ダウン症モザイク型に該当するQ&A

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか? それと旦那も私も普通の暮らしをしてきました、が旦那が子供の結果を聞いて、俺は30ちょっとなのに白髪もよく生えてるし、よく老けたなとも言われるし、あまり物事を覚えてないのです、たまに中耳炎にもなるし、もし少しでも可能性があるから検査してみたほうがいいのかな、やっぱり平均寿命も短いしと思っています、検査は高いのでしょうか? 本やサイトとかでダウン症を少し調べましたが、まだわからない所が色々あります

生後4か月半になる娘がいます。 最近やっと笑顔が増えてニコッと笑うことが増えたのですが、ここ数日笑った時に右側がひきつるかんじになることがあります。これはまだ筋肉がうまく使えていないなどが原因なのか、本人の癖なのか、もしくはなにか病的なものの可能性もありますでしょうか。。？ 問題なく両方頬があがって笑えてる時もあるのですが、右側だけひきつることも結構あるため、少し心配です。 なお、娘はモザイク型のダウン症ですが、それも関係しますでしょうか？ ※写真はあまりうまく撮れてないのですが、これがもう少し引きつりが大きい感じです。

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。