心室中隔欠損症 ダウン症に該当するQ&A

もうすぐ2ヶ月になる双子ですが、片方の子どもがダウン症なのではないかと不安です。 産まれてすぐに心室中隔欠損があるが、穴が自然に塞がるのを待つと言われました。ダウン症の半数の人が心疾患があるとネットで見て不安になりました。 特徴と合致していると思う点は、 ・つり目で目が離れている ・鼻が低くて上向き ・首のだぶつき ・舌が口から出ている　 ・手を握る力が弱く感じる ・上の子の時より大人しいように感じる　 です。 出生時体重は2600g程で、1ヶ月健診では3900gまで増えています。 妊娠中も出産してからも医師からは特に指摘されたことはありません。 顔の特徴などからダウン症の可能性はあると思いますか？

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

5ヶ月の娘なのですが、心室中隔欠損で最初は4ミリリと言われ1ヶ月検診では1ミリでした！ 妊娠後期なエコーで腸拡張が発見され、染色体異常も頭に入れる様に言われたのですが今は心疾患以外特に何も言われていません。ですが鼻の付け根が、あまり無く凄く低いのが気になっていてダウン症の特徴にあるので心配です。ダウン症は合併症で心疾患の子も多いみたいだし、妊娠時にダウン症の可能性もあると言われていたのもあり不安が消えません。その他は特に気になる所は無いのですが、モザイク型というのもある様なので…もしモザイク型でも何度も小児科に行っていれば発見されるものですか？回答ヨロシクお願いします。

現在妊娠30週の29歳の妊婦です。 中期のスクリーニング検査で心疾患を指摘され、ファロー四徴症と診断されました。 心室中隔欠損と肺動脈は正常だが弁が小さいので、今のところ生まれてすぐの投薬やBTシャントは必要なく、生後半年〜1歳にかけて根治手術をすれば元気になれると言われています。 心疾患以外の異常はいまのところないと言われています。 12週ごろのエコー検査でダウン症の所感はなかったと言われましたが、心配しています。 30週で撮ってもらった4dエコーもなんだか鼻が低く、ダウン症の方特有の顔立ちに見えて心配です。いかがでしょうか。

生後2ヶ月半の息子です。 生後5日目で心雑音の指摘ありエコーの結果心室中隔欠損と診断されました。穴は大きくなく経過観察中です。 その他にも複数奇形があります。 ・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性はありますか? 3.まだうつ伏せで顔が上がる様子が無く首が座りません、目は何となく合う時がありたまに微笑みますが合わないときのほうが多く常にバタバタキョロキョロしています。異常ですか? 宜しくお願いします。

ダウン症３ヶ月にもうすぐなる男の子のことで、相談です。生まれたときから、心室中隔欠損と、卵殻と、3ミリほどの、穴があります。先月で、肺高血圧の値が、ほぼ正常にさがりました。先週の、エコーで、穴はおなじ、だが、、レントゲンをとったら、肺が白くなってる。来月心臓がおおきくなってたら、またハーハーいうようなら、利尿剤を飲みましょうといわれました。肺高血圧が下がり、手術はしなくよくなったのに、肺がしろいの意味がわかりません。詳しく説明してください。

助けてください。 4月末に初産で3900グラムの男の子を出産しました。生後2週間で現在は4350グラムくらいです。 入院中に心雑音を指摘され、紹介状をいただき、昨日大きな病院で心室中隔欠損との診断を受けました。レントゲンや心電図は問題なく、エコーで3.5〜4ミリの穴が確認できました。こちらの方は経過観察なんですが、インターネットで色々調べていたところ、ダウン症の症状を見ていくつか当てはまるので非常に心配になってしまいました。 当てはまる症状というのは、まず上記の心室中隔欠損、目がぱっちり二重、鼻が低い、右手のみ猿線があるということです。 出産した病院の産科と小児科の先生には心雑音以外の指摘はなく、大きな病院の先生にも指摘されてはいないんですが、とても不安です。 まだ生後2週間なのでわからないのでしょうか。 それとも特に指摘がないので気にしなくて大丈夫でしょうか。 教えてください。よろしくお願いします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

6ヶ月の男の子です。ダウン症をもって産まれてきました。 ダウン症の合併症として、動脈管開存、心室中隔欠損があります。また、肺高血圧症もあります。 入院して半年。先生からは肺高血圧を治さないと手術はできないと言われ、利尿剤、肺高血圧の薬でトラクリアを飲んでいました。 自発的呼吸が少なく、2ヶ月くらいは鼻から酸素を入れていました。しかし、先週、酸素の値が40まで下がり、現在、鎮静剤を打ち、人工呼吸器をつけています。 また酸素が下がった原因は感染症のせいでしたが、肺高血圧は以前として治っていません。 血液製剤も使いました。 また先生からは喉がせまく、気管切開をした方がいいかもしれないと言われました。 長く書きましたが、お聞きしたいこと。 6ヶ月の赤ちゃんに気管切開はどうなんっしょうか。 また今の口からの人工呼吸器。使い続ける場合、心臓や肺に影響はでませんか?自発的呼吸がとった後に出来なくなったりしませんか?

8歳の21トミソリーダウン症の男の子です。最後の外出は、5月2日にデイサービスに行っています。家族は買い物にも10日間出ていません。 まだパパママが言えず、お話ができません。 昨日から37.7の熱上がり、2日目の今日、食事も取れて元気ではありますが、今日は寝そべって遊んでいて、機嫌は悪くないですが飲み物を欲しがります。 こんな時期なのでコロナではないかと心配で、かかりつけの病院はコロナになり閉鎖中です。 どういう対応を取れば良いのか教えてください。 ダウン症で術歴があり、心臓の心室中隔欠損、心房欠損、うっ血性心不全、ヒルシュスプルング病で10センチ大腸切除、アデノイドを2度切除、扁桃腺も切除、去年、喉頭軟化症を認め、無呼吸症候群もあり、左耳に穴が開いている状態で、右の聴力ゼロ、目は乱視と遠視などあります。