ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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NTや鼻骨、ダウン症について

person 30代/女性 -

今8週の妊婦です。 1、出産時は34歳と10ヶ月の予定ですが、年齢的にダウン症の確率を教えてください。(この場合35歳で考えたほうがいいですか?) 2、NTを詳しく診てもらうには、何週に行けば一番いいですか? 3、鼻骨形成(ダウン症の疑いなどがわかるとネットで見ました)を診てもらうには何週に行けばいいですか? ちなみに、鼻骨は顔の角度は関係なく見えるものでしょうか?親も私も娘も鼻ぺちゃです。遺伝で鼻が著しく低くてもわかるものですか? 4、小さいとダウン症を疑うと聞きましたが、それは何週からわかるのですか? 5、5年前娘を妊娠中「右心房、左心房、これが弁で〜」みたいな凄く詳しく説明された週がありましたが、エコーで詳しく見えるのは何週ですか? 6、病院で「長期不妊、治療経験がある方は医師に報告」みたいな用紙をもらいました。次回先生に相談しますが、私は子作りして1年出来ず、不妊外来に行きました。通ってすぐ7月と9月に注射を打たれ、行くのが面倒になりやめてしまい、12月に自然妊娠をしました。なかなか妊娠しなっかったり、以前に注射をうけるとなにか問題あるのでしょうか? 長文失礼しました。宜しくお願いします。

1人の医師が回答

ダウン症や染色体異常の可能性について

person 30代/女性 -

9月3日に胚移植を行い、陽性判定を頂き3回の心拍確認を経て8週でクリニックを卒業しました。年齢は37歳です。 長年治療してからの陽性判定なので嬉しい反面、高齢出産になるので、気になる事が多く悩んでいます。10週に入ってからNIPTを行う予定ですが、事前に心の準備をしておきたいので、先生方のご意見を賜れますと幸いです。 1.今回移植したのは37歳5ヶ月で採卵した胚盤胞で、このまま何事も問題がなければ38歳で出産予定です。既に高齢出産であることは自覚しておりますが、この年齢の場合ダウン症や他の染色体異常がでる確率はどれくらいなのでしょうか? 私がみたサイトでは「ダウン症などの染色体異常の妊娠確率は37歳は4.4%」というデータがあり、高いという印象を受けましたが、ダウン症以外も含めるとこのくらいの数値になるのでしょうか? 2.ネットでは「9週の壁」という言葉がありますが、心拍確認後8週から9週に入るまでの間に流産してしまう可能性が高いという事でしょうか? 心拍は6週、7週、8週とそれぞれ確認でき、順調だと言われましたが、その後に流産する確率は何%くらいなのでしょうか? 以上です。 宜しくお願いいたします。

1人の医師が回答

羊水検査のfish法の正確さについて

person 30代/女性 -

クアトロ検査でダウン症の高確率な陽性が出たため、羊水検査を行いました。 羊水検査自体は問題もなく終わったのですが、検査終了後の話し合いの時に医師から今から3週間後に来て頂くので、その最終結果をお待ちくださいと言われました。 そこはfish法も同時に行っているため、ダウン症なら1週間程度で速報が出るとの説明を受けていたため、何故1週間後に聞きに来ては行けないのか尋ねると、fish法はあまり正確ではない、誰が言ったのか知らないがfish法で陰性でも最終結果では陽性の可能性があるとの事でした。 だから聞きに来てもあまり意味はないと。 果たして本当にそうなのですか? 他のクリニックの医師から聞いた話とは違いますし(遺伝カウンセリングやNTを行っているクリニックの羊水検査に詳しい医師は、fish法はダウン症含む3つのトリソミーに対してのみならばかなり正確だと仰っていました)、ネット上での経験談を見る限り、皆さんfish法で陰性ならばダウン症はまず大丈夫でしょうと言われたと書いている方が多かったです。 稀にモザイク型等がすり抜けてfish法では陰性でも最終結果で陽性の場合がある事は理解していますし、他の染色体異常は最終結果を待たないとわからない事は承知しています。 ですが、fish法がダウン症陰性の正確さに欠けており聞く価値がないとは思えません。 そもそもfish法含む羊水検査のお金を払っているのはこちらですし、リスクを冒して羊水検査をしたのも私です。 なのでfish法の検査結果を聞く権利があると思うので、聞きたいですし3週間も待てませんと食い下がると、そこまで言うならばfish法の検査結果も聞きに来ても良いとは思いますが、あまりあてにはしないでくださいねと言われました。 この医師の言う事は正しいのでしょうか? 他の医師とは言う事が違うためかなり混乱しています。

5人の医師が回答

ダウン症と喉頭軟化症について

person 乳幼児/男性 -

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか?授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか? また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな?と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか?またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか?授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか? 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

4人の医師が回答

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