nipt陰性だったのにに該当するQ&A

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

43歳、体外受精で赤ちゃんを授かり現在20週0日です。本日診察があり、この時期から胎児が小さいのは心配とのこので小児科受診を勧められました。この週数でこの大きさというるのは今後赤ちゃんの成長になにかしら影響をあたえるのでしょうか？心配でなりません。 診察所見 ・胎児は元気に動いている ・羊水量は問題なし ・胎児の心臓の動きは産科でみるかぎりは問題なさそう。 ・NIPTは陰性 エコー BDP 42.3 GA 18w6d -1.4SD OFD（HC）60.1mm HC 166.7mm GA 19w2d -1.0SD AC 12.39cm GA 17w6d -1.9SD AC 12.5cm GA 18w0d -1.8SD FL 28.9mm GA19w1d -0.5SD EFW 216g GA18w3d -1.9SD よろしくお願いします。

現在妊娠15週の妊婦です。某クリニックの早期NIPTを7週半のころに受け、結果は陰性でした。その時の胎児DNAの値は8%でした。 先日、15週に入った日に2回目の採血を受けたのですが、その後クリニックから電話があり、今回の検査が検査不能であったと説明を受けました。理由は血中の胎児DNAが少なかったとのことでした。 なお、検査後に胎児の心拍は確認しているので検査当日胎児が死亡しているということはありませんでした。 以下質問となります ・2回目で検査不能となることの原因は何が考えられますでしょうか。 ・1回目の検査で問題なく結果が出ているのに、2回目でDNA量が少なくなるのは胎児に何か問題がある可能性はありますでしょうか？ ・再採血を行うことになりましたが、結果が1回目と変わる確率は高いでしょうか？ 以上です。 再採血はありますが先になりますし、不安が大きいです。ご回答いただけますと嬉しいです。 よろしくお願いします。

現在28wの妊婦です。 先日通っている町の産婦人科にて妊婦健診を受けた際に胎児の心臓に穴が見られる(3ミリ)と言われ、心室中隔欠損症だと診断されました。 ・初期スクリーニング検査は異常所見なし、NIPT(認定施設)陰性 ・中期スクリーニング検査も異常所見なし 診断した医師が言うには以下の通りでした。 ・3ミリなので産後自然と塞がる可能性がある、これ以上大きくなることはない ・他の所見はなさそう(あくまでなさそう) ・産後に大学病院の小児科医の紹介状を書くので産後に定期的に通う形になる ・分娩もこのままこの病院でしてもらって構わない(町の産院なのでNICUなどはありません) 突然のことで動揺しているのと、ネットで調べると色々な情報が出てくるので何を信用していいかが分かっておりません。 以下ご意見いただけますと幸いです。 ・スクリーニング、NIPT共に問題ありませんでしたが、心室中隔欠損症以外の異常(染色体異常、合併症)が認められる可能性はどの程度ありますでしょうか。 ・分娩するまでに穴はこれ以上大きくならないという言葉を信じてよいのでしょうか。 ・他の方を見ると診断後、別の大きな病院で他の心疾患がないか調べていらっしゃる方が多いように思いますが特にそういった案内はありませんでした。調べなくても良いのでしょうか。 ・とにかく事前に知りたい性格のため、胎児心エコーを別の病院でするべきかと迷っております、ただ特に担当医師に事前確認することなく他の専門医のところに受けに行っても良いのでしょうか。 ・分娩はこのままNICUの無い産院でしても問題ないと思いますか。 本来担当医師に聞くべきで、担当医師にも勿論確認する予定なのですが、判断材料が無いためご意見いただきたいです。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

夫側からの質問です。 妻が第二子妊娠中で現在11週3日です。 昨日検診を受けた際にNTが厚いと指摘を受け泣きながら帰って来ました。 上の子の時もNT3.5ミリを指摘されましたが、NIPT検査の結果陰性で無事に出産しました。 今回も念の為に見てもらおうと、医師にNTどうですか？と聞いたら、うーんこれは検査受けた方がいいかもね、5ミリだね、と言われたようです。 ダウン症の確率は10%くらいあるかなと言われたようです。 確かに上の子の時と比べてもかなり厚く見えますし、背中全体が浮腫んで見えます。 1エコー画像を見てもかなり浮腫んでいますねしょうか？ 2測り方が難しいと聞きますが、これだけ浮腫んでいても正確に測ったら実はNTが5ミリより薄かったということはありますでしょうか？ 3背中全体が浮腫んでいるとリスクは普通の5ミリのNT胎児より高いでしょうか？ 4 42歳という年齢やエコー画像から判断して、染色体異常の可能性はどれくらいありますか？ ご回答よろしくお願いします。

