胎児鼻低いに該当するQ&A

検索結果:114 件

妊娠13週0日 鼻骨短いことによる染色体異常の可能性

person 20代/女性 - 解決済み

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

初期胎児ドックでNT2.9mmでした

person 30代/女性 -

38歳経産婦です。12週4日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。(CRLでの95%タイルを超えています) 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124(位だったと思います)、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか?ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか? 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか?かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

胎児ドック 絨毛検査

person 30代/女性 -

■詳細(症状・経緯・背景など) 第二子妊娠中34歳です。 13w5d胎児ドックで鼻の骨が短い1.4mm、耳の位置が低い、三尖弁の逆流73.53cm/sで21トリソミーの確率が1/4と出ました。 絨毛検査を受ける予定で、陽性の場合は中絶するつもりです。 ■先生に聞きたいこと(質問) 絨毛検査の結果を見るしかないのは重々承知しているのですが検査を受けるまでの不安な気持ちから質問させていただいています。 三尖弁の逆流は第一子の時にも指摘され、その時は他に指摘事項がなかったため確定診断には進まず結果としては無事元気な男の子を出産しました。 今回も三尖弁の逆流についてはさほど気にしていなかったのですが鼻の骨や耳の位置は初めての指摘だったのでとても不安に思っています。 排卵日が遅れたためか1週間ほど成長が遅いようです。 しっかりした資格のある先生に見てもらった結果なので重く受け止めているのですが、先生からは鼻の骨が短い子も普通にいるし、そんなに強く染色体異常を疑うほどではないと言われました。 確率は基準に満たなければ上がってしまうのは仕方ない事で、先生もその基準に沿って伝えるべきことを伝えてくださっているのですが…胎児ドックを専門にしているようなクリニックの先生なら確率とは別の経験や勘で「数値は満たないけど多分違うな…」「すべて基準値内だけどなんか違うなぁ…」というのがなんとなくわかったりするものなのでしょうか? もし胎児ドックを受けていなかったら通常の妊婦健診ではいつ頃指摘されてたでしょうか?

3人の医師が回答

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