ダウン症つり目に該当するQ&A

お世話になっております。 以前こちらで胎児ドッグの結果やNTについて質問させていただきました。先生方のおかげで妊娠中無事に過ごすことができました。ありがとうございます。 2日前に3500g弱の女の子を出産しました。大きな産声をあげて産まれてきてくれました。特に今まで問題はありません。 ただ、妊娠中のNTのことがひっかかり、寝顔を見ては鼻の低さなどが気になったり少しつり目かな？と思ったり...ダウン症などではないかと疑ってしまっています。 主治医の先生はお忙しそうでなかなか相談できません。 先生方は娘の顔をみてどう思われますか？ 授乳は吸い方がまだあまり上手ではないのか乳首を痛めてしまってあまり飲めていません。ミルクはしっかりのみます。

生後4ヶ月の女の子です。 幽門狭窄症、胃食道逆流症で、月1で通院しています。 薬で症状は収まっており、体重もゆっくりですが、増えて今5000gです。 今週検診で、左の腎臓が腫れているのが分かりましたが、自然治療するだろうと言われました。 心臓もきになる所はあるが、そちらも体が大きくなれば、自然に治るだろうと言われたのですが、まだ首も座っていないので、染色体検査をすすめられました。 4ヶ月になってから、ダウン症だと分かる事はあるのでしょうか？ 見ためは、つり目ではありますが、ダウン症だとは今まで言われた事はなく、驚いてしまいました。 追視もありますし、あやすと声を出してよく笑います。最近は、人見知りしてる？と思う事も増えてきて、成長しているなと思う所もあるのですが 自分で持って遊ぶおもちゃには興味を示さず、見てもいません。動いているおもちゃには喋りかけたり、興味はありそうです。 手を上手くコントロール出来ないようで、指を加えたいのになかなか出来ず、顔を良く引っ掻きます。 首は、うつ伏せでは全く持ち上げず、縦抱きでは支えなしでもいけるかな？という状態です。 膝に座らせて肩を支えればカクカクなりながらも、首を持ち上げています。 このような状態で、今ダウン症だと発覚する可能性はやはりあるのでしょうか？ 検査をするかはお任せしますと言われ、迷ってしまっています。

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重　2960g 身長　45.5cm 胸囲　30.2cm 頭囲　31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

新生児の赤ちゃんの事で質問します。赤ちゃんの両手に猿線、両小指が曲がっています。(小指は私も曲がっています。)あとは後頭部が一部デコボコしているのと、方耳の上部がほんの少し内側に折れていて、目と目の間が広い?離れているような気がします。 つり目や鼻が低いとは特に感じないですが、ダウン症の特徴に似ている部分があり心配です。出産した病院は小児科もあり、出生後と退院前、退院後チェックと三回とも特に何も言われていません。ダウン症の場合でもこちらから相談しないと教えてくれないのでしょうか?確定診断は染色体検査になりますよね?費用はどのくらいかかるのでしょうか?2人目ですが、上の子にも似ているし、おっぱいもよく飲みよく泣いて元気いっぱいですが心配で…。上の子にもよく見たら猿線が片手にありました。小指は上の子も両手曲がっているので、私からの遺伝かもしれないですが。体も柔らかくなくないです。分かりやすい回答をお願いします。

6月15日に第２子を36週2日で出産致しました。 出産直後はむくみがひどく両親に似ていなく鼻が低かったためダウン症の心配をして小児科医に検査のお話をしました。 すると翌日に小児科医に呼ばれて目が離れていること、つり目なこと、鼻が低いこと、低緊張のことを指摘されダウン症の細かい説明をされました。 小児科医が言うには私たちからダウン症の話しがくるまでは全く検査の話しなどはなかったようです。 また最近むくみがとれてきて上の子の小さいときや主人によく似てきました。 また合併症もありませんし、小指の間接もあり、猿線もないです。また足も土踏まずもあるし、、 今になって親としての勘ですがこの子はダウン症ではないと思ってきました。しかし、心配する店もあります。低緊張の事と、泣かないということです。また哺乳力が弱く直母を15分で15位しか飲まない事です。 また小児科医の説明がダウン症の説明で、また50％位はそうだろうと言われました。 やはり小児科医がここまで詳しく説明し、低緊張のことを指摘し、50％そうだろうと言うことはやはりダウン症の可能性が高いでしょうか？ また低緊張だと必ずしもダウン症なのでしょか？ 子供の写真ものせるので判断をお願いします

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか？ 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか？と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている？というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。

もうすぐ二ヶ月半になる娘について質問です。 色々調べていたところ、何点かダウン症の症状に当てはまる部分があるので、非常に不安です。 低い鼻、短い首、平坦な顔、早い段階からの二重（つり目ではなく、目も大きい）、頭は横長で短いような気がする、右手のみますかけ線があります。足裏の弓状紋の見方は分かりません。 母乳はよく飲み、体重は5.5kgほどあります。 母乳は出が良すぎるのか、むせることがあります。 新生児の頃は全然寝なかったのですが、ここ1週間くらい夜寝てから朝まで一度も起きずに7，8時間眠り、日中も母乳の間隔が4時間くらい開いてよく寝るようになりました。 首は少ししっかりした気がします。うつぶせにすると少しですが顔を上げることはできます。 また、途中から完全母乳ですが、便秘気味で、最近では3日おきに綿棒浣腸しないと便が出ません。 検査等も異常なし、1ヶ月検診では特に指摘さたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますか？

現在妊娠33週の妊婦です。 先日もらったエコー写真です。 ダウン症候群の特徴につり目があると知り、エコー写真もすごくつり目な気がして気になっております。 エコー写真だけではダウン症候群だと断定できないことは承知なのですが 何も言われない場合はそれほど気にしなくていいのでしょうか。 またこのエコー写真で見る限りでは大丈夫なのでしょうか？ 主治医の先生には特に何も言われていません。 現在、切迫早産で入院しており、人と会えないことも重なり、小さなことでも色々なことを不安に感じてしまいます。