はじめまして。海外在住で妊娠29wの者です。 昨日、胎児医療の先生にエコーで発育状況を確認いただき、特に異常なしということでした。 ただ、家に帰ってレポート詳細を見ていると、静脈管について基準値外の項目があることに気付きました。 近々循環器の専門の先生とも別途アポイントメントがあり、その際に詳細について伺いたいと思いますが、不安で一刻も早く状況を理解したく、Askdoctorsの先生方に質問させていただきます。 気になっているのは下記の項目です。 S-wave 33.3cm/s (1パーセンタイル未満とあります) D-wave -27.13cm/s A-wave -15.61cm/s PIV 0.89 PIVI 0.74 これらのデータはどのような状況を意味するのか、緊急性があるものではないか、ご教授いただけますと幸いです。 NIPTは陰性でしたが、12wでNT4.5mmの指摘がありました。また、関係があるかわかりませんが、夫と義母は過去心房中隔欠損があり、夫の姪も先天性の心疾患を持って産まれています(治療済みで全員元気です)。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠27週です。 24週の健診で単一臍帯動脈がみつかり、細かくエコーを見てもらったところ胎児の不整脈もみつかりました。 不整脈は5秒に１回くらい乱れているようです。 1週間後の25週の再診でも治っていなかったので大学病院へ行くことになり先日スクリーニングをしました。 指摘されている単一臍帯動脈と不整脈以外の疾患や異常は今の所ないとのことですが、不整脈が頻繁におきているのは心配とのことで3日後にまた受診の予定です。 調べていると不整脈も単一臍帯動脈もよくあることだが、そこまでの心配はいらないと書かれています。でもどちらも持っている場合は何か危険性があるのでしょうか？不整脈の頻度が高いことが原因でしょうか。 病院では毎回念の為また見せてくださいと言われていますが、こんなに頻繁に検査する必要があるのであれば念の為ではなく何かあるのでは…？と疑ってしまいます。 ちなみにniptは10週の時に受けていて陰性でしたが、100%の検査ではないため染色体異常も懸念しています。

30歳、初妊娠です。 12w3dで専門機関での初期胎児ドックを受診しました。 30分ほどかけてじっくりエコーしてくださり、その計測した数値をもとにトリソミーの確率や早産の確率などを算出していただきました。 気になる点としては以下2点です。 NT:2.6ミリ 耳の位置が少し低め 上記について先生からは説明はありましたが、3ミリ超えていないこと、耳の位置はまだ初期なのでこれから変化することもあるということで特段リスクとは考えなくていいとのことでした。 心臓の逆流(30cmほどなので正常値)や鼻骨(皮膚より骨の方が長くしっかりしていることを確認)は問題ないとのことでした。 各トリソミーの確率は、年齢等から算出したものよりかなり低くなっており、先生からも現時点では安心できる結果と言っていただきました。 21→1/4278 18→1/11234 13→1/8941 一応クリニックの方針では、胎児ドックでは2割程度見逃す可能性があるので、胎児ドックで陰性(1/300以下)だった場合は血清検査を並行して行ってさらに安心材料とし、中期ドックに進むのを案内しているとのことでした。 ただ希望者のみなので、初期ドックのみでも問題はないとのことでした。 確率的にはかなり低く出たことはわかるのですが、調べているとNT2ミリ以上でNIPTを勧められている方や、耳の位置の低さは染色体異常の可能性があるので精密検査を勧められてる方もいることを知り、どうすべきか迷っております。 妊娠が分かった当初は、NIPTを受けようとおもっておりましたが、価格やあくまでもスクリーニングということで、まずは目で見てもらえる胎児ドックを受けて気になる点があればさらに検査しようという方針で今回臨みました。 今回のNT、耳の位置については精密検査(血清検査)に進むに該当しますでしょうか。 長々と読みにくい質問で申し訳ございませんが、ご意見いただけますと幸いです。

5/28に妊婦健診を受けて、24週5日でした。 今日では25週2日になりました。 5/13に半分生焼けの牛タンを食べてしまい、 食べた3日後に喉イガイガ、黄色に近い鼻水がでて、3日くらいで治りました。 その旨を伝えたからなのか、すごく詳しく見てくれました。 ノートには、肝脾腫、心拡大なし、血液再配分なし、DV逆流なし、腹水に見える角度があるが再現性がない。 腹水の時に他の先生もきて、ダブルチェックしてくれましたが あくまでも角度でそう見えるだけだと思う。他の角度でみると、見えないよねとさらっと終わりました。 この時には616g。 一応、トキソプラズマの血液検査をして結果まちになります。 20週の時に胎児スクリーニングをうけて 胎児が小さい理由が臍帯辺縁付着。 この時は271g。 20週の時には、腹水をみつけられなかったのに この時期になって可能性出てくることあるのですか？ 次回の健診は、2週間後になりますが インターネットでは胎児水腫がでてきて めっちゃ不安です。 ちなみに、16週の時にNIPTを受けて陰性でした。 次回の健診で腹水があった場合は、助かりますか？

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。