ダウン症指摘に該当するQ&A

35歳、30w4dの妊婦です。 本日、個人クリニックでの30週の妊婦健診エコーで、赤ちゃんが平均より大きいと言われました。 前回28週の健診エコーでも大きいと言われており、2回続けて平均より大きいから次回32週の健診では分娩予定の総合病院で診てもらってとのことでした。 下記が数値になります。 28w4d BPD▶︎78.1mm (31w2d)2.0SD AC▶︎258.8mm(31w5d)1.8SD FL▶︎52.0mm(29w2d)0.4SD EFW▶︎1555ｇ(30w4d)1.9SD 30w4d BPD▶︎83.4mm (34w0d)2.0SD AC▶︎279.7mm(34w2d)1.9SD FL▶︎54.7mm(30w4d)-0.1SD EFW▶︎1904ｇ(32w4d)1.7SD これまでの経緯として、13w3dの健診で同じクリニックでNT4mmを指摘されましたが詳細な検査は希望しませんでした。 その後、20週・24週で総合病院でスクリーニングを受けましたが心臓や脳や体や顔などの見た感じの異常はなさそうとのことでした。 長文申し訳ありませんが下記質問です。 1.頭などが大きく足が短い印象を受けますが数値はどうなのか。 2.大きめだとするとどんな問題があるのか。NTの指摘もあったのでダウン症など不安です。 3.次回クリニックではなく総合病院で診てもらってという意図はどのようなものか。(不安要素があるからなのか、一応その方が安心なのかなど。) 4.年始に新幹線で40分ほどかけて実家に帰省しようと思っていますがこの状態の場合 可能か。 私自身の血糖・血算の採血の数値は問題なく、むくみもなしでした。 クリニックの先生に聞きそびれてしまい不安があり質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

「アルコール依存からの卒業」についてご指導をお願いします。 ・40代男性　身長170、体重80KG（成人時点　60KG)　体型はメタボリックか腹水があるようにも見える ・既往歴　 -鬱（2023年10月アルプラゾラム 0.25、頓服/2023年9月までは15年間、エチゾラム0.5 X 3 / 日）離脱症状でないか主治医・薬剤師さんからも心配されたが、離脱症状なく変更できた。 -逆流性胃腸炎傾向あり ・アルコール歴　成人より休肝日なし（中東出張で時ぐらいか）。飲酒タイミングの夕食。そのまま寝る(中程度の依存だなと辞任）(就職後は350 ml 7%を3-4本） ・γ-gtp 高い症状(2023年検診 300台、2022年150台、20代後半から高め(100））から徐々に上がっていった。ASL・ALTは昨年、検診で50台で経過観察のマークがされていました（超音波は、2020年が最後。脂肪肝指摘あり、） ご助言をいただきたい点 ・大晦日から断酒を試みた(現在Day 5) ・アルコール性肝障害→肝硬変までの「恐ろしさ」が大きく以前からあったことがモチベーション。 ・断酒2-3日目は小離脱と思われる後頭部痛や首肩周りの強張りが出て、思考回路がかなりぐちゃぐちゃするような症状が続き、本日現在も不眠気味（病気不安症風）→頓服のアルプラゾラムを１錠服用すると楽になる。（エチゾラムの時にない、離脱の苦しさあり） ・現在5日目、病気不安症風は落ち着き、上記が結構辛いというこもあり、2度と飲酒したくないという意思であり、飲酒渇望もなし。 ・設備の整った大きい医療施設の肝臓内科には年始に行く予定ですが、このまま断酒に突き進んでいくとどのような精神のダウンターンが予期できるでしょうか？（主治医（精神科）に伺えばよろしいでしょうか？）

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。