ダウン症指摘に該当するQ&A

産まれて約1ヶ月ちょっとになる子供がいます。 37週で1150gで出産と極低出生体重と診断されました。先日NICUからGCUに移りました。以前から低血糖やら頻脈と課題が多くまだ退院の目処はたっていません。 頻脈は心電図結果で一過性であろうと言われ様子見になりましたが、医師からは体重が1週間で100gしか増えてない、200gは欲しいなと言われました。母乳の量も37ccと全て子供自身が飲めていますが、体重の伸びを言われています。 また息子は生まれ持って ・側彎 ・停留精巣 ・右多合指趾症症 ・右耳介変形 ・低血糖 を指摘されました。 そして今日面会時に染色体検査を勧められました。 もともと見た目に特徴のある子とは言われてましたが、生後の体重増加不良の要因の精査のしてと説明がありました。 ダウン症などではないと思いますが〜…という感じで言われましたが、知識不足のためどういった染色体異常には軽いものもあったりするのでしょうか。 また息子は目がとても大きく周りからも可愛いくりくりしてると言われていました、私も旦那も二重なのでそれかなと思っていましたが、医師からは目も特徴的と思ってると言われ不安になりました。 目が大きい事も染色体異常に入ることもあるのでしょうか。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

今日で35w2d ,43歳高齢初産妊婦です。 今日2週間ぶりの検診でした。ただFL値が前回と全く変化なく成長がありませんでした。 全体的にこれまでの成長率から見れば緩やかだし,FLの成長がないのは、良からぬ障害や病気が 考えられますか？ダウン症や骨の病気とかです。 前回までは平均を上回りFlも長いねと言われていたのに急に成長は止まることありますか？ 29w2d 　APAD76.7 TAD73.8 FL55.6 BPD75.9 EFW1.544 31w5d APAD77.9 TAD78.0 FL60.5 BPD81.7 EFW1.841 33w2d APAD88.5 TAD83.2 FL63.8 BPD85.0 EFW2.264 35w2d APAD91.0 TAD90.1 FL63.8 BPD86.7 EFW2.486 妊娠経過は大きな問題はなく高血圧、糖、蛋白、貧血等の指摘はありません。 よろしくお願いします。

38歳の妊婦です。 胎児浮腫NTについてなのですが、11週0日の検診でNT3.2ミリの指摘を受けて羊水検査を進められました。 今日12週5日でその後の経過と羊水検査の説明を受けに病院へ行き胎児をエコーで見てもらったところNTがまったく無くなっていました。 先生も色んな角度から何度も見て下さいましたが、やっぱり消えてしまったようで不思議だとおっしゃいました。 赤ちゃんも元気だし大きさは6.17ミリで問題なくNTが消えたのは不思議だけど良いことだからと言ってもらい少し安心したのですが、11週0日で3.2ミリあった事が気になります。 一応、新型出生前診断の予約を取ってあるのですが、3.2ミリあったのだから確定検査である羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか？ 12週でNTが消えたからといって年齢的にもダウン症の確定はやはり高いのでしよまうか？ ご回答宜しくお願いいたします。

着床前診断（ＰＧＳ）で正常とされた受精卵で現在妊娠中（１５週）の39歳です。具体的な検査方法としては、NGS法（次世代シーケンサー法）だったのですが、ネットで見られる一般的な情報によると、精度は９７％程度のようです。この場合、３％程度は誤診断と理解できますが、現在妊娠中の子がダウン症（２１トリソミー）である可能性は、その３％中どの程度と捉えるのが妥当でしょうか。と言うのは、一口に３％が誤診断と言っても、その３％を構成するのは「２１トリソミーを正常と取り違える」ということに限らず、実に多様なパターンがあると推測されるためです（トリソミーを正常の２本と誤診断するパターンに限定しても１～２３番目までの２３パターンありますし、モノソミーを正常の２本と誤診断するパターン等もあると推測されるのですが間違いでしょうか）。なるべく専門のお詳しい先生のご見解を伺えると幸いです。ちなみにモザイクについては指摘されませんでした。

