ダウン症指摘に該当するQ&A

現在妊娠15週です。11週でNT3ミリから4ミリの指摘を受け総合病院を、受診しています。 それから一週間おきくらいに見てもらっているのですが14週の時点でNT自体は小さくなってきてその他異常はなくエコーの所見からダウン症など染色体異常の可能性少なく、それよりリンパのところにしこり？のようなものがあり、そのせいでNTのように見えている、これは出産までに小さくなってなくなって元気に生まれてくる可能性が多い、たとえそのまま残っても薬や手術でとれるもの。予後は悪くないし大きくなって行かなければそこまで心配いらないもの、というような説明を受けました。画像で小さい丸のようなものは見えました。はっきりどのような病名のものかは言われなかったので分かりませんが調べると頚部嚢胞性リンパ管腫、システィックヒグローマのような感じがします。しかしこれだと予後は非常に悪いもので、先生の説明と違うように感じて質問しました。羊水検査は予定していますが陰性の場合でも心配です…

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ（道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある）なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。

運動後の空腹時血糖値について 先日勤務先の健康診断を受けたところ、空腹時血糖値が110と高値でした。 数年前に糖負荷検査で境界性糖尿病を指摘され、それ以降は定期的にHbA1cを計っていますが、6.0程度で変化はありません。血糖値は最近空腹時に計っていなかったのですが、空腹時でも100を越えることはほとんどありませんでした。 HbA1cに変化がないから特に心配ないだろうと思いつつ、なぜこんな数値が出たのだろうと不安も感じています。 この健康診断の際には、新型コロナへの不安から電車を避けて、自転車で45分かけて病院に向かったのですが、想像以上にアップダウンのあるハードな道のりで、到着後も時間を潰す場所がなく周辺をうろうろ歩きまわっていました。 そうした運動が空腹時血糖値に影響を及ぼしたことは考えられますでしょうか。極度の心配性のため、ストレスも空腹時血糖値上昇に影響したのではないかと想像しているのですが、昨年の99から今年の110と変化が大きいので、検査前の運動の影響があったのではないか、と疑っています。 検査前の運動の空腹時血糖値に対する影響について、ご教示いただけましたら幸いです。何卒よろしくお願い申し上げます。

28週の妊婦です。 産院にて24週から、胎児の左腎臓に嚢胞が見られるとの指摘があり、今後も経過観察していこうとのことでした。 先日、念のため28週で総合病院を受診しました。エコー検査のみで、33週にMRIを受けます。 添付した写真の真ん中の黒い丸が、２cm程の嚢胞、その右側に見られるのがまだはっきりしないが、尿管が腫れているのではとのことでした。羊水は適正量です。 【質問１】 ２cmの腎嚢胞は大きいですか？また、この１つの腎嚢胞が、腎臓の機能や腎臓の形成を邪魔することはあるのでしょうか？ただ存在しているだけで無害、ということもあるのでしょうか？ 【質問２】 この写真から、尿管の腫れだと思われますか？医師には、もし尿管の腫れでもこの程度だったらしぼんでいって問題ないことも多いと言われましたが、先生方から見てもそのような希望を持っていてもよいと思われますか？ 【質問３】 ダウン症を合併する可能性は高いですか？ MRIの予約が１ヶ月先しか取れず、それまで不安な日々がまだ続くと思うと辛いです。少しでも情報があれば覚悟もできるだろうと思い、質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

