ダウン症指摘に該当するQ&A

31歳、妊娠16週です。 妊婦健診の写真につき、鼻の形が気になっており、ダウン症の可能性を気にしています。主治医からは特に異常の指摘はないです。 つわりもひどく、過度に心配しすぎているとは思うのですが、コメント頂けると幸いです。宜しくお願いします。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

妊娠18週1日の検診のエコーにて以下の結果でした。 BPD:44.8(1.7SD) AC:140.0(1.3SD) FL:23.4(−0.8SD) EFW:234(1.2SD) FLは短いですがそこまでの数値では無いのですが、BPDが2.0SDに届きそうなくらい大きいことが気になり、 BPDが大きくFLが短いとダウン症などの染色体異常の可能性があると知って悩んでいます。 エコーだけで判断できるものではないというのは重々承知ですが、この数値はダウン症などである可能性はありますか？ 出生前診断は受けていませんし、今後受けるつもりもありません。初期のエコーでNTや鼻骨についてなど特に指摘されたことはありませんが、こちらが聞かなければあまり何も言わない先生です。こちら側から聞かなければ異常がありそうでも医者は何も言わないことはありますか？ 前回、14週のエコーではそこまで週数と大きくズレはありませんでした。 ちなみに前回エコーした先生と今回エコーした先生は別でした。計測する人によって数値はズレるものでしょうか。

現在30週の妊婦です。 初産で不安が強く質問させていただきます。 先日29週3日の時に妊婦健診を受けたのですがBPDが81.6mm(2.35SD)、ACが231.6mm(-0.42SD)、FLが49.9mm(-0.87SD)、EFWが1384g(0.03SD)と頭だけ大きくて不安です。水頭症やダウン症(ダウン症は平均頭が小さいと書いてあるところもあるので定かではないです)の兆候があるのでは、もしくはこれから異常が出る可能性が高いのではと不安です。今のところ何か赤ちゃんのこと、母体のことで異常や指摘をされたことは1度もなく、順調ですねで検診が終わってるのですが本当に大丈夫なのでしょうか。頭の大きさは測り方で誤差が出やすいとネットで見たのですが測り方が正しいのかもよくわからないのでエコー写真を見てもらえますとありがたいです。 ※参考までに今までの大きさも載せます 27週3日：BPD 73.0mm(1.36SD) AC 209.7mm(-0.67SD) FL 45.0mm(-1.10SD) EFW 1010g(-0.48SD) 25週3日：BPD 63.7mm(0.26SD) AC 202.2mm(0.13SD) FL 43.3mm(0.20SD) EFW 820g(0.00SD)

35週の29歳妊婦です。 ずっとFLが短く赤ちゃん小さめで、29週の頃に単一臍帯動脈の疑いがみつかり、33週の健診で確定しました。 本日35w2dのエコーでは aUS-GA: 32w4d •25/03/31 aFW: JSUM' 03 1815g-2.05 32w0d •25/04/04 BPD:8.3cm 33w5d-0.70 AC:26.9cm 33w1d-0.92 FL:5.5cm 30w5d-2.47 その前の33w2dのエコーでは、 aUS-GA: 31w1d '25/03/27 aFW: JSUM' 03 1584g-1.85 30w5 d '25/03/30 BPD :8.0cm 32w1d-0.68 AC:25.8cm 31w6d-0.71 FL :5.2cm 29w2d-2.47 でした。 医師からは、「これだけ足がずっと短いとダウン症を疑うんだけど、NIPT(ダウン症のみ)実施して陰性だったんだよね。」と言われました。 念の為NSTを実施しました。 途中赤ちゃんが寝てしまったこともあり1時間くらいつけましたが、特に問題無かったのか何も言われず帰っていいよと言われました。 また、胎動は元気にあります。 単一臍帯動脈と言われ、ネットで調べたら怖い事が沢山出てきて毎日不安です。 1.今後生活習慣などでも何でもいいのですが、胎児を大きくするために出来ること、気をつけることはありますでしょうか？ 2.経膣分娩は難しいでしょうか？ 3.FLが短いのは個性と思うようにしてましたが、単一臍帯動脈のせいなのでしょうか？ 4.頭とお腹はそこまで小さすぎないと思うのですが、FLが短いために推定体重が小さめで出てしまうのでしょうか？ 5.医師からはFLの短さ以外は特に指摘がなく、また36週の健診まで特に受診予定は無いのですが、これは安心していいのでしょうか？

本日、妊婦健診でした。 医師からは特に何も指摘はなかったのですが、エコー写真でNTのむくみのようなものがきになります。 これはやはりむくみでしょうか？ ダウン症の可能性はたかいのでしょうか？

今妊娠21 wです。 この矢印は浮腫なのでしょうか？ 初期に浮腫みを指摘されたことはありません。 ダウン症や胎児水腫が怖いです。 心配性でわかる先生いらっしゃれば 教えていただきたいです。

12w2dでＮＴ2.260 NBL1.24の指摘を受けました！ 追加でNIPT検査もしたんですが結果待ちまで不安で相談させて頂きました。 ＮＴ.NBLの結果からダウン症のリスクが69分の1だと言われました。結構高いリスクだなと思ったので不安です。教えて頂けると助かります

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？

生後51の乳児です。 ふと子供の顔つきがダウン症なのかと思ってしまいます。 出生前診断は陰性でした。産院でも指摘されたことはありません。 出生体重は2634、本日で4900ほどあります。完母ですが体重も増えすぎなのかなと思ってしまいます。 鼻もなんだか低いように感じています。 写真添付しますのでご意見をお願いします。