ダンロス症候群に該当するQ&A

小学1年生６歳の男の子です。喘息の持病があります。経過観察ではありますが左冠動脈起始異常です。 今、内頸静脈の拡張が見られCT、カテーテル検査をしました。静脈内に血流のよどみが見られる以外症状がないためこちらも経過観察になりました。ですが、家族も同じ拡張があるのとその他の症状が見られるため遺伝子検査をしました。結果は2ヶ月後です。疑いとしてはエーラスダンロス症候群かマルファン症候群です。 結果が出るまでの間にコロナワクチンを接種しようかと思うのですが。遺伝子疾患疑いがあるのに接種しても大丈夫なのでしょうか？副反応がやはり気になります。 それと、この接種のことは大学病院の先生に相談するべきなのでしょうか？ どうしてもワクチン接種に踏み切れず、ですが家族も高齢で高血圧や心疾患があるため重症化を避けたい気持ちがあります。 無知なことだらけですが、暖かい回答お待ちしております。

5歳男児です。 先週月曜の夕方に、おしっこをするとおちんちんが痛いというのでおちんちんの皮をめくって（包茎？で本体は隠れています）みたら、１〜2ミリほど裂けていて血が出ていました。 小児科で塗り薬を貰い、痛みは今はありません。 しっかり裂けていたのですが、なぜおちんちんの皮をまくった裏側にあんな傷ができたのかとても不思議です。 アトピーでよく体を掻くのですが、おチンチの表面ならともかくまくった中でしたし、あれだけの傷であれば、自分て掻いて傷をつけたタイミングで気づくと思いますが、本人はおしっこしたら痛かったといっていました。 外傷ではなく生殖器に傷がつく病気はありますか？ ちょうどその日の朝に検尿だったのですが、血尿の可能性はありますか？ 皮膚の脆弱性の病気（エーラス・ダンロス症候群）とかで避けてしまったのかと？ 子供で外陰部がさけることはありますか？ 血尿で調べると横紋筋肉腫が出てきましたが、その症状の可能性はありますか？

エーラス・ダンロス症候群関節過可動型でリハビリと痛みの対処療法を受けています。朝行って、午後から仕事、痛みが辛いと帰りに整骨院でアイシングとマッサージを受けるときもあります。一昨日の夜、リハビリの際にアキレス腱とその周りの筋肉ならびに前から痛かった膝関節を痛めてしまい、自転車での移動が困難になり家に帰らず、整骨院に行きました。膝関節とアキレス腱とその周りの筋肉が炎症を起こしていると言われて処置(ほぐした後、膝に湿布、アキレス腱にテーピング)してもらいました。整形外科の方に言うと『リハビリによる筋肉の痛みなら問題ないから、頑張りましょう』となり、昨日も受けました。しかし、リハビリ後やはり痛みがひどくなり、右のアキレス腱とその周りの筋肉が突っ張った状態でした。じっとしてても明らかに違和感(張りなど)と痛みがあり、触られるとかなり痛いです。当然歩くと、痛みます。『整骨院の人は医師じゃないから』と整形外科の先生は言いますが、同じような勉強はしてるんですよね?しかも、そこの整骨院の院長先生は大学病院の整形外科で働いていました。

5歳男児です。 友達とボールプールがある室内遊技場でかなりハードに遊んでいました。 ボールプールにダイブしたり、足場をジャンプで渡ったり、落ちたり。足場から友達に押されたりと1時間ずっと取っ組み合いみたいに遊んでました。 足場などは硬くはなく柔らかい素材のものばかりでしたが、案の定足に痣がかなり出来ていました。 その中で、左足の脛あたりに1ミリほどの小さい紫斑が何個も出来ていました。（写真あり、拡大すると何とか見えます） 目の白目も怪我をしたのか、2ミリくらいの血の塊もできていました。 小さな紫斑が何個もできるのは、広範囲に衝撃があったからだと思うのですが、 普通だったら何もできない程度の打ち身でも、何か原因があり、紫斑になってしまったのではと心配になりました。 あまり、打ち身で紫斑になるのは聞いたことがないので…… 昔からよく痣を作る子です。 治る速度は普通です。 打ち身で紫斑になったりしますか？ また別の原因の紫斑病ではないですよね？腎臓病が合併するとか出て来て怖いです。 前からエーラス・ダンロス症候群を心配しており、やはり痣になりやすいのは何か病気が原因なのでしょうか。 病気がなくても痣になりやすい子はいるのでしょうか。

