nipt出生前診断に該当するQ&A

初めまして、３９歳初産、現在９週目の妊婦です。 高齢出産なので、通院している大学病院で出生前診断の説明を受けたのですが、 私の理解力が足りず、イマイチよく何をどうするべきなのかがわかりません。 夫が羊水検査には（針を通すから）反対しているので、 血液検査を何かしら受けてみようと思っているのですが、 以下の理解で正しいでしょうか？ ●クアトロテストでわかるもの： ２１トリソミー・１８トリソミー・開放性神経管奇形 ●NIPTでわかるもの：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー ●確度はNIPTの方が高いが、料金も高い ●NIPTは一部の医療機関でしか実施していない ちなみに、開放性神経管奇形というのは、エコーでは分からないものなのでしょうか？ トリソミーのことだけを考えると、３つカバーしているNIPTの方が良い、 ということになりますでしょうか・・・？ ものすっごく倫理的にいろいろとあったり、賛否両論なことを さらっと聞いているのは大変申し訳ありません。 現在の家庭の状況、夫婦の健康状況、いろいろと考える上で 本当に心の準備をしたいというだけなのですが、ご不快に思わせたら申し訳ありません。 どうぞ教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

昨日5週5日で胎嚢確認の日でした。 画像のような感じで先生には正常妊娠ですとだけ言われました。 1. 11.2mmだったんですが、この週数でこの大きさはどうなんでしょうか？ 2. 画像では卵黄嚢(?)というものが見えないように思うのですが大丈夫なのでしょうか？ 3. 5週5日で心拍はまだ確認できなくてもおかしくないですか？心拍確認日はちょうど7週目の日になります。 4. このまま正常に育ってくれたら、私自身現在39歳なので出生前診断をしようと思っています。調べていると色々と検査の種類がありどれを受けたらいいのかいまいちわからないのですが、NIPTか羊水検査を受けたらいいのでしょうか？羊水検査は流産のリスクもあると聞いたのでNIPTを受けたらいいのでしょうか？また一番適切な時期はいつでしょうか？ 5.今通い慣れているクリニックで出産をするか、無痛分娩のあるクリニックで出産するか悩んでいます。無痛分娩は危険性やデメリットはありますでしょうか？

28歳　現在13週2日　初妊婦です。 11週のときにかかりつけ医からNT（胎児浮腫）を指摘され、 専門の資格を持った先生の検査をしてもらうため、紹介状を書いていただきました。 そして、昨日胎児スクリーニングを受けたところ、 NT3ｍｍ、三尖弁に やや逆流が見られ21トリソミーの確立1/38と検出されました。 あまりの高確率にその場で泣いてしまい、質問等もできず、 とりあえずより詳しい検査をしたかったのでNIPT(新型出生前診断）をおこない帰宅した次第です。 検査結果を待つ間、気が狂いそうになります。 私のように、指摘され高い確率が出ても健常児の可能性は十分にあり得るのでしょうか。 また、NIPTで陽性だった場合羊水検査を行おうと思っています。 その結果、羊水検査で陰性になる可能性もございますか？ お聞きしたいです。

現在妊娠18週の妊婦ですが、出生前診断についてご質問です。年齢は32歳です。 妊娠16週にNIPTを受検して、結果が"判定保留"となり確定検査である羊水検査を産婦人科の医師より勧められました。判定保留の理由については医師からは明確には教えてもらってません。 その後、妊娠17週目に羊水検査を受検して21,18,13トリソミーには該当しないと速報結果をもらっております。その他の染色体等に異常があるか最終的にわかるのは約2週間後と言われてます。 ▼質問 このような状況の場合、何しかしらの染色体異常（欠損、転座等も含めて）があるのでしょうか？ ▪️妊婦の状況及び妊娠に至るまでの背景: 着床前診断を実施して、問題ないと判断された6BBの胚盤胞を移植して妊娠に至りました。 また、免疫抑制剤である"タクロリムス"を現在も服用しております。NIPTは異常の可能性を医師から指摘されたわけではなく、夫婦で話し合って受検しました。

30歳の初産の妊婦です。 現在まもなく8wで、次回の妊婦健診の際に産院で出生前診断についての話を聞く予定です。 産院では、コンバインド検査を行っていて、NIPTは実施していないそうです。 年齢的にも、コンバインド検査でいいかなとは思っているのですが、その分胎児スクリーニングはしっかり見てもらいたいと思っています。 そのため、胎児スクリーニングは、産院以外で信頼できそうな都内の病院などがあれば、そこでも受けるのがいいのではと考えました。 このように、コンバインド検査のみの場合、複数医院で胎児スクリーニングをすることはおすすめでしょうか。 また、性別もできれば知りたいのですが、胎児ドックで聞けるものでしょうか。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

こんにちは。 29歳、妊娠13wの妊婦です。 13w0dに出生前診断として、 超音波での精密検査を行いました。 経腹エコーで10分ほどしっかり見て頂き、 NTのむくみもなし、 心臓や臓器の異常もなし、 鼻骨もあって、頭の大きさも問題なし 血流も大丈夫 とのことで、NIPTは受けずに帰ってきました。 【質問1】 29歳で、上記の診断でも、 ダウン症を100%否定することはできないとは承知しておりますが、 極めて確率は低いと考えて良いのでしょうか。 【質問2】 首のむくみが無く、鼻骨もあるのに、 産んでみたらダウン症でした。ってことも 割とあるのでしょうか？？？ 【質問3】 私の方ではどこが鼻骨かわからなかったのですが、画像では鼻骨は見えていますか？ よろしくお願いします。

出生前診断に異常なしなのに、11週で流産しました。NIPT 非確定検査。 二人目不妊で、体外受精を行いました。 胎児も33mmになり、順調でした。 ですが、11週で心拍停止してしまいました。亡くなったのは10週中頃だそうです。 10週に出生前診断を受けており、結果は 13、18、21トリソミーともに異常なし。 性染色体も異常なしでした。 検査機関での説明では、この3種類の染色体以外に異常があれば、3種類とも検出不可になるはずですと言っていました。 という事は、この子にはどの染色体にも異常がなかったということですよね。 なのに、心拍停止してしまったのはなぜでしょうか。 私の体や胎盤に問題があるのでしょうか。 ちなみに1人目は自然妊娠で授かりました。 もし次に妊娠できたとしても、この子のようになってしまうのは避けたいです。 私に原因がある可能性は高いでしょうか？または、染色体検査で異常なしでも、赤ちゃん側に問題があって流産することはありますか？ 私のせいだと思うと、辛く苦しいです。 どうか、アドバイスをください。

度々質問させて頂いています。 よろしくお願いします。 今8週で切迫流産で安静にしています。 4週から6週間始め頃は毎日少量でていた出血も、止血剤のおかげかほとんどでなくなりました。 ですが、シャワーを浴びるたびに必ず赤ワイン色のおりものが少し出ます。 シャワーを浴びた直後です。それ以外はでませんこれは何なのでしょうか。 あと、切迫流産の子は致命的な障害ではなくても、ダウン症や奇形などの確率が何もなかった妊婦より高いと看護婦から言われましたが、事実ですか？ 出生前診断を受けようとしていますが、 NIPTより、初期スクリーニング検査と母体血清検査を合わせた物のほうが、染色体異常以外の奇形なども見つけてもらえるのでしょうか、 私は出産予定日には30歳です

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。