7日に帝王切開予定の初産婦です！26日に2980gといわれました。年末年始は病院休みの為、じかいは手術の前日6日に診察予定になってます。最近胎動が激しく破水しないか心配になる時があります。人それぞれと思いますが初産婦で予定日より早い出産になる方は少ないですか❔ ちなみに26日は赤ちゃんは降りてきてなく、子宮口も硬いといわれました。 ちなみに38w3dです！ あと年末年始バランスよく食事が食べれてない気もします。気をつけないと障害等でる可能性ありますか❔ 私は28才の時の受精卵で妊娠した29才です 通院してる病院は体外受精した方は、心エコーをするそうで特に所見なかったのですがエコーしてもらい問題なかったのですが、エコーで鼻が低い気がしてダウン症を不安に思います汗 心エコー問題なく医師からも浮腫等、指摘されたことなければ、あまり気にしない方がいいですか❔ よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 一昨年から不妊治療を受け、タイミング→人工授精→体外受精と行い、この度自然妊娠を37才(今年38才になります)でした者です。 先週の金曜日に不妊専門の病院にて最後の診察をして頂いたのですが、その際担当医に 『NTが2.4mmあります。ダウン症や１３トリソミーや１８トリソミー、心臓に疾患が出てくる可能性が高いです』 と言われました。 また 『妊娠10週くらいが一番NT値が高くなる。だから来週が一番NT値が高いかなぁ』 と気楽な感じで言われました。 自分なりに調べた所、大抵は11週から13週に検査？する内容との事が書いてあり、それを9週で指摘されたのならば…と落ち込んでおります。 担当医がおっしゃるように、一番浮腫が出る時期が１０週なのでしょうか？ ９週で2.4mmもある場合、やはり胎児に何かしらの異常性が高いと考えた方が良いのでしょうか？ やっと妊娠できた喜びを突き落される形になりショックを隠し切れません。 どなたかご意見頂けますと助かります。 宜しくお願い致します。

29歳（出産時30歳）の妊婦です。 10週と3日での経膣エコーで4.4ミリのNTを指摘されました。赤ちゃんは全身写ったトリミングででうつ伏せでの状態でした。 そこで、はっきりさせるために新型出生前診断を受けることを勧められました。 さらに3日後、里帰り先の産婦人科で同じく経膣エコーでみてもらったところNTは気にならないとのことでした。しかし、４．４ミリあった時のエコー写真を見せると、やはり厚いと言われてしまいました。 親族にダウン症などの症状のひとはいません。 私は元々、胎児ドックは受けるつもりで予約をしているのですが、勧められた通り新型出生前診断に切り替えたほうがいいのでしょうか？ 里帰り先では気にならない、あっても3ミリと言われたので大丈夫な気もします。なので胎児ドックだけで十分ではとおもってしまいます。 羊水検査はリスクがあるためできれば避けたいです。新型出生前診断は高額であること万が一陽性がでてしまったら羊水検査は受けると伺いましたが実際のところどうなのでしょうか？ ちなみに、新型出生前診断の予約も一応取れてはいます。 ご意見願います。

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。

18週→心臓に異常があるかもしれないと指摘を受ける 22週→心臓エコー受けて問題なし、でも小さいから2ヶ月後また見ましょう、羊水過多 28週→口唇裂(口蓋裂は不明)が判明、心臓は問題なし、羊水過多、大学病院へ転院 29週→エコーで口を隠していたため口唇裂は今は確認できず、心臓は大丈夫だと思うが心臓エコーもう1度受けましょう、他に奇形がないかもチェック、羊水過多ウテメリン内服 現在の流れがこんな感じです。 口唇裂については、28週で2Dエコーですが私が見てもわかるくらい鼻の下が黒かったので確実だと思います。 羊水過多については22週あたりから言われていましたが、少し多いかな？でも気にする程度ではないよと言われてきました。 1番気になるのが心臓です。大丈夫→怪しい→大丈夫→怪しい…の繰り返しで正直メンタルが持ちません。 口唇口蓋裂の子は心疾患を持ってる子が多いと聞きました。さらに羊水過多と言われ、検索するとトリソミーが出てきました。 嫌な言い方ですがダウン症とかありえるんでしょうか。怖くて診察時には聞けませんでした。初期や中期ではNTやFLの長さ、頭の大きさ全く異常なしで指摘もされませんでした。 口唇口蓋裂をやっと受け入れたと思ったら心臓、羊水過多…など言われて頭の中がパニックです。 先生も心臓は大丈夫だと思うとあやふやな言い方をされて…さらに不安で押しつぶされそうです。