ウエスト症候群に該当するQ&A

1歳の男の子です。 ビオチニダーゼ欠損症の診断となり、ビオチンを8時(朝)、12時(昼)、20時(夜)にトータル70mgを3回に分けて飲んでいます。 先日、ネットで調べ物をしていた時に「ビオチンは服用2～3時間後に排泄されることが多いため、朝昼晩と複数回に分けて摂取しましょう」と書かれているのを見つけました。 ミルク160mlを8時、12時、16時、20時の計4回と0時近くに子供が泣いたら100mlを与えてきていました。 その他に11ヶ月の時にウエスト症候群の疑いでビタミンB6大量療法で発作はおさまっていましたが、1歳1ヶ月で再発しました。 発作は現在入院中でまだ完全にはおさまっていませんがB6を増やして発作の時間がかなり減少しています。 ウエスト症候群が再発したことで思った事はおしっこの回数が増えたように感じていおり、11ヶ月の時はビオチン50mgだったのを通院した時に60mg、70mgとビオチンを増やしていったからかと考えました。 B6もビオチンも水溶性で尿からでていくことは分かっていましたが滞留期間などは特段気にしていなかったので、1日3回摂取しているので大丈夫なつもりでいたのでどんどん排泄されていってしまったからなのかと悩みました。 質問 1 ビオチン(ビオチン散とサプリ)及びビタミンB6(ピリドキサールイセイ)の薬はミルクのたびに服用することは可能でしょうか？1日5回が希望です。 2 おしっこの回数が多い場合、何か注意しなければいけないことはありますか？ よろしくお願いします。

生後１１ヶ月の男の子です。 40℃近い発熱時の起き抜けでモロー反射のような手足の強張り？ブルッとする動きが頻繁に起こりました。 (多い時だと1分間に3〜4回位、間隔はまちまちで必ず高熱の起き抜けで泣いてる時でした) 本人は意識がありブルッとした時も目はいつも通り、本人もびっくりして更に泣くような感じでした。 解熱後はそういった動作はなくなり、１日で3回ほど(熱が上昇する度に)同じようなことが起こりました。 (単発で起きる場合と継続して何回か起きる場合とありました) 普段の生活では見たことのない動きなのですが、発熱時のみに起きるこういった動きは正常なのでしょうか？ ウエスト症候群じゃないかと心配です。

ウエスト症候群がある1歳2ヶ月の乳児です。現在発作は確認できていません。2月過ぎ頃から、下肢の痙攣（筋肉の攣縮のようにピクピクと小刻みに）があります。時間は1.2秒です。私たちでも、意と反して足がピクつくような感じの痙攣です。両方の足に見られるのですが、出現時は片足のみです。全身に力が入った感じはなく、表情は変わりません。 よく入浴後にあり、夜間寝ている時は毎日のようにあります。その際も覚醒することはありません。日中はないように思います。主治医に相談しましたが、発作ではなさそうだと言われました。脳波は撮っていません。 睡眠時のミオクローヌスでしょうか。 発達の後退はなく、笑顔もあり、活気もあります。経過を見てよいのか迷い相談させて頂きました。

4ヶ月半で潜因性のウエスト症候群にかかり、ACTHをおえ退院しました。ACTH開始から2週間目に脳波はヒプスは消え、スパイク波も消失し、順調に薬剤を減量しました。脳波は綺麗なままでしたが、退院前にスパイク波のみ20.30分に2.3回程度出現しました。現在は薬剤の内服は必要ないと言われて内服はしていません。もぅ少しで7ヶ月になりますが、首が少しグラグラしています。側臥位はとれ、寝返りも腕が抜けないくらいですが、日によって出来ない時があります。喃語はよく出てきて目もしっかり合います。 いつ、首が座るのか、また、側臥位もとれたりとれなかったりすることもありますか？ムーフェイスや、急激な体重増加の影響もありますか？発達が心配です。

以前、赤ちゃんが離乳食の時に顔を真っ赤にして力を入れて奇声をあげると質問した者です。その後、息子は8ヶ月半になりましたが、相変わらず離乳食の時に体に力を入れて両手をグーにして顔を赤くして獣が威嚇するような声を頻繁にあげます。回数も増えてきて、最近は普通にオモチャで遊んでる時もその仕草をするようになりました。意識はしっかりとしててその前後に笑顔があったりもしますが、豹変するので驚いてしまいます。8歳になる上の子がウエスト症候群ということもあり、心配でその仕草を動画で撮って、てんかんが専門の小児科医に見てもらいましたが、てんかんの発作や痙攣ではないと言われましたが、特に何かとは言われませんでした。これは身震い発作というものなのでしょうか？

