ダウン症いつわかるに該当するQ&A

27歳の妊婦です。 先日20w1dでの妊婦健診でエコー写真を頂いたのですが、帰って見返してみて気になったのが、 BPD 51.0mm 21w3d と FL 27.1mm 18w4d です。 頭が大きく足が短いなと思ってネットで検索したら、ダウン症の可能性などがヒットし、非常に不安です。何も指摘はされていません。 今までも何かを指摘された事は無かったのですが思い返すと 今までも浮腫があったかも？とか、鼻骨が見当たらないかも？とか今まで貰ってきたエコー写真を見ては良くないことばかり思ってしまいます。 先日の健診でのエコー写真を添付しておきます。 この写真でなにか気になることはあるでしょうか？頭の形が綺麗な丸じゃないような気もします。浮腫なども見受けられるでしょうか？ 誤差があることもエコーだけじゃ分からないことも承知ですが、次の健診は1ヶ月後であまりに不安なので相談させて頂きました。 心構えが欲しいのでもし何か分かることがあれば回答お願いいたします。

検診日：13週2日(人工授精日から計算) 今までは経膣のエコーでしたが、この日に初めてお腹に当てるエコーをしてもらい心音も聞かせてもらいました。先生からは「順調です」とサラッと言われたのですが以下の点が気になってます。 (画像の赤線は病院名のため隠してます) ・写真の頭の部分の黒い影 今までもらった写真には見られなかったので心配になってます。 ・BPDとエコー上での算出週数が1週間の開きがあり、BPDの大きさが平均と比べてどうなのか分からない 今まではエコー写真との週数の差は＋3日でしたが今回更に開いてしまいました。 BPDが平均より大きいとダウン症の疑いが出てくるというのをネットで読んでしまったこともあり心配です。 人工授精基準の週数だとBPDの大きさは大きいけど、エコー上での週数だとほぼ平均なのかなと思っています。どちらを基準にして考えればいいのか分かりません。 エコー写真を診察後の助産師さんから貰ったため医師に聞きそびれてしまいましたので教えていただけると助かります。

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。

もう一度質問させてください。 現在妊娠33週で中期くらいから赤ちゃんに心疾患があると言われています。先日診察で分かったことは、単心室(心室中核欠損)、肺動脈閉鎖、共通房室弁、主要体肺側副動脈が分かりました。肺動脈閉鎖には心室中核欠損を含むものと含まないものがあると知りました。しかし心室中核欠損は単心室のところに書いてあり、単心室(心室中核欠損)と心室中核欠損を含む肺動脈閉鎖とは意味が違うのですか？ また、主要体肺側副動脈は肺動脈閉鎖の人にしばしば合併すると書いてありましたが、頻度にしたらよくあるのでしょうか？肺動脈閉鎖の人のブログを見ても主要体肺副動脈のことは書いていません。 またダウン症は肺動脈閉鎖、共通房室弁、単心室(心室中核欠損)、主要体副動脈の4つを合併することは多いですか？

13週4日で胎児ドックを受けました。 その際に三尖弁逆流を指摘され、ダウン症の確率が1/75となりました。 (三尖弁逆流以外は問題無し) 念の為と思い本日14週2日でNIPTを受けるつもりで、再度受診しました。 すると、三尖弁逆流は無くなっておりましたが、片方の肺の周りがエコーで黒く見え、水が溜まっているとのことでした。 NIPTしても、心疾患など不安な要素はあるから、1度の検査で済ませた方が良いと大学病院への紹介状を書いてもらい、本日はNIPT無しとなりました。 クリニックでは頭が真っ白になり何を質問して良いかもわからず、案の定帰り道で検索魔になってしまい‥胸が押しつぶされそうです。 2日後に大学病院へ行きますので、 行ったら分かるのですが、 心の準備をしておいた方が良い状態なのでしょうか。 (私達夫婦は事情により、胎児に何らかの障害があれば今回は諦める覚悟です)

