ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在3人目9wになりました。 今年の1月に兄のところも3人目の子供が生まれました。 先日ダウン症だということが判明しました。(でもとっても可愛いです) 妊娠サイトでよくエコーで胎児浮腫がみえるので染色体検査など勧められたなどの発言をみました。 義姉は先生に1回も言われた事はなく 順調のみで今回出産したそうです。 我が家には 長男が 途中障害で 人工呼吸器を装着した子がいます。 これからの事(異常があった場合) 生みたい気持ちはありますが、義母に 検査を受けて欲しいと言われました。 兄夫婦の事は関係なくです。 胎児浮腫などは エコーでほぼわかるのでしょうか? お腹の上からのエコーでみえるのでしょうか? 現在受診している個人病院では 検査をしていないかもしれないのですが 先生に言って 検査をしてもらうのは 可能でしょうか?

2/17に1回だけ性交のタイミングを取って妊娠できたため、今遅くとも妊娠7週ですが、3/18のエコー（上画像）ではGA5週5日だったのに、本日3/26のエコー（下画像）ではGA6週3日と出てきました。受診時に気付かず、家に帰ってきてから成長が遅いのではないかと心配になりました。あまり考えすぎは良くないと分かっているものの、成長が遅いとダウン症の可能性が…などネットの記事を見て不安になってしまいました。 CRLは誤差もあるとネットで見かけたのですが、これも誤差の範囲でしょうか。また下画像のCRLを計測している範囲は、合っていますでしょうか。頭の先から測るイメージだったので、それによる誤差だったら良いな…という希望的な考えですが。 一度ご確認いただけないでしょうか。 ネットの情報に左右された質問で申し訳ありません。

25wです。 先日初めて4dエコー外来を受診して、赤ちゃんの顔を見ました。 鼻が低くく大きく写っており、目も離れ気味でダウン症の心配をしています。 通院先での病院では特に異常は指摘されたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますでしょうか？ 経過は順調ですが、いつもBPDが大きめでした。 その他項目は週数+2dくらいが多かったです。 16wは里帰り先の総合病院で検診の際、先生からNIPTは受けましたか？という質問をされたことが今更引っかかっています。なにか気になる所見があったけど、検査してないから告知しなかったということはあるのでしょうか？ いつもの検診の病院では、手足の指の数、口唇口蓋裂はありませんねとは教えてもらいました。 エコーでわかる心疾患等、現時点では指摘されていません。 16w3d BPD 37.1 1.0SD AC 111.1 0.2SD FL 22.1 0.3SD cereb 16.5 0.1SD 20w5d BPD 51 0.9SD AC 158 0.4SD FL 34 0.6SD 中期の胎児エコーを受けるか迷っています。 もしくは次回検診時に先生に聞いた方がいいことはありますでしょうか？

今２０週２日になる妊婦です。 本日20週検診に行ってきて、４D、２Dの写真を貰ってきました。 ４Dの写真は横顔で目を閉じていて、鼻は高くは無いけど、鼻だとしっかりわかる高さはありました。 心配でご相談したいのは２Dの写真で真正面の写真だったのですが、目がすごくつり上がってみえ、よくテレビに出てくる灰色の宇宙人のようなつり目にみえ、ダウン症だったらどうしようと心配になってしまいました。 口からしたも真っ黒でなにも写ってなく心配です。 検診では先生が心音をはかっているときに動いて逃げたりしたり、普段も胎動はすごく感じます。 今日は心臓や胃などもしっかり説明してくれて、「心臓はしっかり４つに分かれていて血もしっかり流れていますよ」と教えてくれ、頭の大きさや体の大きさも「平均のど真ん中でいいですね」と言ってもらえたので安心して帰ってきたのですが、家に帰り写真をじっくり見たらすごく心配になってしまいました。 先生は何か異常があれば教えてくれるのでしょうか？？ 20週の2Dの写真がつり目であごが写らないとダウン症の心配はありますか？？ 長々質問してしまってすみません。よろしくお願いします ！

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか？ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈？の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。

11月に3865gの女児を出産 その日に小児科医師より染色体検査をするよう言われ検査した所21番染色体が3本あると言われダウン症候群と診断 週1にて病院に通い血液検査と身体検査を行っています 今回3人目で初めてダウン症候群と診断されました 現在体重は1日20gずつ増加、哺乳量も1日約600～700 順調に成長していますが心臓と血液に多少問題がありますが、小児科医師からは急をようする状態ではないので様子見状態です ダウン症候群は色々な種類があるのを他の方の投稿で初めて知りました ダウン症候群の軽・重度はどうやったら分かりますか?また軽度と重度の場合どの様に近いますか?また大きくならないとわかりませんか? どの位から発達が遅れますか? できれば上の子供達にできるだけ近い状態に成長させてあげたいのですが、脳を発達させる為に沢山話かけたり上の子供達が遊んでいる時などだっこしながら一緒に遊んだり手に指をそえて握らせたりしています 生後3～4ケ月位から療育する予定を小児科医師と話しています 療育前から少しでも脳を活性かさせたいと思っていますがどのようにしたらいいですか? 今の方法で大丈夫ですか?他にも脳を活性化させるにはどんな事をしたらいいか教えて下さい

第2子を出産しましたが、顔つきがダウン症っぽい顔つきだなと思い心配でたまりません。 検査してみないと分からないのは承知の上で今の時点でのダウン症っぽい顔つきか教えてほしいです。

現在妊娠35wで、今までのエコーでFLが短く不安になり質問させて頂きます。 計測はエコー技師の時と医師の時があります。 ±は分かる時のだけ記載しています。 26週2 医師 769g(-1.2 BDP 63.0(-0.7 AC 187.6(-1.5 FL 47.5(+0.6 28週0 技師 1002g(-1.0 BDP 70.3(＋0.1 AC 211.4(−0.9 FL 47(−0.8 30週1 技師 1433g 詳細不明 32週0(骨盤位)技師 1596g BDP 77.3 AC 258.7 FL 54.9 33週6 技師 1966g BDP 85 AC 273.8 FL 58.2 35週5 医師 2246g(-0.7 BDP 86.5(0.0 AC 291.6(0.0 FL 60.9(-1.0 ずっと体重が小さめだったので全体的に小さいのかなくらいに思っていたのですが、35wでFLのみ−1.0も小さかった為、過去の±が分からなかったエコーも自分で数週ごとの数値を調べてみました。平均に対して＋か−か程度しか分かりませんでしたが… すると28週以降FLはずっと短く、BDPは平均〜大きいくらいだった為、頭が大きく足が短いとダウン症の可能性が…とネットで出てくるので一気に不安になってしまいました。 数値から見てダウン症を心配する程のものなのか、お伺いしたいです。 医師からは今まで何も指摘等されたことはありません。 また35wのエコー時の動画を見返すと、BDPを測る際に頭部が写りきっていないところを大体で計測しているので、実際は頭がもっと大きい気もしてしまいます。 宜しくお願い致します。

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。