出生前診断に該当するQ&A

受診した理由 SLEを持った妊娠中の妻が胃の痛みを訴え、救急外来に受診し、急性妊娠高血圧症とヘルプ症候群と診断され、妊娠23週で帝王切開にて出産しました。450gの超未熟児で、出生3日目に脳出血があり、いまだに状態は不安定です。 SLEを診てた内科の先生は妊娠初期から大丈夫大丈夫とだけ伝えられてきましたが、3週間程前より状態がよくないから受診予約をしていた矢先の状態悪化でした。もう少し早く対応していれば、妊娠継続できていたのではないかと悔やまれます。退院後、内科の受診をする予定ですが、先生への不信感があり、頑張って子供の事を思うと悔しくて、先生とまともに話せなそうです。病院変更も考えています。 こういうことはよくあるのでしょうか？ また正しい診断だったのでしょうか？ そして、子供の事が心配で眠れません。この先どうなるのか、不安です。 まとまりのない文章で申し訳ありません

生後2ヶ月と10日の男児です。 生後1ヶ月頃から、布団に横たわらせると、寝入る10分ほど前に急に2秒ほど下半身を縮こまらせては元に戻り、また約3秒後に2秒ほど下半身を縮こまらせるような動作を多い時に7回ほど繰り返すことがあります。 その際意識がないだとか、腕がピーンと伸びたり白目を向くといった様子はなく、片手は指しゃぶりをした状態、もう一方は腕を軽くブンブンするような形です。 ネットで検索すると足を屈める動作は点頭てんかんの可能性があると書かれていました。 点頭てんかんの症状でしょうか？ 出生時は50cm3250gで、１ヶ月検診や2ヶ月の予防接種の際の診断でも全く異常はありませんでした。 ちなみに１ヶ月半頃から追視が始まり2ヶ月を迎える前には話しかけると笑う、アーウーと言葉を発することができており、動作の退行は見受けられません。

現在40歳です。39歳の時に2回続けて稽留流産で手術をしました(染色体検査は実施していません)。どちらも自然妊娠です。 不育症の検査をしたところ抗第7因子抗体に異常がみつかり、次回からはバイアスピリンを内服予定です。 今後の方向として、体外受精＋着床前診断をするかタイミング法でもう少し挑戦するか迷っています。 過去2回の流産が、染色体異常の可能性が高いのであれば着床前診断に進もうと思ってますがどうでしょうか。 ちなみに1回目の妊娠の時も、胎嚢の成長はゆっくりで妊娠７週で心拍128。その後すぐに心拍が停止してしまいました。 2回目の妊娠の際は、胎嚢の段階から形がギザギザしていて不明瞭だと言われていましたが、心拍90程度確認後停止してしまいました。胎嚢のギザギザは、染色体異常に特有のエコー所見でしょうか。 第7因子抗体は、胎盤ができてからの血流の問題だと思っていましたが胎嚢の段階でも影響があるのでしょうか。つまり1回目も2回目も染色体異常があったと考えるのが妥当でしょうか。 現在通院中の医師からは着床前診断は必要ないと言われました。理由は、出生率は着床前診断をしない場合と変わらないからというものでした。自然妊娠できているのであればタイミングを継続してみたらという助産師さんもいました。色々な意見があり判断しかねております。今後の方向性についてアドバイスをお願いします。

いつも大変お世話になっております。 以前から娘の発達についてご相談させていただいております。 現在11ヶ月、いまだにハイハイができず本当に不安でノイローゼ気味です。 娘は元気に成長してくれているのに、笑顔で接することができません。 2週間ほど前になりますが、発達の専門医に診ていただきました。 結果、運動発達遅滞と診断されました。ただ、まだまだ個人差の範疇でこれから追いつく可能性が高いと仰っていました。 そこで何点か質問させてください。 1.運動発達遅滞と診断後、精神運動発達遅滞に移行する可能性は高いのか 2.1歳半までに自立歩行が難しく、精神運動発達遅滞と診断された場合、程度としてはかなり重度なのか 3.(失礼な言い方ですが)重度の精神運動発達遅滞だった場合、素人目からしても表情が乏しいなどおかしいと気づくことはできるのか 今までは、運動発達が遅いだけとそんなに心配していなかったのですが、真似をあまりしないと感じ始めてからは知的障がいなのかもしれないと不安で仕方がありません。 もう少し様子を見るしかないのは重々承知しているのですが、日々苦しいです。 どうかご意見よろしくお願いします。 ※娘は今のところ持病もなく、出生児も問題ありませんでした

保育園への水腎症の説明に困っています。 出生前に水腎症と診断された１歳半の男児です。 １ヶ月の時に左グレード２、右グレード１の水腎症でしたが、１歳の時の検査で左側のみ水腎症グレード１、右は治癒となりました。特に今まで投薬もなく、尿路感染も起こしていないため半年に１度の検査通院のみです。担当医より特に生活上も気をつける事は言われていません。 相談ですが、新年度より保育園へ通うため担当者と面接をした際に水腎症があると報告したら ・具体的にどういう症状が出たら水腎症として困るのか ・何か注意すべき事はあるのか と聞かれました。特に医師からの指示もないのでうまく答えられなかったのですが、水腎症はどういう症状が出たら気をつけるべきなのでしょうか。 教えていただけたら嬉しいです。 よろしくお願いいたします。