29歳、26w妊婦です。 先日、里帰り先の病院で超音波スクリーニングと糖負荷試験などの検査を受けてきました。最後に先生に「特に問題なかったですが、心室中核欠損症の疑いが少しあるから、次回来院の際(34、35週ごろ)に再検査しましょう」と言われました。 いきなりのことで驚き、看護師さんにもよくある疾患だから、あまり考えすぎないでくださいねとフォローしていただきましたが、1人になり考えれば考えるほど不安になります。 インターネットなどで調べると、「自然に治ることも多い」や「手術で治る」なども書いてありました。 今回の検査で1回で分からない程度の軽いものなのでしょうか？あくまでも疑いの状態ですが、やっぱり何もありませんでしたなんてこともあるのでしょうか？ またダウン症の可能性なども高いのでしょうか？妊娠初期の頃にエコーでむくみなどみていただいた時は問題なさそうでした。 合併症なども心配です。 里帰りで次回の再検査がまだまだ先のため、それまですごく不安でいっぱいです。 以上よろしくお願いいたします。

８３歳になる父についてです。 ここ１年ぐらい、息苦しさを良く感じていたり、血圧のアップダウンがかなり激しい為、心配になり循環器内科を受診させましたところ、BNP値が162で他には関連性は分かりませんが、Gluが123、CREが1.12、RBC541、NEUT%が73.7 LYMPH％が17.2、 eGFRが48でした。 心エコーでは大動脈弁閉鎖不全症の中等症、慢性心不全、左上腕に狭窄、軽い動脈軟化を指摘されました。 検査を受けた、別の知り合いが働く病院では90歳でも手術する人もいると聞いてますが、かかりつけ医は年齢的に手術は無理にしなくて良いと。悪化してきたら手術を検討しても良いのではと話しが二人の先生からは真逆の回答でした。 手術薦めてきた医師は、まだ中等症レベルの早い段階で手術を受けるのが良いと言われてましたがやはり、リスクも心配です。 薬では抑えるだけで治る病ではないだろうしなぁとも思いながら… そして、この様なことがあるのにお酒が好きで時々、飲んでいて困りものです。 あとは前立腺肥大の薬、骨粗鬆症の薬、血圧、痛風、タケキャブなどの薬、心臓の薬も飲んでいます。 話しが色々飛びましたが、様子見るべきか、手術を受けさせるか迷っています。 アドバイス宜しくお願いいたします。

32歳、妊娠6ヶ月の妊婦です。医師からクワトロ検査の結果について説明を受けたのですが少し疑問に感じる点があったので質問させて頂きます。ダウン症候群の確率は1/7000でした。1/7000の確率は低いですかと質問したところ〇〇さんのご年齢ですと1/295のカットオフ値が基準値となりますので確率は低いですよと教えて頂きました。私の年齢でのダウン症候群の確率の基準値は1/295なのでしょうか。年齢固有の確率表を見ると32歳は1/526でした。 分かりにくい質問で大変恐縮ですがご回答の程よろしくお願い致します。

9ヶ月の娘についてご相談します。 先週木曜日、日中に保育所で嘔吐2回 金曜日は昼間は元気に過ごし、夜中嘔吐 土曜日も昼間は元気に過ごし、夜中激しい嘔吐 金曜日夕方から水っぽい黄色い下痢がいまだに続いています。 関係があるかないかは分かりませんが、おでこや手足に虫刺されのようなポツポツが10箇所くらいあります。 嘔吐は夜中しかありませんが、離乳食は中止して、ミルクのみにしています。 胃腸炎でしょうか？ 整腸剤は飲ませていますが、他に対処法はありますか？ ちなみに、上の子はうつったようで、嘔吐時時に血が出たので（ダウン症で心疾患有）すぐ受診し、点滴をしました 他に、もう一人子どもが同じ症状、主人も 兆候があります 寝る前に予防的にナウゼリンを使っても良いでしょうか？下痢はいつ頃まで続くでしょうか？