レット症候群 女性に該当するQ&A

10ヶ月の女の子です。 最近手をパチパチたたいたり、両手を合わせてにぎにぎしたりをたまにします。 レット症候群ていう難病があると知ったのですが、もしかして…と不安になっています。 今ハイハイは普通にします。つかまり立ちもします。言葉はまんま〜ぷぁ〜〜たどは喋ります。たまに叫んだりもあります。 どんな言動がレット症候群の症状の前兆でしょうか? 宜しく御願い致します。

1歳4ヶ月になる娘のしぐさについて質問があります。 日中の奥さんが面倒を見てるのですが、 最近気になる症状があり、それがレット症候群に当てはまると毎日言うので質問させてください。 気になる症状 手舐め てもみ（指を交差させたり、ぱちぱちさせたりをよくしている） 胸を両手でポンポン 発達の退行？（奥さん曰く前より体が柔らかくだっこしづらい、座ってる姿勢を保ちにくい、独り歩き中によくよろけるようになった等） 今の様子としては一人歩き、指差し、発語（ママ、パパ、にゃんにゃん等8語くらい）はできます。 当初自閉症を疑っていましたが、発達の退行が見られることからレット症候群が当てはまり心配です。週明け保健師に相談して病院に行く予定です。 このくらいの月齢から退行があるものなのでしょうか。寝返りはかなり早く3ヶ月過ぎには寝返りはマスターしてました。 上記の内容で専門家の現時点の判断をお聞きしたいです。

退行現象があり胸叩き手もみ手絞り運動があります。これはレット症候群ですか？ レット症候群にいい運動 レット症候群からダウン症に 合併するのか教えてください

私には今生後4ヶ月になる娘がいます。特に大きな病気もなくすくすく育ってきていたと思っていたのですが、最近よく、 自分の両手を合わせてじっと眺めたり、両手をそのままなめたりしています。その状況がもしかしてレット症候群なのでは⁇と感じました。手もみの症状なのかな、と。 そう疑念を抱いてしまうのは、私の主人の妹がまさにレット症候群で、手もみの症状があるからです。妊娠する前に、自分なりにしらべるとこの病気は遺伝はないという風に書いていたので、大丈夫だろうと思ったのですが、今になって動揺しています。何らかの知的障害があるのでしょうか⁇

生後9ヵ月の娘がいます。レット症候群を疑っています。娘はよく手を口に入れたり、物を持つとすぐ口に持って行き舐めます(物と物をぶつけたりもします)先日検診をしたのですが頭囲が7ヵ月の時から変わっていませんでした(42.5cm)。身長は1cm伸びていました(68.5cm位)(曖昧ですみません)胸囲はかわらずで体重は500g程増えていました(8.3kg)。娘の頭は絶壁でそこも気になります。足の大きさも9cm程で小さいような気がするし、眠い時以外はいつも冷たいです。喃語は少なくよく唸っています。寝付きも悪く物音に敏感ですぐ目を覚ましてしまいます。 首座り4ヶ月、一人座り7ヵ月、寝返り4ヵ月前、ハイハイ7ヵ月、つかまり立ち7ヵ月、伝い歩き8ヵ月、最近たっちが数秒出来るようになりました。 目が合うとニコニコしてくれて甘えてひっついてきたり抱っこを求めてくることもあります、ボール投げも好きでポイしてと言うポイッとしてくれたり、離乳食もよく食べてくれます。最近は手をパチパチと出来るようになりました。 運動面は問題なさそうなんですが、『まんまんま』や『ばっばっ』のような喃語がなく基本唸っている感じで呼びかけにも反応する時としない時があり出来ることも増えてはきましたが知的面が心配です。 レット症候群の可能性は高いですか？成長に問題はありそうですか？

