染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

24週の検診時に心室中隔欠損症の疑いと、脈絡叢嚢胞がある事を言われ、今日のエコー検査で羊水が多めだと言われました。脈絡叢嚢胞は、1.4ﾐﾘ×2.3ﾐﾘでした。左右に同じ位の大きさであります。 18あるいは、21トリソミーの可能性がどれ位あるか知りたいです。 ま...

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、...

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その...

本日、先日受けたNIPTの検査結果が届きました。 13.18.21トリソミーは全て陰性でした。 ですが、性染色体(xo)が陽性、精密検査を進める。と書かれてました。 色々検索したら、ターナー症候群。

質問なのですが、発育不全には絶対原因があるのでしょうか？体外受精なので遅れはありません。 胎盤、臍の緒等も異常なさそうで、染色体も13、18、21トリソミーではありません。羊水検査はしていません。 母体に病気、感染などもありません。喫煙もしません。 ...

22wと23wに大学病院で詳しくエコーをしていただきましたが、 現段階では奇形や病気は見つからないとの事でしたが、 18トリソミーなどの染色体異常が心配です。 今後、奇形が発覚し染色体異常という可能性は高いでしょうか。

心臓の弁は左右ともに逆流 へその緒も逆流 鼻とあごが小さく、耳の位置も低い ＮＴ５．２ｍｍ と診断され、絨毛検査を勧められましたので、 検査を受けました。 １３、１８、２１トリソミーは陰性でしたが、 その他の結果は３週間後です。 だいたいこのよ...

12wのコンバインド検査でNT3.2ミリ、完全型房室中隔欠損症と診断、特に21tを強く疑われ絨毛検査を行い、21.18.13トリソミー、Gバンドで分かる46本の染色体は全て異常なしとの結果でした。 その結果から、胎児ドック絨毛検査を行ったクリニックからマイクロア...

ただいま第2子妊娠中（18w6d）です。 嫁は今年の7月で37歳になります。 予定日は11/17です。 第1子が子宮内発育不全で 28w6d、680gで出生しています。 胎盤を検査に出しましたが原因不明で、 羊水検査は46XYでした。 ...私として...

ゆぱ先生お元気ですか?以前、18トリソミーとダンディーウォーカーsyについて返信を頂いたものです。1月31日(41週と4日目)に予定帝王切開で無事産まれましたので報告します。2426gで心室中隔欠損と動脈管開存と小脳の低形成が主な所見です。