前2021年7月に右下葉の結節は部分切除、胸膜播種という診断がなされました。手術の際の生検でEGFRエクソン19欠失の遺伝子変異が判明、202年8月よりタグリッソ(オシメルチニブ)で治療しておりましたが、今年には入り徐々に効果が薄れて来て主治医の判断で8月より2次治療カルボプラチン 、アリムタ、 アバスチンの3剤での治療に入りました。 初回入院を経て途中肝臓の数値によるアリムタの減量，アバスチンによる血圧の上昇などで10/4に3剤を4クール終了し，１０／25に撮ったCTの結果を昨日主治医に診察を受けたところ、画像では７月に撮影したものとさほど変化が無いように見えましたが，癌が縮小していないという理由から、3次治療ドセタキセルとラムシルマブを勧められて、入院承諾書にサインを迫られました。 あまりにいきなりだった為動揺してしまい、もう少しアリムタとアバスチンの２剤で化学療法を続けたいと申し入れたところ、その2回の為にドセタキセルとラムシルマブが出来なくなる事もあると言われましたが、どうしても決心が付かず12月末にもう一度CT撮影で判断する事になりました。 正直ドセタキセルてラムシルマブの組み合わせで，副作用が出た場合かなり強い抗がん剤と聞いておりますので，免疫力を保ちながら乗り切る自信がありません。この２剤を選択しないと他に選択肢はないのでしょうか？ タグリッソと抗がん剤との組み合わせや，ドセタキセルなどの抗がん剤を減量して投与するとか方法はないですか？ちなみにPD-L1は1%と言われております。腫瘍マーカーCEAは3.7です。 よろしくお願いします