3ヶ月になったばかりの娘の事です。 生まれた時から、夜も昼もよく寝ていて 授乳も起こさないといけない事が多いです。 3ヶ月になりますが、なかなか目が合わない事も気になりだし、あやしても笑わない事がほぼです。 笑顔は見せる事はありますが、明らかに人ではない方向を見て笑うことが多いので、たまに顔の方を見て笑うのも、たまたまなのではないかと感じてしまいます。 不安から検索していたら、レット症候群というのを知り、その可能性があるのではないかと不安で仕方がないです。 6ヶ月以降に発症するとの事ですが、発症前の特徴として、昼夜関係なく寝すぎる、目線が合いにくいのはやはりその可能性は高いのでしょうか？ その他の娘の様子としては、 ・どんなに夜寝て朝起きる時も、昼も何時間も寝ても、起きる、起こされた時、必ず泣きます。ギャン泣する事もあります。そしてすごく眠そうにしています。 ・眠くなる以外で泣く事はほぼない。 2ヶ月後半から指しゃぶりを始め、しゃぶりながら自分で寝る事も増えてきました。 ・授乳中に眠くなってくると、頭や耳を血が出てしまうほど掻いたり、手をグーパーさせる。 ・機嫌良く起きてる時間はよく声を出して、手足もよく動かしています。 ・おもちゃの追視はある。 ・首座りはまだどころか、ほとんど首が上がらない。 ・1ヶ月を過ぎたころから、毎回ではないが大量に吐くようになり、通院をしている。 大腸が張っているため、胃が持ち上げられてしまっているためだろうと、浣腸をしている。 ・貧血、好中球減少症 この中にも特徴になる事はありますか？ どんなに心配に思ってても、 現時点では遺伝子の検査はしてくれないものでしょうか？

1歳2ヶ月の娘について、レット症候群ではないかと疑っています。 気になりだしたきっかけは、てのひらをじっと見つめ、手首をぺろっとなめる行為から始まり、パチパチをよくすること、手をぐうにしてすり合わせる仕草に違和感を感じ出したためです。 現在発達で気になる点が、目が合いにくい、真似しない、発語なしの3点です。 身体的には、ハイハイは10ヶ月、現在はつたい歩きで、歩行はなし。10ヶ月検診時に軽い低緊張だと言われました。 乳児期はとても育てやすく、現在は人見知り、後追いはあります。指示はちょうだい、タッチができ、遊びはポール遊び、絵本が大好きです。 後退はありません。 長くなりましたが、この症状はレット症候群にあてはまるのでしょうか？ また、発達についても、1歳半検診まで様子を見た方が良いのか？それとも今すぐ相談した方がよいのでしょうか？ よろしくお願いします。

１歳半の娘、手を揉みます。 ３日前くらいから、気がつけば手をもんでいることがあります。 発語は少ないですが、コミニケーションは問題ないように思います。出来ていたことが出来なくなったなども今はありません。 レット症候群を心配していますが、可能性ありますか？

一歳1か月の娘がいます。体の発達は現在伝い歩きと四つ這いのハイハイ。つかまり立ちから手を放す様子や、こちらの1・2・3の掛け声で床から何も捕まらずに立ち上がろうとする様子が見られます。 オモチャで遊ぶ時にうまく行くと笑って私の顔を見たり、好きな番組が始まると振り返って私をみる等の共感はすごくあります。呼べば振りかえるし、おやつを見るとハイ！と手を出して欲しがる様子や、ごちそうさま、バイバイは言葉はまだ出なくて体で表現はします。〇〇△△ちゃん、と呼ぶと片手を上げてハイと返事することを最近覚え始めました。 ただ、よく指を扱う、引っ張る、手をすり合わせるような仕草があるのですごく気になります。手が空いている暇な時によくやっているように見えます。 起きている間に歯ぎしりもします。 レット症候群を疑っていますが、レット症候群の女児は、一歳ごろまでは正常に近い発達をするとの記載をネットで見ました。 レット症候群の子も共感や模倣はできるのでしょうか。ここまで獲得した発達が退行していくのがレット症候群という病気なのでしょうか。

来月で1歳になる女児です。 2週間ほど前より右手を胸に当てトントンとする様子が度々見られます。また胸元の服をよく口に入れます。 ハイハイは10ヶ月終わり〜11ヶ月の頃にやっとし始めましたが、あまりする所をみません。（掴まり立ちはよくします） また身体が他の子に比べ柔らかいような気がします。 9ヶ月検診の時点では体重の伸び、頭部、身長の発達の指摘は受けませんでした。 目線は合い、くすぐったりあやせばニコニコし笑い声をあげます。おもちゃやスプーンにも興味を示します。 そのほかですが便秘もみられ、ラクツロースシロップを服用していますがそれでもなかなか改善せず、度々浣腸をします。 コミュニケーションや発達に戻りがないことに関して気になる点はありませんが、特徴的な手の仕草、ハイハイが出来ない、便秘などレット症候群に当てはまる項目が多く不安です。 一度医療機関に見てもらうべきでしょうか？ もう少し様子を見てからの方がいいのか、その場合はいつごろがよいのか、ご回答よろしくお願い致します。