胎児ドックNIPTに該当するQ&A

現在３７歳、初めての妊娠１０週に入ったところですが、前回の９週３日目の普通の妊婦健診で、首の後ろにむくみがあると言われました。２.４mmとのことでした。 胎児の大きさは２７.５mmでした。 年齢的にNIPTを受ける事を勧められ、１２週の時に受けられるように予約をしました。 それからNTが気になり不安で仕方ありません。 この画像から判断しにくいかもしれませんが、この画像の時にNTについて指摘されました。 羊膜などではなさそうですか？ 不安で胎児ドックを受けようか悩んでます。 私の年齢で胎児の首のむくみが２.４mmでどれくらいの染色体異常の可能性があるのか心配です。 これからまたむくみが厚くなることもあるのでしょうか？ よろしくお願いします。

37歳3人目の妊娠です。 1人目が知的障害ありの自閉症児で、年齢的にも考慮して胎児ドックを受けました。 脳や心臓、血管等には異常は見られなかったのですが、鼻骨が短いとの事で21トリソミーの確率が1/22と言われました。 その場で絨毛検査に進むこともできたのですが、流産リスクも気になり判断がつかず帰宅しました。 鼻骨は遺伝的な部分もあるし今後成長していく可能性もあると言われましたが、12週4日で鼻骨1.3mmでした。この数値は気にした方が良い数値なのでしょうか？ 確率を考えれば、絨毛検査を受けた方が良いのか悩んでいます。 とりあえずNIPTを受けてみようかとも思うのですが、NIPTを受けるなら絨毛検査のみの方が良いですか？

現在妊娠11週1日で、37歳で出産予定です。 前回の健診でnt7ミリを指摘され、 先日niptを受け、13、18、21トリソミーは陰性でした。 今日の健診でntが4.7ミリあり、それなりの確率で染色体異常ではないかと言われ、羊水検査を勧められました。 私の住んでいる地区に胎児ドックをできる医院がありますが、予約がいっぱいで3か月以上検査はできないと言われました。 13、18、21トリソミーが陰性でも、その他の染色体異常のせいで、生まれても一人では生きていけない場合もあると言われたのですが、そうなのでしょうか。 niptが全て陰性なら、多少の異常はあるかもしれないけど、命にかかわるものではないと勝手に思い込んでいました。 命にかかわるものでないのなら、羊水検査をしなくてもいいと考えていましたが、胎児になんらかの危険があり、高度の治療ができる病院で出産すべきなど、羊水検査をすべき理由があるのでしょうか。 ご教示いただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

中期胎児超音波スクリーニングに関する質問になります。 現在20wです。 NIPTでは13、18、21番トリソミー異常なし、性染色体異常なしでした。これは時期が早いのと確度が高いので必要と判断しました。 毎月の妊婦検診では幸い特に異常を指摘されたことはありません。 妊婦検診で通っているクリニックは胎児ドックや3D、4D超音波外来をされていて （NIPTはやってないので別クリニックで受診）、超音波検査が得意が先生と認識しています。中期胎児スクリーニングは任意で20～22週頃までが目安と案内いただいてます。 胎児スクリーニングで病気や奇形がみつかれば小児科医への連携もスムーズで出産時に対応が早い という利点があるかと思いますが、すぐ小児科医やNICUへの連携が必要なほどの病気は通常の妊婦検診では見つからないものなのでしょうか？ 見つかっても教えていただけない、ということなのでしょうか。また、緊急性は低いかもしれませんが、口唇口蓋裂や多指症なども通常の妊婦検診で先生が気づいたとしても教えてもらえないものでしょうか？ 病院からの情報だとビジネス面のバイアスががあるかと思い、実際コストと時間をかけてやるメリットはあるのかどうか悩んでおります。 アドバイスいただけますと幸いです。

妊娠10w2d、crl37.4の状況で、経過は特に問題ないとのことでしたが、ntを指摘されました。ntの長さ等は教えてもらえませんでしたが、写真のとおり3.5なのでしょうか。胎児ドックやniptをすすめられ、紹介状が必要なら書くよと言われました。そんなに悪い状況なのか、それとも可能性があるから念のためなのか、私にはどのくらい重要にとらえた方ががいいのか分からず、心配になっています。2週間後の状態にもよるとは思いますが、2週間も心配で身が持ちそうにないので、セカンドオピニオンさせていただきました。

13週で初期胎児ドックを受け、静脈管PIV→2.13の強い逆流を指摘されました。他に大きな異常はなくNIPTの結果を待っているところです。NTは最大で2.6でした。医師は心配しすぎなくて良いとのことでしたが、エコー結果を加味すると21トリソミー1/21という高確率で不安です。 ➀一般的に静脈管逆流のケースはどの程度あるのでしょうか？全体の3%はあり得ると記載のHPもありました。 ➁他に指摘項目がない場合トリソミー疑いは低いでしょうか？NTに問題がない場合でもトリソミーの可能性があるようで不安です。 ➂検査時胎児が割と動いていたようなのですが、結果にどの程度影響するでしょうか？日によっても結果が変わるでしょうか？ ➃逆流が自然になくなることは多いのでしょうか？NIPTが陰性の場合でも妊婦検診を待たず定期的に検査をしてもらったほうが良いでしょうか？ ネットで調べても静脈管逆流について経験されてる方がほとんどおらず、ご回答いただけると幸いです。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

　現在、妊娠19週の妊婦です。19週1日に、妊婦検診で通っている病院で超音波胎児スクリーニングがありました。 　赤ちゃんの位置的に心臓を見るのが難しく、また、まだ赤ちゃんが小さいので、２週間後に再検査と言われました。心臓以外に関しては、特に異常なしと確認できたそうです。 　しかし、赤ちゃんの大きさは250gで週数相当だとも言われたのですが、赤ちゃんの姿勢によって心臓だけ見えないということはあるのでしょうか？ 　他院で行ったNIPTは陰性、また、15週4日に、胎児ドック外来をやっているクリニックでもスクリーニングをやりましたが、その時は心臓の位置などに異常はありませんでした。 　重大な心疾患がないことを祈るばかりですが、待つのがとてもつらいです。

初めまして。41歳妊婦です。 初産、流産経験なし、自然妊娠(過去に排卵誘発剤のみ3回程使用した事がありますが、今回は使用していません) ◇状況 12w6dに妊婦検診の際に、NTを計測された所3mmあり、年齢的にも3mmはギリギリ微妙なラインで、染色体異常のリスクが高くなると説明されました。 そして、NIPTを検討するように話をされ、同意書を渡されました。 ちなみにCRLは7.5cmでした。 ※4Dの画像しか頂いてないですが、念の為添付します ◇気になった点 ・エコーで見てもらった時間は、大体5分強程度でした ・胎児は完全にうつ伏せの状態でした (エコー中に、寝てるみたいですねと言われました) ◇質問 NTの基準は3.5mm(所によって3mm？)だと思いますが、40歳以上はNT3mmで何パーセントくらいリスクが上がるのでしょうか？ もう13wに入ってしまって、別の所で胎児ドックを受けるのは間に合いそうになく。 NIPTを受けた方が良い状況なのでしょうか？ NTについて調べるていた所、計測時間の短さや、胎児の体勢など少し気になったため、他のドクターのご意見も聞きたく。 ご回答よろしくお願いします。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。