ダウン症モザイク型に該当するQ&A

最近…歯医者で口角に穴があることを指摘され… 母から…染色体にモザイクがあって…と色々調べると、モザイク型ダウン症かな？と思ったんですが！顔の特徴や算数や数学が苦手な所、知恵遅れな所や私を出産後、心臓に穴があって…自然治癒で完治しましたが、子供時代、身体が弱く入退院を繰り返してたので…心配になり調べました！白黒はっきりさせたいので、染色体を調べさせてくれる病院を知りたいです！後…将来のアドバイスを下さる先生にお会いしたいです！宜しくお願いします！

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか? それと旦那も私も普通の暮らしをしてきました、が旦那が子供の結果を聞いて、俺は30ちょっとなのに白髪もよく生えてるし、よく老けたなとも言われるし、あまり物事を覚えてないのです、たまに中耳炎にもなるし、もし少しでも可能性があるから検査してみたほうがいいのかな、やっぱり平均寿命も短いしと思っています、検査は高いのでしょうか? 本やサイトとかでダウン症を少し調べましたが、まだわからない所が色々あります

生後4か月半になる娘がいます。 最近やっと笑顔が増えてニコッと笑うことが増えたのですが、ここ数日笑った時に右側がひきつるかんじになることがあります。これはまだ筋肉がうまく使えていないなどが原因なのか、本人の癖なのか、もしくはなにか病的なものの可能性もありますでしょうか。。？ 問題なく両方頬があがって笑えてる時もあるのですが、右側だけひきつることも結構あるため、少し心配です。 なお、娘はモザイク型のダウン症ですが、それも関係しますでしょうか？ ※写真はあまりうまく撮れてないのですが、これがもう少し引きつりが大きい感じです。

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

現在妊娠中です。 実は今回の妊娠の際、排卵直後に産婦人科を受診しています。診察の内容は超音波エコーと子宮頸癌検診です。 不正出血があったため受診したのですが、超音波エコーで 「排卵した後だね」と言われました。 その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分裂が盛んな時期だと思います。 受精した直後の超音波エコーなので、障害など何か影響があるのではないかと心配しています。 また子宮頸癌検診もしていますが、受精卵は卵管や子宮内にいる頃なので卵子に影響はないと考えていいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

10ヶ月半の赤ちゃんがいます。 妊娠中にNIPTを受けてダウン症含む 染色体異常はすべて陰性でした。 最近SNSでダウン症モザイク型という言葉を見て NIPT診察時に仮にモザイク型の場合は 偽陰性の可能性もあると説明を受けたことを思い出しました。 現在10ヶ月半ですが モザイク型だと見逃されることはありますか？ 特徴が薄くて出生時に見逃されることもあると見まして… 一重ですが目も吊り目気味で蒙古襞もあり 鼻も低く顔が平坦なので（←赤ちゃんだから平坦だとは思うのですが） もしかしたらNIPTが偽陰性の可能性もある？と 少し不安になってしまいました。 添付画像を見て所見があるか ご教示いただきたいです。 （顔貌、折れ耳、足の指の間（親指と人差し指）等） ※顔全体は映せないため 分かりづらい部分もあるかと存じますがお願いいたします。 発達については 出生時から今まで健診等でも指摘はなく 現在はハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きをして 喃語もよく出ています。 気になるのは模倣が、できている？といった感じで微妙なくらいです。（パチパチは自発的にします。） 心配症でどうしても不安になってしまうことがあるので 変に不安になってしまう前に 皆さんのご意見をお聞きできればと思い 投稿いたしました。 違うとは思うのですが… お忙しいところ恐れ入りますが ご回答お待ちしております。

現在生後4ヶ月の女の子についてです。3ヶ月程前にダウン症の心配があり投稿させていただきました。その後、主治医にも診ていただきダウン症にも見えるし、そうでないようにも見えるということで（強くは疑わないが否定も出来ない、どちらでもありえるというような感じでした）検査を希望し、染色体検査をしました。 結果が先日でて、異常なしとのことでした。 この場合、ダウン症のモザイク型や転座型含めダウン症の可能性はないと考えて良いのでしょうか？ 染色体検査はG-band法を行いました。 違う先生にも診ていただいた時、一瞬ダウン症にも見えたということを言われ、モザイク型のダウン症なのではと心配になりました。 ご教示いただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。