ダウン症指摘に該当するQ&A

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。

現在29w6dです。 本日妊婦検診で BPD82mm ➕2.15SD FL50mm ➖1.17SD となっていました。 ACと最低体重は ほぼジャストくらいで ちょうど良いですね！ とのことでしたが この二つの項目の乖離が気になります。 エコー写真を見ると 一枚だけ目が吊り目な感じもします。 （写真添付） 20週に胎児ドックで異常所見はなし、 これまでも何か指摘は特にありません。 夫の家計がが確かに頭大きめなのですが それにしても この2項目の乖離が ダウン症などの疾患があるのではと心配です。 これも個性の範囲なのでしょうか？

先日、胎児ドック専門のクリニックで鼻骨なし、顎が小さめ、耳の位置が低い、三尖弁の数値も指摘されました。 来月、羊水検査をして、中期中絶予定です。 ここまでの所見で陰性ということがあったりするのでしょうか？ クリニックの先生は確定診断ではないため、こちらの質問にもはっきりとは答えてくださらず、それも理解できるのですが、クリニックに対してモヤモヤしてしまいます。 胎児ドックの結果からダウン症と思い、元々、夫婦で話し合っていたのもあり、中期中絶の考えでいます。 出産予定の病院ともやりとりし、中期中絶の入院の意向も伝えています。

先日24w6dの妊婦健診にて 胸に水が溜まっているように見えるとのご指摘をいただきました。 これから大学病院への紹介状をいただき詳しく検査をしてもらいます。 今の所通っていた個人病院では22週で受けた胎児スクリーニングでは異常なし、 胎児の大きさ、浮腫等も指摘なし、 胸水の可能性を指摘された時も、心臓に奇形は見られないとのことです。 今まで特に異常は見られていなくても大学病院での検査でさまざまな異常が見つかる可能性は大きいのでしょうか？ そもそも個人病院と大学病院での検査内容の大きな違いとはどのような部分でしょうか？ また、胎児胸水には染色体異常の可能性があると見ましたが、今までの健診内容からダウン症などの可能性はあるでしょうか？ 第一子は2年ほど前に無事出産しており、20代ということもありNIPTは受けておりません。 私自身突然の指摘を受け動揺しており支離滅裂な文章になっていると思いますが、どうかよろしくお願いします。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

妊娠25週の妊婦です。 今更気にしてももうどうしようもないとは分かっているのですが、SNSなどで生まれてからダウン症だとわかった等の投稿をよく目にして自分もそうだったらと不安に駆られます。 特に今までの健診で指摘されたことはないのですが、わざわざ指摘しない先生もいるという話を聞いて少し不安になっています。 前回24週の健診ではBPDは週数に比べて3日ほど小さめ、FLは4日ほど大きめで体重は689gで標準でした。 ただ過去のエコー写真を振り返っていると13w1dに撮ったエコーで浮腫かな？と思うものがあって今更担当の先生に聞くに聞けないのでこちらで見ていただけたらと思い相談させていただきました。 写真の頭の下にある黒の部分は浮腫にあたるのでしょうか？また浮腫である場合大きさは普通でしょうか？ ぜひよろしくお願いします。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

妊娠35週妊婦です。 今日の検診で4Dエコーで顔を見ることができたのですが、鼻が無いというか凹んでいるように見えました。 実際先生に診察してもらっている時はしっかり見れていなく動画で改めて見て違和感を感じ、鼻の感じが「両側性完全口唇口蓋裂」のように見えました。 エコーはぼやぼやうつるものなので気のせいかもしれませんがもし奇形児だったらと心配です。 この画像では何とも言えないとは思うのですが、異常がありそうでしょうか？ ずっと気掛かりだったのは、妊娠5週の時に妊娠に気付かず受けてしまったお腹へのEMSとハイパーナイフです。 調べると発育に問題が出てしまうので妊娠中は辞めておくべきと出ますが、その問題とは流産や早産のことを指すのか、奇形やダウン症などに繋がる可能性があるという意味なのかどちらなのでしょうか？ これまでの検診で脳室や心拍、体重、母子共に指摘される異常はありませんでした。