ダウン症モザイク型に該当するQ&A

生後4か月半になる娘がいます。 最近やっと笑顔が増えてニコッと笑うことが増えたのですが、ここ数日笑った時に右側がひきつるかんじになることがあります。これはまだ筋肉がうまく使えていないなどが原因なのか、本人の癖なのか、もしくはなにか病的なものの可能性もありますでしょうか。。？ 問題なく両方頬があがって笑えてる時もあるのですが、右側だけひきつることも結構あるため、少し心配です。 なお、娘はモザイク型のダウン症ですが、それも関係しますでしょうか？ ※写真はあまりうまく撮れてないのですが、これがもう少し引きつりが大きい感じです。

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

24歳の女性婚約者ですがネットでの情報に当てはまってしまいます。 普段はOLをしており、普通だと思っていたのですが、働き出して四年目を迎え精神にも変化が見られてきてしまいました。 仕事に没入しすぎて倒れる、食欲もなくなり、元気がなく追い込まれてるような感じです。 化粧をすると全くそのように見えませんし周りも違和感なく可愛がってもらっているようです。 昔の写真では自分で言うくらいすごく軽いダウン症の特徴が顔にありました。 この様に気づかない、気づかれないケースはあるのでしょうか？

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が短いような？気がしていた ・口が常に開いていて、前歯やや出ている ・左手の猿線（写真を見て頂いてこれは猿線なのかも聞きたいです） ・片足ハイハイだった（今ハイハイさせる普通のはか） ・マススクリーン検査で甲状腺機能低下症の疑いで引っかかり（境界値）大学病院で検査中。今も薬を必要といかない数値ですが一応3歳まで様子をみましょうと言わています。 特徴はこんな感じですが、発達が遅いと感じたことはなく、言葉もよく出ていて2語文時々3語文で話してくれます。大人の話すことも理解しています。 なんでも真似をして細かい作業もできます。 運動面は時々転びますが走る、登る、手をつないで降りる、鉄棒に10秒ぶら下がるくらいはできるようになりました。 自分の名前を言うとき吃るのも気になってきましたが、、、。 あと咀嚼力がないのか食事は遅めと保育園の先生に言われています。 検査を受けた方がいいのかアドバイスを頂けたら思います。