レット症候群 赤ちゃんに該当するQ&A

１歳１ヶ月の女の子です。 レット症候群の可能性について教えて下さい。 ハイハイをあまりせずつかまり立ちをして、11ヶ月くらいから歩くようになりましたがまだ安定せず小さな段差で躓いて転びます。 そして授乳中やおむつを替えている時によく手をヒラヒラしていて、興奮すると両手を握って振っています。 また、歯ぎしりもしょっちゅうしています。 物をつまむ事がまだできず、バイバイもうまくできません。この事については医師に、発達がゆっくりと言われています。 言葉はまだはっきりとは出ず、わかるのはまんまやパパ、くらいです。 指さしをしません。 目が合うと笑います。 とんとんとんとんひげじいさん、等の手遊びも嬉しそうにはしますがうまくできません。 歯ぎしりについて調べていたら、レット症候群が出てきたので気になっています。 受診すべきでしょうか。

成長障害について。６ヶ月～９ヶ月の現在、体重が400gしか増えていませんでした。やっとずりばいを少しはじめたばかりで日頃の運動量は多くない気がします。二回食と母乳です。レット症候群の疑いがあり、成長障害もあるとのことで、気になっています。身長と頭囲は少なからず増えていました。レット症候群の成長障害はまず体重が増えないと書いてあったのですが、専門の先生、成長障害について教えてください？

レット症候群の手の動きについて。 手洗い様 という言葉をみましたが、どの様な動きですか？ 手もみとの違いはなんですか？ 両手を数秒擦り合わせる動きを1日に何度かしますが、これは違いますか？

現在11カ月 たまに手を擦る動きをします。 コロナの影響もあり、娘の前で手を揉みながら消毒をする事が増えたからなのか 手を擦ることが増えました。 蛇口から水が出るように見えるおもちゃでもやっていたり私が消毒をしている時も隣で手をもんで笑っています。 建物の入り口に来るともんだりするので 覚えていてやっていると思っていたのですが。 ふと見た情報に手を揉む手をひらひらさせるなどがレット症候群とのっており。 遊びでやっているのかと思っていたのにと ショックを受けました。 発達は4カ月で首座り寝返り5カ月 ズリバイ6カ月お座り7カ月（座らせてあげる）9カ月ひとりでズリバイからお座り 10カ月つかまり立ち、伝い歩き 11カ月の今はつかまり立ち、伝い歩き ズリバイがメインハイハイは自分でたまに練習しています。 10カ月頃から、昼寝と夜寝にぐずる様になり夜も1、2回起きる時があります。 朝まで寝る日が少しへりました。 1回はミルクを飲ますとすぐ寝ます。 言葉はママ、まんま、パパ、ワンワン、ブーブー 指差しはしますが、欲しいものがある時もあれば無意味にしてる場合もあります。 ずっとではありませんが呼べば目は合います。名前には振り向きますがたまに無視します。おいでと言っても抱っこしてはしい時でないときません。 後追いします、私が少し作業をしているとニコニコと覗いたりします。 いないいないばぁしてといえばします。 ただ、11カ月になりますが手が上手く使えない気がします。 掴み食べはできますし、小さい物を摘んだりはしますが、手をつく動作が苦手です。 手をつくのを忘れて転んだり、手をつこうとして失敗したり。 今だにハイハイもしません。 しようとしますがすぐに肘をついてズリバイになります。 手もみも気になって仕方ありません。

レット症候群の手揉みの症状は退行が見られるようになってから出てくるものですか？手揉みや手をこすり合わせるような仕草が6ヶ月頃から見られるようになり現在1歳4ヶ月ですが、まだ続いています。発達は定型発達の子と比べると遅く、当初からレット症候群を疑いいろいろな場所で相談してきました。1歳2ヶ月で初歩が出てから今は外でだいぶスムーズに歩けるようになり運動面はだいぶ発達が見られます。精神面は最近指差しらしきものが始まり、単語はワンワン、マンマのみ。言葉の理解についてはまだまだかなと思いますが、少しずつ成長は感じており表情は豊かでコミュニケーションが全く取れないわけではなく、今のところ退行は見られません。手揉みのような仕草があることで、レット症候群を疑い続けていますが、ネットには退行が見られ手の常同運動が始まるようなニュアンスで書かれており、発症する前から見られることはないのでしょうか？ 大体発症してか、退行期に入るまでどれくらいの期間があるのでしょうか？ また、1歳4ヶ月で手揉みやハンドリガードのような仕草をする子もいるものなのでしょうか？自閉症であったり、知能が遅れているほど手揉みのような仕草が見られるとネットで見たこともありますが、それは事実でしょうか？ なにか我が子に病気があるのであれば、早めに動きたい親心でずっと悩んでいます。

2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは？と心配で質問させていただきます。 伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。（11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得）ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査（ジーバンド）、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。 1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか？ ２、この症状をみて、先生方はどう思われるか。 以上2点です。よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の娘ですが、体、精神面ともに7ヶ月くらいから発達が遅れています。小児科、市の保健師さんへ相談に行きましたが、きっとのんびりさんだねとの回答。OT相談へ先月まで通っていました。1歳すぎてハイハイ、つかまり立ちが始まり、つたい歩きができたことでOT相談は卒業しました。 きっとのんびりさんなんだと思って育てていましたが、一つすごく気になっているのが手揉みの仕草です。7.8ヶ月頃からよく見られていました。今も日中よくしています。手揉みだったり、指を眺めたり、指を引っ張ったり。ネットで調べたらレット症候群の症状と知り、それからそうなのではとばかり思ってしまいます。全体的に発達が遅いのはレット症候群だからではないかと。つかみ食べはしますし、いろいろな物に興味はあるようで遊んではいますが、まだ積み木などのおもちゃは正しい使い方はできずカチカチ鳴らすくらいのことしかできません。 近くに小児神経科がある病院がなく、このモヤモヤがずっと残ったまま生活しています。 レット症候群を疑う場合、小児科、保健師への相談以外でどのような場所がありますか？またレット症候群の可能性はありるのでしょうか？

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下（二つ折れ現象と発達遅延）がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました（神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし） 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く（踵ー耳兆候はなし） •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする（本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く） •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす（すぐに口に入れて噛む） •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加（それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった） •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査（結果に半年～1年ほど）を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

一歳一ヶ月の娘がいます。 生後10ヶ月からハイハイが出来るようになり、それ以来移動手段はハイハイだけだったのですが、四日程前くらいから毎日、一日の内で数回ズリバイをするようになりました。本人も無意識の様な気がします。 レット症候群等の後退の兆しの可能性はありますか？ 掴まり立ちとつたい歩きは出来ますがまだ一人では歩けません。

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。