網膜色素変性遺伝に該当するQ&A

30代男性です。 父親が網膜色素変性症のため障がい認定を受けています。 両親が息子の私にこの病気が遺伝していないか心配しており、2019の年始めに視野の検査などを受け、その時点では罹患していないと言われました。 ただいつ発症するかわからないこと、発症しても気付かずに進行することから、定期的に検査を受けるように両親に言われてるのですが、どれくらいの間隔で受けるのが良いでしょうか。 進行がかなり遅いとネットにあったので毎年は受けてないですが、前回から3年経ったので今年あたり受けた方がいいかと思いご相談させて頂きました。

母方の祖母が近親婚（従兄弟同士）で、生まれた子は全て奇形（長女の母は網膜色素変性症、脊髄小脳変性症等の難病認定。6年前に他界。長男は聾唖者。次女は骨に穴が開く難病？とかで大学病院で薬は貰っていたみたいです。3女は全身小児麻痺で24歳で他界してます。 祖母は健康体でしたが、祖父は聾唖者でした。共に他界しています。 母が心配して、子供に障害が出ないか遺伝検査して、出ないとの事でしたが、最近歩いていて膝が抜ける様になるので、少し心配してます。（歩行時に支えの膝がガクッと脱力して曲がってしまう） 整形外科？に診察した方が良いのでしょうか…？

義弟が網膜色素変性症と診断されました。 現在、義弟の兄も同じ病気で社会的失明状態です。 検査結果、義弟の両親の血液が近親ではないが、似すぎていて、何人子供がいても同じ病気になるということでした。 今のところ、義弟の方は、幅が狭く見えてはいるものの、視力はあるので運転も出来る状態ですが。夕方になるとほとんど運転できない位になってます。 病気は新薬でもない限り、治るのは難しいというのは調べましたが、子供にも遺伝する病気なのでしょうか。 年齢は33歳です。 今は薬としては漢方と市販のルテインなどを飲んでいます。 よろしくお願いします

こんばんは　アドバイスいただけたら助かります。 本日、入浴中に湯船につかっていた際の事ですが、左側視野の端のほうに暗点？（一部、黒く見えないような感じ）のような症状を感じました。今までそのような事を感じたことはありませんでした。 入浴後、現在PCにてこの質問をしていますが気にはなりません。 一過的なものですか？それとも何か眼の病気の兆候でしょうか？ ※当方、近視のため眼鏡使用　入浴時はリラックスできるため風呂場を暗く（真っ暗ではありません）しています　数ヶ月前に、眼科でドライアイの診断を受けています。また父親が網膜色素変性症？の為、遺伝が怖く検査もしましたが異常無しでした。

夫が幼少期から色盲と言われていた様なのですが、10年くらい前に、網膜色素変性症と診断され、車の免許もなくなり、仕事も退職しました。現在進行はあまりしていない様ですが、テレビや新聞などを見る時は、顔がくっつくくらい近づけて見ています。日時生活は不自由なく、何とか一人で出来ている状況です。 そこで心配なのは、この先息子や孫にも遺伝して、症状が出てくる可能性はあるのだろうかということです。息子は、2人とも20代で、今のところ視力も悪くないし、異常は見られません。現在大丈夫なら将来的にも大丈夫なのか、それとも加齢が進むと症状が出る可能性はあるのでしょうか？又、長男は結婚が決まっているのですが、将来的に孫に遺伝する可能性はどれくらいあるのでしょうか？ 難病指定で、治療法がないのがとても心配で、お聞きしました。 宜しくお願いします。

地元の眼科で網膜色素変性症の疑いがあり、大学病院で色んな検査をしたい結果、今スタルガルト病の可能性が一番高いらしいです。それを確定させるために遺伝子検査を受けると分かるらしいのですがその遺伝子検査は、遺伝子検査をしている病院に直接行かなくても血液か、唾液を病院に送ることでも出来るのでしょうか？ また結果が出るまでにどれくらいの時間がかかりますか？ スタルガルド病になってる方はどれ位見える期間があるんでしょうか？ 錐体に障害が出てかんたいには、広がらない状態はどんな風になるんでしょうか？ あと、今視力は、1.0あるらしいのですが、とにかく昼は眩しく、夜は見えにくく、錐体に症状が出てるせいかぼやけて見にくいです。このような状態で仕事をしていてもかなり目が疲れます。病院でサンコバ点眼液0.02%というのを気休めですがと、出して頂いたのですがそれ以外で自分で少しでも目が守れる方法はないでしょうか？スマホのブルーライトも良くないのでしょうか？パソコン操作とかもしていて大丈夫でしょうか？ 少しでも何でも情報が欲しいです。よろしくお願いします.。

８１歳の父親が、７０歳前くらいに網膜色素変性症と診断されました。 そこまでひどくなかったんですが、この1.2年で急に見づらくなったそうです。 お医者様には、１００歳まで生きるなら見えなくなるかもと言われてたので私もあまり気にしてなかったのですが、最近白内障の手術をしてから悪化したみたいで不安になってインターネットで病名を調べたら、遺伝性の病気ということがわかってとても不安になりました。 父親は一人っ子で親も亡くなっているので、父親以外のことはわかりません。 私(50)と、兄が２人いますが特に症状が出ている人はいないみたいです。 私は、２年前に眼科で精密眼底検査をしましたが、特に何も言われませんでした。５年前、７年前には、薬で瞳孔を開いて眼底検査をしましたが、その時も何も言われませんでした。 調べたら、特に治療法などもないみたいなので、このまま気にしないでも大丈夫でしょうか？ 不安症なので、もしそうだった場合のことを考えるととても怖いです。 子供も２人いるので心配です。