一ヶ月前に出産した者です。 成人病胎児期発症説の事を妊娠期間に知り食事には気をつけていました。野菜と魚中心を心掛けて、きちんと食事をして私の体重は8kg増での出産となりました。 妊婦健診では胎児は大きめだと診断され安心していたのですが産まれてみると出生体重が2554gと小さく入院中には2280gまで減りました。 (その後は母乳のみで一ヶ月健診で3742gまで成長しています。) 低体重で生まれた子は将来成人病になりやすいとか不妊症になりやすいとか言われていますが、我が子は女の子で親の立場からして不安を感じています。 低体重で生まれた子は将来こういった確率がそんなに高くなってしまうのでしょうか? また、これから私がしてやれる事はどういった事があるのでしょうか? どうぞご回答を宜しくお願いします。

3日前に出産した息子が自閉症スペクトラム等の発達障害である、という考えに取り憑かれています。 30代前半初産婦、男児を在胎週数40週1日、出生体重約3100gで出産しました。妊娠経過に問題は無く、出産は微弱陣痛のため促進剤を使用し最後は吸引分娩となりました。臍帯巻絡が頸部から体幹部にかけて何重にもあったことが娩出後に分かり、それが原因であったと説明されました。出生後の経過に問題はありません。 出産後まだ2日程しか息子と接していませんが、その際感じた違和感から息子には発達障害の傾向があると思い込んでしまい頭から離れません。 気になった点は ・視線があわず目を逸らす、特に横目で視線を逸らすような仕草を頻繁にする ・殆ど泣かず感情が希薄に見える ・授乳のため横抱きにすると体を反り返らせ手を私の胸に突っ張って離れようとする ・把握反射が弱々しい、手を触られるのを嫌がるような仕草をする いずれも直接発達障害の診断に繋がるものでないということ、年齢を重ねてからでないと診断をつけることが出来ないということは理解しています。 しかし息子を見る度にこれらが発達障害のサインであるとしか思えず、絶望的な気持ちになります。 これは私の精神的な問題でしょうか？ 精神科の既往歴はありませんが、性格はネガティブで何か不安があると最悪のケースを想像する癖があるという自覚はあります。あえて「分かっていた」というポーズをとることで、精神的なダメージを減らそうとしているのだろうと自己分析しています。 妊娠発覚から不安は付き纏い楽しい想像をすることの出来ない妊娠期間でしたが、ここまで絶望的な気持ちになることはなかったため今後の子育てに不安しかありません。 何か精神的なサポートを受けるべき状況でしょうか？アドバイスがありましたら教えて頂きたいです。

新年早々すみません。 生後4ケ月半の男児なのですが、いつもおむつに吸収されるくらいの便を1日4～5回位します。 生まれてから今まで1度もはっきりと形のある便はしたことがなく、おむつに吸収されなくとも、超ゆるゆるの便です。 1ケ月程前に、白っぽい便をしたので小児科で視てもらい、ウィルス性胃腸炎と診断されお薬を飲みましたが、白っぽいのはなくなったものの、ゆるさはかわりません。これが普通と思っていたのですが、生後4ケ月半になれば普通はもっとしっかりした便をするのでしょうか。最近すっぱい臭いも強くなったような気もして、ここ1週間で1日の便が5回以上あります。もしかして完母なので、わたしの食べ物が悪いのでしょうか。あと体重が10日程前に病院で裸で5880グラムでした。(出生時2880グラム、1ケ月検診4012グラム、3ケ月半服着て5770グラム)体重も少ないし心配です。よろしくお願いします。

教えてください。 現在、生後24日の娘がいます。 実は主人がヒルシュスプルング病で、幼児期に手術をして半分以上腸を切除したそうです。 そこで質問なのですが、ヒルシュスプルング病は娘に遺伝してしまうものなのでしょうか？ 今のところ娘本人は、元気でおっぱいの飲みも良く体重も増えています。しかし、うんちは一日2〜3回で日によっては1日に1回のときもあり、母親としてうんちの回数が少ないとヒルシュスプルング病なのではないかと心配してしまいます。 質問としては、 1：ヒルシュスプルング病は遺伝するものなのか。 2：ヒルシュスプルング病は、出生後から割と見つかりやすいと聞きましたが、現在なんの問題も指摘されていない娘が今後ヒルシュスプルング病だと診断されることがあるのか。 3：主人は生後1ヶ月までは普通でその後お腹が膨れ、ヒルシュスプルング病と診断されたそうです。20年以上前の話なので現在は、以前よりヒルシュスプルング病は見つかりやすいのでしょうか？ 4：ヒルシュスプルング病はお腹が膨らむと聞きますが、その膨らみとはどのようなものなのでしょうか？ 5：ヒルシュスプルング病の場合、オナラはでないのでしょうか？ です。質問が多くお手数かけてしまいますが何卒よろしくお願い致します。

いつもお世話になっております。脳梁欠損単独の診断を出生前に受け、もうすぐ4ヶ月の男の子の発育について教えて頂きたいです。身長は62センチ体重は6.7キロです。追視や音への反応、指しゃぶりは問題ないのですが。。。 1、首すわりが心配で、うつ伏せにすると2センチくらいは顔が浮きますが15秒位すると床に顔がついてしまいます。縦抱きではけっこうしっかりしてきた様に感じるのですが、仰向けで寝た状態から腕を引き上げると顔がついてきません。頭は大きいと思うのですが、もう発達の遅れがでているでしょうか？2、声を出して『キャハハ』とは笑ってはいません、『ギャッ』というような声は出てます。これは声を出してわらったとは言わないでしょうか？3、おもちゃを掴ませることはできても、興味を持ち、自分の意思で長く持つことはないです。1〜3は発達の遅れと言えるでしょうか。あと、帝王切開のため38週で産んでいるのも関係してきますか？お願いします。