マルファン症候群身長に該当するQ&A

去年、小学校から毎年、痩せ型だから1度調べてください という通知がきたので、今年の1月に小児科に行き、大きい病院で、甲状腺内分泌の検査して、異常はありませんでしたが、側弯症がみられ、側弯症をみてくれる、家の近くの整形にいきましたが、大きい病院で側弯症とわかったなら、なぜそちらの方にみてもらわなかったの？からはじまりましたが、レントゲン、そして、右足首も前から階段の降りる時がいたいといっていたので、一緒にレントゲンもとってもらいました、そして、結果ききにいくと、先生が、マルファン症候群の可能性ないですか？と、全然きいたことない名前で、私は唖然としましたが、先生がかるく、教えてくださいましたが、身長が高い、手足、指長い、側弯症、足を痛いのも骨がやわらかいからその可能あるかもねといわれました、私も、その時は、心臓などに大きな事があるとききました。紹介状を書いてもらいましたが、その後ネットでしらべると、遺伝だの、寿命だの、難病指定とか、私自身うけいれられません。 娘も、整形の帰り道落ち込んでいました。 長くなりましたが、私の家系は、心臓で亡くなった人はいません。マルファン症候群と判断された人もいませんでした。私が170センチ、旦那も168センチ、 娘は、158センチ、33キロ 現在中1です。 1番上に息子いますが、今173cmで、手足ながいけど、今の子達は、みんな長いしかおもったことなかったです。 確かに、手の指長い、猫背、漏斗胸(形は左右一緒ですが、真ん中が5ミリくらい凹んでます。) 指も、親指いれると、左手はでますが、右手はでない。親指と小指で手首も小指とどくか届かないくらい。 腕の長さは、広げて145cmでした。可能性ありますか？

19歳男性です。７月前半にお風呂に入っている時にふと胸を見ると出ているように見えてよく鏡で見ると胸が軽く凹んでました。今まで19年生きてきてこんなことがなかったので驚きと不安になりました。そのタイミングでなんとなく手と肘に軽い違和感がありレントゲンを取り異常はなく、首の圧迫を指摘されて頚椎のレントゲン、mriも撮り、大学病院で診てもらい首の形が少し悪いくらいで特に病気ではないと言われました。 　胸の凹みに気づき以降、首以外にも膝の軽い痛みや違和感や地面を踏んだ時の足の痛み、猫背になると背骨が出る、関節がよく鳴る、肘裏の皮膚を引っ張るとかなり伸びるなどの症状がありました。また親指が過進展がしている事に気づき、なんとなく手足が伸びたような気がする。血圧、脈拍が高い。体重が４月の大学診断より2キロほど痩せた、身長が1cmほど伸び173cm 目はもともと悪いのですが４月にコンタクトを作り、特に指摘されたことはない。 これらの症状があったのでマルファンを専門医がいるクリニックに行きました。そこで身体的特徴を得点にしたところ一応6点でただ微妙な扁平足だったので得点には入れられていません。入れたら7点になります。心エコーではマルファン症候群の兆候は見られないと言われました。結果として疑いではなく、現状はマルファン症候群ではないという診断になりました。 日本でも数少ないマルファン専門医が言う事なので大丈夫ですかね？それとも大学病院等でもう少し細かい検査をした方がいいのですかね。 あと漏斗胸って後天的になりうることってあるんですかね。 長文すみません。

身長162cm 体重46kgです。 父親は160代前半、母親も160くらいだとおもいます。 視力については0.3くらいだった気がします。見えないときだけ眼鏡かけています。 本題ですが、流行りの骨格診断をみていたらマルファン症候群を知りました。 すると以下が該当しました。 ・両腕を広げたときの長さが身長を越す ・リストサイン（第一関節まではいきませんが届く） ・サムサイン（自然には出ませんが、頑張れば爪半分ほど出る） ・手首足首の関節が柔らかい 怖くなり循環器内科で心臓を検査していただきました。 ・心電図異常なし ・CT異常なし ・エコーで少し逆流があるね、と言われました。聴診器を当ててもらったところ、雑音はほぼなしとのこと。 【質問】 1.上記内容からマルファンの可能性は高いでしょうか？ 2.病名等詳しいことは仰らなかったのですが、逆流ということは弁膜症というものでしょうか？軽度だと薬等は効果がないのですか？ 3.CTの結果から、大動脈の腫れ？はないと言われたのですが、逆流は無関係ですか？ 4.半年後にまたエコーを受ける予定ですが、それで問題ないのでしょうか…？進行速度も含め不安です。 5.大動脈解離は防げない、前兆もないと言われたのですが、定期的に検査をしていてもダメなのでしょうか？ネットをみていると、予防的な処置がありそうなのですが。 セカンドオピニオンを考えた方が良いでしょうか。 混乱しており質問が多くなってしまい申し訳ございません。 ご回答できるものだけでもいただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