べし先生教えてください。 潜因性のウエスト症候群でACTHを終了し、発作消失、脳波も改善あり、ヒプスアリスミア、じょは、スパイク波もACTH減量開始中に消失しました。2週間ほど異常波はでていませんでした。最後のACTHを先週の金曜日に実施しましたが、今週の水曜日の脳波で左側頭部よりスパイク波が出現してきました。このスパイク波についてどう解釈したら良いですか？後頭部からの出現ではないので、耳の辺りの信号を敏感にひろいスパイク波のように出てきた可能性もあると言われました。回数は20.30分で2.3回程度だそうです。また、再発する可能性が高くなったのでしょうか？ この程度なら、内服薬は使用しない可能性があると言われましたが大丈夫なのか心配です。

ウエスト症候群と診断された生後6カ月の娘についてです。 ACTH療法5日目で発作消失し、今日から2周目にはいります。 今日の朝方の睡眠時に徐脈になる事があったそうで、血圧を測ってもらいましたが血圧が特に低いわけでもなく異常なしで様子みましょうとの事でした。 看護師さんいわく、ぐっすり寝てたからかな？徐脈あったけどすぐ戻りましたよとの事でしたが重篤な副作用が起きるのではと不安です。 せっかく発作も消失して良い方向にすすんでいるのにこのまま中止する可能性が高いのでしょうか？ 主治医はまた不整脈に注意しながら見ていきますと言っていただいたのですがこのままACTHを続ける事で心機能に問題がでる可能性は高いのでしょうか？ ご回答よろしくお願いします。

生後2ヶ月の赤ちゃんを育てています。 昨日の夜に、覚醒中急にモロー反射のような両手を広げてビクンとする動きを連続で何回もしました。 不随意な動きに対してびっくりするような表情、この動きの度に激しく泣き、目は少し上を向いているような気もしました。 それが2分以上続きました。普通のモロー反射では無いような気がして、心配です。 抱き上げると泣きやみ、動きも止まりましたがまた布団に置くと同じような動きが始まってしまいました。 結局この日は早めに寝かせ、翌日の今日は今のところあの動きは見られていません。 ウエスト症候群、点頭てんかんではないかと心配です。 動画が載せられないので判断が難しいと思いますが、ご教示いただけませんか。よろしくお願いします。

生後5ヶ月の子どもについて教えてほしいことがあります。 生後3ヶ月頃に首が座り、寝返りもうてるようになりました。（現在はずり這いらしき動きもしており退行しているようすはありません。） その頃から、縦抱きにしたり、膝の上でお座りするように抱っこしてる時に、小刻みに頭を上下に揺らし「うん、うん、うん」と頷いているような仕草をすることがあります。これが現在もあります。 その時の様子は、視点もしっかりとあい不機嫌になる様子もなく、すぐに笑ったり、指しゃぶりをしたりします。 ネットで検索すると「ウエスト症候群」というワードばかりでてきて心配になりました。 これまでは重心が安定してないんだ程度にしか思っていませんでしたが、動画等とって病院を受診した方がいいのでしょうか。 ご教授いただけますでしょうか。よろしくお願いします。

いつもお世話になりありがとうございます。 ウエスト症候群の既往歴のある、１歳８ヶ月の息子の発達についてのご相談です。 以下、息子の現状（心配していないこと）です。 ・一歳半検診では、何も言われなかった。 ・市の発達相談にお世話になり（この先の発達が不安で、自分から申し込みました）、発達検査を１歳７ヶ月の時に受けた。結果、物を操作する力は境界域。言語面と運動面は正常域で、総合的に正常域であった。 ・大人が言っていることは理解しており、指示に従うことができる。「〇〇どれ？」などの質問にも、指差しで正しく答えられる。 ・「だめよ」「待ってね」などと言うと、していることをやめられる。 ・ご飯はスプーンやフォークを使ってほぼ1人で食べられる。コップ飲みやストロー飲みもできる。 ・名前を呼ぶと手を挙げることができる。 ・大人の語りかけには「ん（はい）」「んーん（いいえ）」と言って返事らしいものをする。 ・周りのことに興味はある。児童館などでは、お友だちに寄っていく。 発達検査では、今のところ正常範囲の発達だと言っていただいたのですが、以下の点が気になります。 ・言葉がまだ7語しか出ていない。 ・自分からあまり言葉を発することがなく、大人が「これ何？」と聞いて答えることがほとんど。 ・子ども番組の手遊びやダンスなどを全く真似しない。（上下に揺れることはある） ・一緒に手遊びをしようとすると嫌がる。 ・児童館や図書館での一斉遊び（ふれあい遊びや絵本の時間など）の時間を極端に嫌がり、泣いて参加できない。 発達に遅れが生じることが多いとされるウエスト症候群の既往歴があり、いろいろと心配してしまいます。今のところ療育に通う必要はないと言われましたが、本当にそうなのでしょうか。先生方のお考えをお聞かせいただけるとありがたいです。よろしくお願いします。