ダウン症ではなかったに該当するQ&A

私には健常者の子供とその下にダウン症の子供がいます。三人目もと思い妊娠し安心する為に羊水検査を受けた所またダウン症であることが分かり泣く泣く中絶をしました。35歳は過ぎていても二度もダウン症が続いたのでショックです。それでも三人目が諦められず最後の妊娠の前に夫婦の染色体検査を受けようと思っていますが転座等異常が出ることは考えられますか?二番目と三番目の子供の染色体検査の結果は21トリソミーという説明だけでしたが突然変異で起こる標準型と捉えていいのでしょうか?産婦人科の先生は1人目は健常者だから2回続いたのは稀ではあるけど夫婦には問題ないと言いますがまた妊娠して羊水検査して異常が出て中絶するのは怖いです。

現在海外在住で妊娠14週目です。 10週目に血液検査を、12週目に超音波検査を行った結果、ダウン症である可能性が1/4と出ました。 その後羊水検査を行ったのですが、お金を余分に払うと三日後には結果がでると言われたので、そうしてもらいました。 先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなことはあるのでしょうか? ダウン症でなくとも、何かしら異常があるということでしょうか? 専門用語が混じる医師とのコミュニケーションでは、旦那を通した方が早いため、自分が聞きたいことがいまいちはっきりしません。 どうぞ返答よろしくお願いいたします。

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 思っていた体重より少なく、羊水が多かったようです。 赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 その際小指が1本多いと話があったそうです。 1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 本日無事退院して先生の話を聞いてきたのですが、よくミルクも飲めていて酸素も必要なく、点滴ももうとれるとのことでした。 気になるのは1本多い指と耳の位置が少し低いこと…と言われました。 ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 検査は体重が落ち着いたら必要あるなと思えばしていきます。と… 先生はダウン症と18トリソミーは大丈夫と思うとおっしゃってたのですが目が少し離れてるのかなとも言われましたが 顔貌からは違うと… 目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ もしそうだったら…と心配しかありません。 たくさん質問してすみません。 健康に産んであげられなかったことを悔やんでて… 返信よろしくお願いします。

このカテゴリーで合っているかわからないのですが、整形外科ということで選択させていただきました。 私は鼻が低い以前に、鼻根が全くといっていいほどありません。周りを見渡しても私だけありません。普通の人は目の間あたりから鼻骨が隆起していると思うのですが、私は目の間は影ができるくらい真っ平で目の下から鼻骨が始まっているような感じです。横から見ると本来鼻根にあたる部分は凹んでいて、鼻根より目のほうが出ていて非常にバランスが悪いです。 最近、鼻根が発達していないのはダウン症によく見られる特徴だと知りました。私はもうすぐ成人なのですが、鼻根がないだけであとは特に症状がないのですが、それでもダウン症ということは有り得るのでしょうか。それともただ骨格が発達してないだけなのでしょうか？

初めて投稿させていただきます。 先日、ダウン症を懸念しての絨毛検査を受けfish法、G-band法共に陰性の結果をいただきました。しかし確定検査である絨毛検査も100%の精度ではないという話を聞き、心配になってきました。 この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型、転座型であっても、間違って母親の細胞を取ってしまった以外の理由で、絨毛検査で陰性と出ることはあるのでしょうか。 ご教授のほどよろしくお願い申し上げます。