マルファン症候群か心配です。 person10代/男性 - 2022/08/23 今19歳で、7年ぐらい前に水泳の授業の時、友達に肋軟骨らへんが出ているところと凹んでいるところがあると言われました。親に最近聞いたところ昔はそうではなかったと思うと言われました。それで最近整形外科に行ってレントゲンをとったところ、何も異常はなく非対称と言われました。大丈夫と言われました。また側湾もとても軽度で問題ないと言われました。側湾状態と言われました。また親指徴候はないのですが、手首徴候があります。しかし、指が長いというより手のひら大きくて、手首が細い感じです。また両足に扁平足気味で、中等度近視です。しかしコンタクトを作った時の診察で何も言われてないので、水晶体脱臼はないと思います。また脇や鼠蹊部に写真で赤く囲っているように、線条のようなものもあります。それは中学生の3年間で20cm伸びたので、その影響かと思っています。また上の歯は歯並びが良いのですが、下の歯が写真の通り少し悪いです。ちなみに4ヶ月前に測った身長は179.6cmで体重は約65キロです。マルファンの疑いがあるかどうか教えてください。

以前投稿した者です。私は群馬県在住の22才の社会人です。私は高校2年の時心雑音を指摘されエコー検査したら、そうぼう弁と大動脈弁にほんのちょこっと逆流があり、大動脈がちょっと太いと言われました。1年目の検査の時が大動脈基部が29・5ミリ、2年目が30ミリ、3年目が 31ミリ、4年目が32ミリでした。逆流の程度はほんとに軽度で気にする事はないとの事、大動脈の事もそんなに気にしなくていいよ。大丈夫だからと言われました。エコー診断には若干の誤差もあると言ってました。心配しなくてもいいと言われましたがあまりにも不安なので群馬県立のセンターを紹介してもらい、そこでエコー取ってもらった時は31ミリでした。1ミリ少なかったです。そこの先生にも言われたのですが、あまり心配しなくていいよと言われました。確かに大動脈はちょっと太いが病的な膨らみはないと言っていました。逆流についてはほとんどしていないと言われました。安心していいのでしょうか?私はマルファン症候群じゃないんですかね?身長は173センチで体重は67キロです。ちなみに私の職業はの車の部品製造業です。2交代制で夜勤をやっています。夜勤をやっていても平気なのかと聞いたら全然問題ないと言われました。 もう悩み過ぎて肉体的にも精神的にも限界です。私は近々結婚を考えていますがこの心臓のでなかなか結婚に踏み切れません。結婚しても、この先病気で彼女にずっと迷惑をかけるとおもうと…なるべく早く返事を下さい。もう不安におしつぶされてヤバいです。

18歳大学生の男子です。 右の肩甲骨の腕寄り、腕を上げ下げすると動く肩甲骨辺りが、4〜5日前から痛いそうです。すぐ治ると思ったが、痛みは横ばい〜少し酷くなった気がすると、話してきました。 安静にして寝転んでいたり腕を下ろして座って動かないでいると痛くないが、 字を書く姿勢、お箸を持つ姿勢、鞄を持つなど、右腕を少し上げるだけで、ズキズキ？炎症を起こしているような痛みがあるとの事。 息子はマルファン症候群を疑われ(高身長で痩せ型、漏斗胸あり)で高校3年間、母子センターにて心臓のエコーや心電図、目の検査をして貰いましたが、今年の3月に異常なかったので、一旦終了で、2年後に念の為循環器のみ予約がある状況です。(大動脈基部が平均より少しだけ太いかなーと言われましたが、現時点では心配ないと…) 動作痛の為、整形的なものかと思っていましたが、痛みが治らないようなので、急に大動脈解離だったらどうしようと、私が不安になりました。 息苦しいとかはないそうで、今もテレビ見て笑ってるし良く寝れてもいます。 このような状況で、心臓の怖い病気は考えにくいでしょうか？ また、大学生になりギター部に入りギターを時々弾いております。またパソコンもよく使うようになりました。そんな事でこのような痛みが出ることはありますか？ それ以外は思い当たる理由がないのですが、どのような病気が考えられますか？ 急いで行く病気でなければ、本人は土曜まで痛かったら病院に行こうかなと話しておりますが、整形外科の肩関節センターで良いでしょうか？

