1歳の男の子です。出生時に胎児機能不全があり、37週2日で緊急帝王切開となりました。生まれた時のApgar socoreは1分値6点、5分値8点、血液ガス分析でpH 7.277、CO2 41.7mmHg、HCO3 19.4でした。気管挿管で保育器管理となりましたが、1日で取れて、その後の経過は問題ないと言われました。
4か月健診で首が座っておらず、手足を触るとふにゃふにゃしていて、筋緊張低下症が疑われるといわれました。5か月で首が座りましたが7か月になってもお座りせず、近くの小児科から総合病院に行きました。脊髄性筋萎縮症のSMN1/2遺伝子というのとアレイCGH検査というのをやって、どちらも特に問題ないとのことでした。10か月でようやく一人でお座りが出来るようになりました。
現在1歳で、つかまり立ちは一人で出来ますが伝い歩きは出来ません。言葉は喃語は出てきますが、音まねをするというよりは、言いたいことを言っているという感じです。目線はよくあって笑いますが、指さしはせず、指さした方向も全く見ません。バイバイなどの模倣運動は本人の気分次第でやったりやらなかったりです。本をめくったりすることはできますが、本の内容を指さすことはしません。車は本人がそこまで好きではないので走らせたりすることはしません。おもちゃをなめているところに「舐めないよ」というと、舐めるのをやめます。
・1歳の発達としては個性の範囲でしょうか。それとも、既に遅れが出ていると判断した方が良いでしょうか。
・1歳半健診で引っかかったら療育を入れようと思っていますが、半年~1年待ちだと聞いています。早期療育が叫ばれている今日、もっと早くした方が良いでしょうか。
・出生時の脳への影響を考慮してMRIを撮った方が良いでしょうか。
・良性筋緊張低下症かもと言われていますが、他の病気の可能性はどうでしょうか。