今回就職して現場仕事して、肩関節を脱臼して会社と話して今後の方針を決めるために病院から診断が欲しいと言われた。また、その診断が怪我の経緯を説明してその怪我をしやすいのは何故かという根本的な病名を求めている。 ネットで調べたらエーラス・ダンロス症候群が出てきて、周りと比べては皮を摘むと伸びるけどネット程は伸びない、親指とかは腕にはつかないけど後ろで握手はできる、少し膝を伸ばした状態で前屈をすると掌が着く、過去に病院の医師やリハビリ療法士から怪我をするたびに可動域を測定して身体が柔らかいや繊維が弱いだろうねとは言われてきたことから上記の診断に当てはまるのかなと思い相談しました。現在通っている病院は専門じゃないから分からんからなんとも言えんが主でもし紹介状や個人で行く場合や何科とか流れなど知りたい。 幼少期に療育センターにてADHDとASD筋肉発達障害と診断されて、運動機能向上プログラムを実施、その後言語障害があるため、通級教育で言葉の教室に通う。日常生活でもドタ足やよく躓いてこけたりする事が多く、内出血や擦り傷を作る事が多い。また、ストレスとかですぐにお腹を壊して胃腸炎になることが多く、過敏性胃腸傷害と診断。 一番の問題点として 関節が柔軟性があり、怪我をしやすい。過去に 右足首　靭帯7本を断裂、損傷、剥離骨折、腓骨遠位端骨折、脛骨後果骨折、脱臼骨折、手術により完治、右膝　タナ障害、軟骨傷害により軟骨が削れてネズミになる、実際に同年代に比べて骨とかがカザカザになっている。水が溜まったり、膝崩れしてその都度手術をしている。現在3回実施、両肩関節、不安定症で亜脱臼や脱臼を繰り返す。左肩を手術したが数年経ってまた不安定性がある。手首、水が溜まったりする。腰、5と仙骨、4-5の椎間板ヘルニア右肘タナ障害を発症、手術、左肘も同じ症状で曲げ伸ばしでカクカクなる。

私はエーラスダンロス症候群の疑いで大学病院にて現在精査中です。顎、首、肩、股関節が亜脱臼して、腰痛や両膝関節不安定症もあります。この中でも今は特に頚椎の痛みが酷くて、この頚椎の痛みのせいで片頭痛も引き起こしたり、頚椎の痛みで寝てても目が覚めたりと負のループに陥っています。首を前後左右に動かすと一定の箇所でカクッとスピードが早く動いてグラグラした感覚があります。エーラスダンロス症候群の精査目的で総合診療科に通っており、頚椎の痛みについて話して整形外科に紹介して欲しいと言ったら、取り敢えずレントゲン撮って総診でカンファさせてくださいと言われました。そして、2週間後の診察でC4がすこしすべり症はいってるかな〜ってぐらいと言われました。ですが、私の自覚症状としては、頭蓋骨のすぐ下のC1-C2の環軸椎あたりが不安定なのです。で、そのことを言ったらまあ、整形外科紹介しますのでそこで話してくださいと結局言われました。（そうなるの分かってたので早く整形外科に紹介してほしかったのですが…）それで、脊椎担当の医師の初診を取ろうとしたのですが、最短で11月しか空いていないと言われました。この寝てても痛みで起こされる首とあと3ヶ月も何も対処なしで過ごせる気がしません。どうすればいいでしょうか？ ちなみに、ネットでカラーを買って付けてみたりはしたのですが、変わらずでした。 また、脊椎担当の先生が外勤で腰痛外来を開いており、そこなら予約できそうなのですが、そこで診てもらうというのはありでしょうか？（まあ腰痛もありますし）