28歳男です。先日マルファン症候群の存在を知り、私自身の体の特徴に当てはまるのではないかと心配になりました。 ・サムサイン、リストサイン共に陽性 ・服の上からでも目立つ鳩胸 ・父と兄にも目立たない程度の鳩胸がある ・身長169cm体重46kg ・小、中学校の健康診断で側弯症を指摘される ・物心ついた時から少しの運動ですぐに疲れてしまい、学生時代は学校のグラウンドを半周しただけでしばらく動けなくなっていた 現在は安静にしていても頻脈と息苦しさの症状があり、自宅の階段を上り下りするだけで息が上がってしまうため、ほぼ寝たきりの状態で生活をしております。 ただ、現在受診している循環器内科ではマルファン症候群について一切言及は無く、1ヶ月に1回聴診と問診を行って薬を処方されるだけになっております。 心臓エコー検査やホルター心電図はここ10年近くで複数回行いましたがいずれも異常はなく、息苦しさや頻脈は精神的なストレスが原因だろうと言われております。 身体的特徴は複数個当てはまるものの検査では異常がないと、中途半端な状況に置かれている事にストレスを感じております。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。

20歳で出産し、その際網膜剥離になった。 離婚して疎遠だった父が33歳で大動脈解離で亡くなった。父方の祖父や親戚も大動脈解離になり亡くなったり手術で一命を取り留めた。 会社の健康診断で毎年、心電図と糖尿値がひっかかっている。 父方の祖父は糖尿病だった。 もともと、視力がとても悪く、左目が弱視だったが、大人になるにつれ、右目の近視が酷くなっている。網膜剥離になったのは右目で、医大に受診した際、もともと、網膜剥離になっていたと言われた。 身長や体重は普通だが、大動脈解離の家族歴があり、健康診断にも少し引っかかっているため、マルファン症候群の可能性があるのか気になっている。 歯並びが悪かったため、顎を広げ矯正をしている。

マルファン症候群を疑ってます。 14歳の息子です。 以前も病院受診前に相談させてもいましたが、漏斗胸と関節が柔らかいなどが気になり、小児循環器を受診しました。 軽い漏斗胸との事で特に何もしなくて良いとの事でした。 マルファンが心配でしたので、心エコーして頂きました。 特に問題はないが、細かい事を言えば軽度の大動脈弁逆流があるが、最近は機械の性能もいいからよく見える？みたいな事を言われてました。これくらいならあまり気にする事はないとの事でした。念の為1年後も見てもらいます。 身長はどちらかと言えば小柄で痩せ型です。手の長さも特別長くはありません。 アームの長さも測ってもらいましたが、身長とほぼ同じくらいでした。 手首は柔らかく前側には親指が付けれるくらい曲がります。反対は無理でした。 リストサイン陽性(小指と親指が少し触れますが関節は超えない)、サムサインも普通に握ると陰性ですが、無理に親指を曲げると陽性になりえます。 これを伝えた上で、循環器の主治医にもマルファンの可能性を聞いてみたら違うでしょうと言われました。 しかし、視力について今年の学校検診でもAとずっと良かったのですが、アレルギーが出たため眼科に行くと近視が進んでるとの事で0.2と言われました。 つい2、3年前は1.0だったようなので、急な悪化に益々自分の中での疑いが強くなってしまいました。 ちなみに水晶体の脱臼は現時点では異常ないそうですが、いつ悪化するかは分からないので気になるなら毎年見ていきましょうとの事でした。 この経験を主治医にも伝えて、遺伝子検査をお願いした方がよろしいでしょうか。 ご意見よろしくお願いします。