32w0dです。 昨日の検診で、31w6dにも関わらずBPDが36w2dで、医師にはかなり頭の大きな赤ちゃんだね、と言われました。 (頭が大きいだけで、水頭症などはないそうです。) 検診後、BPDが大きいのはダウン症の胎児の所見という記事を見てしまい、とても不安です。 そして本日、別の病院に4Dエコーをしに行った所BPDは32w5d、大きく見積もっても33w0d、と言われました。 測る人によってここまでの差が出るものでしょうか...。 私は20代前半、主人は20代半ばなので確率的に低いだろうと考え、NIPTは受けておらず、今までの検診でも何かを指摘されることなくここまで来ましたが、急にダウン症なのでは？と不安です。 (4Dエコーでは、18wの頃から鼻が高いと言われていました) また、今日9wの頃のエコーを見返したら、浮腫があるように見えます。 (この時も何も言われませんでしたが) 素人なので、浮腫なのかどうかもわかりませんが、このエコーは浮腫んでいる風に見えますか？ 健診時、医師の目から見て浮腫んでいるのにも関わらず、何の指摘もしないということもありますか？ まとまらない文になってしまいましたが、 １.測る医師によってここまでBPDの数値に差が出ることはあるのか。 ２.BPDが4w大きいが正常ということもあるのか。 ３.この9wの時の画像は浮腫んでいるか、ダウン症の所見があるか。 を先生方にお聞きしたいです。 よろしくお願いいたします。

14才女児ダウン症 心臓病は完全型心内膜欠損 根治後です ずーと心臓は良好で来ています 昨年12月に40℃の発熱で急性咽頭炎として 一週間入院しました。また先週、39℃の熱で ５日間入院しました。同じく急性咽頭炎です 両方とも白血球28000くらいで、 先生が今度、熱が出たら 内膜炎の疑いがあるので血液培養しようと 言われました。 それをきいたら心配で… 早めに検査をやってもらうのは 意味がないのでしょうか？ 次熱が出てからじゃないと 分からないのでしょうか？

明日で妊娠１５週になります。 今までにつわりと行った症状がありません。 吐いたりもないし、匂いがだめとかもありませんでした。 助産婦さんからは、つわりがないのはラッキーですよ。 と言われたのですが心配です… ネットなどで、つわりがない人は障害になる確率が高いなど、ダウン症になるなど、難産になるなどいいことが書かれていません。 正直やはりそうなのでしょうか？ また今まで出産された方でつわりが無く、問題なく産まれた赤ちゃんなどはいますか？ お忙しい中申し訳ありませんが、回答お願いします‼

5/31に2970グラムの元気な男の子が生まれました。 ここまで特に何も異常の指摘はなく、 現在母子同室にて過ごしています。 本日、午前中に小児科医師による診察があったそうなのですが、助産師さんには大丈夫でしたよ。と結果をお聞きすることができたのですが、内容までは聞くのを忘れてしまいました。 現在入院中の産院では、 退院までに２回、小児科医師の診察があるそうです。 ご質問は２つほどです。 1、一般的に入院中に、小児科医師による診察はあると思うのですが、具体的には赤ちゃんのどんなところを見ているのでしょうか？2回に分けて見なければならないものとはなんでしょうか？ 2、赤ちゃんの横顔の画像なのですが、耳の位置が低く、鼻も低い印象を受けます。上記の状態を検索すると、ダウン症の疑いなどが頻回に出ており、不安です。こちらの横顔ではダウン症に見えますでしょうか？ また、小児科の診察ではこういった疑いがあった場合は教えてくれるのでしょうか？ すみませんが、ご回答いただけますと幸いです。宜しくお願いします。

ダウン症の2カ月の娘は合併症として心房中核欠損と動脈管開存、肺高血圧があります。 心エコーで見たところ、心臓に穴が開いていることによって肺高血圧になっているというより、ダウン症でもともと肺の血管に問題がある可能性が高く、24時間在宅酸素療法をすすめられました。 生後二か月ですが、手足をバタバタさせるので経鼻カニューレをつけてもよほど熟睡していない限りは、嫌がってチューブをひきちぎってしまいます。テープで貼り直しをしても、いたちごっこで熟睡している時しか酸素を吸えていません。 医師の話だと、酸素は肺血管を広げるのに有効だと前書きした上で…「実際、酸素はそんなに効果があるわけではないんだよね。でも、やらないよりはいいから」と言われました。 他に方法がない以上、仕方ないと頭では理解しても、娘がチューブで首を絞めるのではとヒヤヒヤしたり、思うように動けなかったりと、あまりに制約の多い治療にも関わらず、効果は微妙と言われて、複雑な気持ちです。 実際、酸素療法は原発性肺高血圧の治療への有効性は微妙なのでしょうか?