70代父が網膜色素変性症です。 大変気難しい性格で病気の話をすると不機嫌になるので本人に詳しく聞けず私の記憶の中での話になりますが、 ・若い頃は車の運転、営業の仕事、新聞や漫画を読む等、普通に出来ていた 夜が見えにくいとよく言っていた 一緒に公園に出かけた際、池に落ちた事がある ・30代半ばで仕事、車の運転をやめる 移動は家の中のみ、たぶんこの頃診断名を受ける。40代でほぼ失明 父のきょうだい(兄2、姉2)はいずれも健常 子供である私と私の弟(40代後半)今のところ健常(近視ありコンタクト使用) 父の母(私の祖母)は分厚い眼鏡をかけていて何かしらの目の手術をしたらしい？が 80歳まで一人暮らし、料理お裁縫、夜道も歩いていたので色変ではなかったと思います 祖父もおそらく健常 それ以前の代はわからないです 私の知る限り、父以外に色変の親族はいませんので、父が常染色体優性遺伝、劣性遺伝の可能性は低いと思うのですが、 ネットで、X連鎖性遺伝、というものにたどり着き、もしかして父がこれに該当したら、娘である私は保因者なのでは…と、今、不安でいっぱいになっています。 祖母も保因者で、きょうだいで父にだけ発症したのかな、と… 私には息子が二人います。 17歳と13歳。今のところ視力に問題なく、下の息子はテニス部でゲームが大好きです。 彼らに遺伝したら、と、心配で仕方ありません。まだ学生で不安にさせたくないので、検査等を受けさせる予定も当分ありません。 長くなりましたが、お尋ねしたいのが、 父がX連鎖性遺伝性である可能性と　 遺伝ではない可能性 私が保因者であるかどうかを調べる事は可能か この二点です どうぞよろしくお願い致します

コンタクトの矯正が－8の強度近視です。乱視はありません。 母が網膜色素変性症でした。30代半ばで症状(夜盲症)が現れたそうです。62歳で亡くなりましたが、その頃はだいぶ視野が狭まり、明暗順応がうまくいかず暗い場所だけでなく、明るい場所も見えにくくなっていました。見えにくくなり不自由は感じ始めていましたが、日常生活に問題はない視力は保っていました。 私は今40歳なのですが、30歳の頃から飛蚊症の症状が出ました。当時母が存命で「お母さんも最初は飛蚊症が増え、それから見えにくくなってきた」と言われ、不安になり受診しました。その時は眼底検査はせず「年齢的なものだろう」と言われました。 3年前、更に視界の黒い影が増えて気になり、別の眼科で相談しました。母の病気のこともあるからと、詳しく検査しましたが、今のところ異常はなく、やはり年齢的なものだろうと言われました。ただ、強度近視だから網膜剥離のリスクがあるから、症状が変わったら受診するように言われました。コンタクトの処方を受けている眼科なので、直近では３ヶ月前に受診しました。その時は異常はなかったです。 最近残像のようなものが視界にうつり、一瞬で消えます。見えるのは左はしです。最初は「幻覚？」と思いましだか、見えるのはその直前に見たもので、視線が動いた場所にチラッと見え、一瞬で消えます。 これも飛蚊症の一種でしょうか？ 強度近視での網膜剥離のリスクや母の病気の遺伝の不安もあり、心配です。眼科に行くべきですか？ それともやはり幻覚で精神的なものでしょうか？ また、私はネスプを２週間毎に注射しています。副作用に脳血管疾患が書かれています。脳の病気でも視力異常が出る可能性がありますよね？その心配もあります。ただ、私は血圧は低く90の45くらいです。

半年前に網膜色素変性症と診断されました。現在は軽度の夜盲と羞明の症状があります。 病気と診断されてから、治療法がないと知り、少しでも進行を遅らせるために外出時にはUVカットのメガネをかけて紫外線に気をつけたり、ルテインなどのサプリメントを飲むなどできる限りの対策をしています。 しかし、ネットで調べていると大量のビタミンAサプリメントの摂取は病気の原因となる遺伝子の種類によっては病気の進行を早めてしまう可能性もあると知り、大変不安になりました。他にも普段の生活で自覚がないまま目に良くないことをやってしまっている可能性はないのかと。 質問なのですが、私は普段からレチノール0.1%(ビタミンA誘導体)の化粧品を使用しているのですが、レチノールを顔に塗ること自体は病気の悪化とは関係ないでしょうか。 レチノールも同じビタミンAであるとのことなのでとても心配になりました。目の周りにも塗っているので、もし目に入ると病気に悪影響になるのではないかと気になり不安で仕方ありません。 ビタミンAの経口摂取とレチノールクリームを皮膚に塗布することは全く別だとは思うのですが、どうにも不安になり、少しでも参考になるご意見をいただければと質問させていただきました。 しようもない質問だと思いますが、ご回答よろしくお願いいたします。