ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠25週の経産婦です。 タイトルの通り、胎児のFLがいつも短く計測されることが気になっています。 前回24週4日の健診では−0.7SDでした。 最低値は17週の時に−1.1SDで、今まで全健診でマイナス表示です。 BPDやACなどもマイナスのことが多いですが大きく出ることもあります。 第一子の時は、逆にいつも1週分ほど大きく計測されていて、出生時も3500g超えていたので、この子は小さくて心配です。 また、25週ですがお腹もそこまで出ておらず、言わなければ妊婦と気付かれません。 羊水量も、MVP3.22cmと基準内のようですが、多いほうではないと思うので気になります。 ちなみに、体外受精なので週数に間違いはないです。 今のところ、奇形や心臓の異常は指摘されていませんが、FLが短いとダウン症等の可能性があるとネットでは出てくるので不安になりました。 ただ足が短いだけならいいのですが、、、

35歳第二子の妊娠です。 17週と1日に検診に行きました。 気になることが２点ありました。 １．BPD42mmで18週と5日の大きさであること（FLは23.6mm.推定体重は209g) 11週ころNT2.5mmと指摘がありましたが、その後指摘はありませんでした。 2.お腹の張りがあり、お腹が出ていること 　子宮頸管が3cmということでリトドリンが1日３回処方されました。 これでも張るようなら、処方を3時間おきの薬に変える、仕事は休むことを考えようと言われました。 自分自身、先天性の臓器形成不全で生まれたため、胎児にも何か障害がないか不安です。大きさをみて、ダウン症やその他の障害も視野に入れて羊水検査は必要でしょうか？（第一子は障害はありませんでした。） また切迫気味ということですが、どの程度安静にすべきなのか教えていただきたいです。

38歳で3人目妊娠し、胎児がダウン症で臨月で死産したのですがよく、35歳までに出産経験があればダウン症の確率は妊娠経験がない人よりも少ないと聞いたことがあるのですが、ほんとですか？

妊娠26週目に入り、先日いつも通り妊婦健診に行ってきました。いつも通り何も無く終わると思って検診を受けたところエコーが通常より長く医師から「お腹周りに黒い影があり腹水が溜まってる可能性があるから大学病院でみてもらって」と言われ、来週の月曜日に大学病院で診察してもらうことになりました。ネット検索したところ、胎児腹水、胎児水腫、ダウン症等怖くなる記事ばかりでした。私の行ってる病院はエコーが比較的綺麗に見え、私でも黒い影を確認しました。良くなる記事があまり無いので、黒い影があっても大丈夫な場合を教えてください。生理的な現象で一時的に腹水が溜まることはあるのか、もし、胎児腹水でもこの周期に入れば生存率があがる等のデータはあるのか、あまり危険ではない場合とはどういう時の場合なのか、教えてもらいたいです。少しでも希望があるということをお医者様のお言葉でほしいです。検査をしない事には詳しいことはわからないのはわかっています。ただ、少しでも大丈夫という自信がほしいです。ちなみに、その他は順調に育っています。大きさも1週間くらいの誤差でとくに問題は無いと言われました。(予定日より1週間くらい小さいサイズだそうです)胎動も活発に動いています。 ただ、昨日の夜から今日まで、軽い生理痛のようなキューという何かを引っ張られる様な感覚と、鈍いズキズキする痛み、横腹も時々痛みを感じます。お腹の張りは少しあるかな程度です。 病院に今すぐにでも行くべきでしょうか。大学病院へは予約をとった日以外に行っても相手にされないのでしょうか。この痛みがもしかしたはなにか赤ちゃんに変化があって緊急のものかもと思うと怖いです。

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

39歳　初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか？、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか？ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

現在36週の妊婦です。この間3Dｴｺｰの写真をもらったのですが、胎児の顔付きがダウン症の子供の子に似ていて急に不安になりました。今まで検診で切迫早産の診断以外は異常は言われていませんし胎児の成長も正常範囲内といつも言われています。3Dの画像は正確なものなのでしょうか?3Dの顔つきなどでダウン症と判断されることはあるのでしょうか?