ダウン症いつわかるに該当するQ&A

こんばんは。妊婦検診とクアトロテストの結果を聞きに行きました。今日で17w3dです。 クアトロテストは15w1dに受けました。 検査結果なのですが、通常私の年齢は1040分の1のところ50分の1とかなり高い数値に戸惑っています。顕微鏡受精で妊娠でこれまで辛い治療をし運よく授かったのですが結果を聞いてショックをうけています。時間がないと言われ急遽明日、羊水検査をします。自分で調べても20代でこのような確立が高い数値が出ている方がいなく不安です。羊水検査をしないと白黒ハッキリすることは分からないのは分かっているのですが、高齢のかたが高い数値がでやすいのと20代で高い数値が出るのとでは結果的に高齢の数値よりも確立が高いのでしょうか？通常 42歳の方が50分の1ですが私の年齢の1040分の1が50分の1の方が確立が高くなってしまうのでしょうか。 また羊水検査の結果が陰性だとして、ダウン症ではないと分かっても血液検査の結果が高いと他の障害(発達障害) などの可能性は高くなりますか？ 産まれてないと分からないことは分かってますが、少しでも安心感がほしいです。

現在37週目に入りました。家の家系?には、叔父にダウン症と甥に水頭症がいます。お腹の中に居て超音波でダウン症か水頭症って言うのは、わかるのでしょうか?普通は羊水検査でわかると聞いたのですが…?超音波でわかるのでしたら先生に聞きたいのですが、わかるのか教えて下さい。お願いします。

現在第二子を妊娠中です。一人目の時には妊娠高血圧症候群になり、2080グラムの女の子を38w1dで鉗子分娩で出産しています。先日16w1dで検診に行ったときのことです。エコーの際に頭の大きさは4センチだねーと先生に言われました。大きいとか言われたわけではなく頭の大きさを言われただけで身長、推定体重、足の長さも言われていません。エコー写真にも記載がありません。そのときはそうなんだとしか思わず家に帰り、一人目の時のエコー写真も見返すと同じ時期の頭の大きさを比べるとお腹の子がやたら大きく、またその時期の平均値よりもかなり大きく、ネットの書き込みをみるとダウン症などの可能性があると不安になってしまいました。いままでエコー写真も二枚しかもらっていなくて成長の過程を確認することもできず、通っている病院の先生が療養中のため他院から応援の先生がきているため、先生も毎回違う先生が見てくれているので順調なのかどうかもわからなくなってしまいました。やはり頭は大きいのでしょうな？そしてダウン症などの疑いはあるのでしょうか？

いつもお世話になりありがとうございます。 我が家の娘、生後41日になりました。 先日の一ヶ月健診では体重が出生時より700g増の3200g。 新潮は6cm増の51cm。 ミルクの量が少ないので増やすように指導されました。 2週間後に再診となったのですが、体重の増え方が悪くてなのか、他に原因があるのかわからず毎日悶々としています。 診察では、吐き戻しがひどいこと、吸引力がなくてなかなか母乳が吸えないこと、授乳時間になっても起きないことなど相談しました。 いつもほとんど寝ていて、起こさないとミルクの時間でも寝ています。5〜6時間は寝続けます。母乳をやると15分くらいで6gくらいしか飲んでいないのに疲れるのか寝入ってしまい、その後ミルクが飲めなくなってしまうこともあります。 体重は平均すると毎日30gくらい増えています。今は寝ていても無理してミルクを飲ませていますがこれでいいのでしょうか。 この疲れやすさはふつうにあることなのでしょうか。 ダウン症などで体力がないことがあると聞くので心配しています。外見的には問題なく見えますが・・・ダウン症は一ヶ月健診などで指摘があるのでしょうか。

1歳2ケ月の女の子がいます 今日親戚のおばさんから 『なんかダウン症みたいな顔してるね』と何度も言われ気になってしまいました 1歳すぎてダウン症になる子はいるのですか もしダウン症ぽいなら検診の時に分かりましたか

15週を過ぎたら羊水検査をする予定にしているのですが、通ってる病院では胎児ドックをやっています。 ダウン症候群の検査は羊水検査が一番確実だと分かっているのですが、検査によって流産してしまう確率も少なからずある事も聞きました。胎児ドックではダウン症候群などの異常は分からないのでしょうか?もし、かなりの高確率で分かるのなら羊水検査を止めて胎児ドックをしてもらおうかと考えています。 現在13週で、一週間後の健診で羊水検査をするかどうかの話しをする事になっているのですが、胎児ドックにするか、羊水検査にするか、とても迷っています。 ご意見聞かせて頂けないでしょうか? 宜しくお願いいたします!

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。

もう一度質問させてください。 現在妊娠33週で中期くらいから赤ちゃんに心疾患があると言われています。先日診察で分かったことは、単心室(心室中核欠損)、肺動脈閉鎖、共通房室弁、主要体肺側副動脈が分かりました。肺動脈閉鎖には心室中核欠損を含むものと含まないものがあると知りました。しかし心室中核欠損は単心室のところに書いてあり、単心室(心室中核欠損)と心室中核欠損を含む肺動脈閉鎖とは意味が違うのですか？ また、主要体肺側副動脈は肺動脈閉鎖の人にしばしば合併すると書いてありましたが、頻度にしたらよくあるのでしょうか？肺動脈閉鎖の人のブログを見ても主要体肺副動脈のことは書いていません。 またダウン症は肺動脈閉鎖、共通房室弁、単心室(心室中核欠損)、主要体副動脈の4つを合併することは多いですか？

13週4日で胎児ドックを受けました。 その際に三尖弁逆流を指摘され、ダウン症の確率が1/75となりました。 (三尖弁逆流以外は問題無し) 念の為と思い本日14週2日でNIPTを受けるつもりで、再度受診しました。 すると、三尖弁逆流は無くなっておりましたが、片方の肺の周りがエコーで黒く見え、水が溜まっているとのことでした。 NIPTしても、心疾患など不安な要素はあるから、1度の検査で済ませた方が良いと大学病院への紹介状を書いてもらい、本日はNIPT無しとなりました。 クリニックでは頭が真っ白になり何を質問して良いかもわからず、案の定帰り道で検索魔になってしまい‥胸が押しつぶされそうです。 2日後に大学病院へ行きますので、 行ったら分かるのですが、 心の準備をしておいた方が良い状態なのでしょうか。 (私達夫婦は事情により、胎児に何らかの障害があれば今回は諦める覚悟です)

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？