2卵生の双子を妊娠しています。31週の検診で、片方の子の胃か十二指腸あたりが詰まっているかもしれないと指摘されました。エコーで、黒い丸が1つが正常のところ、2つ見えていました。1週間後の検診で診てみないと、まだ決定ではないみたいです。1週間後に1つになっている事も半分以上の確率であると言われました。そこで、3つ質問させていただきたいのですが。 1 何も異常がなくても、一時的に、黒い丸が2つ見える事は珍しい事ではないのか。2つが1つになるとはどういう事なのか。 2 腸が詰まらないように、今からでも何かしてあげられるのか。例えば、寝る向きとか運動とか。私は妊娠中毒症になりかけですが関係ありますか。 3 もし胃や十二指腸が詰まっていた場合、他にも異常がある可能性は高いのか。ネット等で調べたところ、心臓疾患やダウン症の可能性が約7割とありました。本当にこんなに高確率なのでしょうか。ちなみに、この子は、病的ではないけど頭がまん丸で大きいらしいです。 質問が沢山で申し訳ありませんが、とても心配しています。よろしくお願いします。

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

現在妊娠23週2日、胎児の大きさについて相談させてください。 前回19週4日の検診では頭が大きく足が短かったのでアンバランスな状態を心配しておりました。 しかし、本日の検診では頭含め全体的に小柄になっており、更にFLは平均より2週間弱短くなっており心配です。 19週4日 BPD：4.97（+1.7SD） AC：13.48（-0.6SD） FL：2.69（-0.9SD） EFW：278（-0.1SD） MVP：5.13 23週2日 BPD：5.63（-0.1SD） AC：17.23（-0.5SD） FL：3.48（-1.3SD） EFW：501（-1.0SD） MVP：6.58 健診では心臓など臓器への指摘は特になく順調ですと言っていただけましたが、足の短さと小柄な点を診察でおうかがいしたところ、確かに小柄ではあるがバランスも悪くなくその他異常所見もないためダウン症などを積極的に疑うことはない、と言われました。 先生方に相談させていただきたいのは以下の点です。 1. この時期から小柄な場合、今後胎児発育不全などになる可能性は高いでしょうか。 2. 前回の結果含めFLの長さが短いのでやはりダウン症等の病気が気になってしまうのですが、11週4日の検診で首やお腹はきれい、NTは問題ないと言われており、現在臓器等に問題はなさそうな場合、病気の可能性は低いでしょうか。鼻骨のことは当時聞き逃してしまったのですが問題なさそうでしょうか、、（添付画像は19週4日エコーで鼻が映ってる部分の切り取りです） この程度のSDはよくあることなのでしょうか、、検索はしないようにしてるのですが今日の検診でやはり不安な気持ちが拭えず、、 長文となり申し訳ございません。 よろしくお願いいたします。

現在は妊娠11週6日になります。 前回の検診は10週4日で初めての妊婦検診だったんですが、その時に浮腫について指摘はありませんでした。 ですが、先生は今までの診察に比べてかなり長い時間エコーでモニターを確認していました。 胎児の身体全体というより頭の部分だけをモニターに映し出して見ていた時もあったように思います。 先生が頭部を確認していたのなら、もしかしたら頸部浮腫の可能性が高いからなんじゃないかと不安で仕方ありません。 それに10週で妊婦検診をしたら次は4週間後に検診する人が多いと聞きますが、私は2週間後(12週)に検診予定です。 これも不安材料の1つで、胎児に不安な事があるから2週間後の検診になってしまったのかと思ってしまいます。 私は数回の流産を経験し、30半ばで初めて11週を迎える事が出来たんですが、年齢的にもダウン症の可能性が高まるのは分かっています。 婦人科の先生の意見をお聞きしたいです。 宜しくお願いします。

生後１ヶ月の男児について質問させていただきます。 出生体重2722g 37週2日 １ヶ月後の体重3635g 生まれてすぐ軽度の新生児一過性多呼吸にてNICUに3日間入院し その後黄疸が出て光線治療を２回受けました。 NICUの退院時にも産婦人科の退院時にも 顔貌の指摘もなく心雑音や聴力検査も大丈夫との事で無事退院しました。 その後、生後２週間で上の子のRSをもらい１週間NICUでお世話になった病院に入院しましたが その時も何も言われていないのですが 片手の猿線、くっきり二重（左目は線がある程度）、首回りの肉付きの良さ、いつも舌がチョコンと見える等不安材料があります。 ただ目は離れておらずタレ目で鼻もソコソコ高いです。 ただ、二重と分かり退院診察で低緊張の診察もされましたが大丈夫でしょうとの事でした。 顔貌がまだ出ないだけでダウン症なの可能性はありますでしょうか？