ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

生後４ヶ月になる娘を育てています。 今まで誰かからダウン症の疑いがあるとは言われたことが無いのですが、個人的に顔つきや見た目の特徴が当てはまってると思い心配です。 出生前診断は受けていません。 エコーでも特に指摘されたことはありません。身体的障害や持病も無く産まれました。 成長曲線通りに成長しており順調ですが どうしても不安になってしまったらずっとそのことしか考えられずにいます。 母親は垂れ目なのに子供は釣り目です。 鼻も低いです。新生児の頃は折れ耳でした、今は勝手に治ってます。 生後４ヶ月からダウン症の検査は小児科などでしてもらえるのでしょうか？

タイトル通りです。 現在30歳、2歳の息子がいます。2歳の息子は今のところですが健康に育っています。そろそろ第二子を考えたいのですがもしダウン症だったら…と思うと妊娠するのが不安です。 ネットで見たら30歳でダウン症が生まれる確率が952分の1でした。考えすぎてこの確率が低いのかどうかももうよく分からなくなりました。かと言って出生前診断をしてもし陽性だったら諦めるのかと言われても分かりません。 30歳で妊娠&出産はやはり20代と比べると確率高くなりますよね？不安な気持ちのまま妊活するのは良くないでしょうか？

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

現在妊娠25週1日です。 本日妊婦健診があり、 胎児の頭が大きめと医師より言われました。 脳に異常等はないようです。 ネットで調べると ダウン症や水頭症やソトス症候群の可能性もあるとのことで不安になっています。 エコーデータによると BPD69.1mm (2.2SD) BDP70.2mm(2.6SD) AC280.1mm(0.8SD) FL41.9mm(-0.4SD) EFW915g(1.1SD) BPDは2回測定されています。 妊娠13週頃に 個人の出産前診断専門病院で初期胎児ドッグ 受け、 20週頃に産婦人科で中期精密検査を受けましたが異常はないと言われています。 この場合 ダウン症や水頭症やソトス症候群、その他疾患の可能性はあるのでしょうか？？ お手数お掛けしますが、 ご回答のほどよろしくおねがいします。

2歳4ヶ月のダウン症の息子です。 ダウン症の子は頸椎が弱いので前転やトランポリンの禁止を認識しておりますが、今晩30cm程の所から頭から転落してしまいました。その際、頸椎にかなり衝撃を与えてしまったのではないかというような体制で落ちました。 転落後は大泣きしましたが、割とすぐに泣き止み、普段通りに遊んでおりました。 「頭を打った」という心配よりも、「頸椎」による心配をしております。 1.頸椎にダメージをおった場合、どの様な症状がおきえますでしょうか。また即おこるものか、数日後にあらわれるのでしょうか。 2.今晩は救急等受診しておりませんが、明日受診した方が良いでしょうか。 3.今後様子見するうえで、注意すべきことはありますでしょうか。