症候群に該当するQ&A

もうすぐ生後4か月を迎える女児がウィリアムズ症候群なのではないかとおもい質問 です。 38週3000g経膣分娩で産まれました。 産まれてすぐ心雑音の指摘があり、CTをとったところ両側末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄、気管支憩室があることが分かりました。 担当医より心臓の形をみるとウィリアムズ症候群の可能性があるということで、遺伝子検査を受ける予定です。 ウィリアムズ症候群ではなくても、肺動脈狭窄と大動脈弁上狭窄が合併する事はありますか？ この2つが合併していてウィリアムズ症候群ではないなんてことは、あるのでしょうか...? 顔立ちも、低い鼻、広い額、目の周りのむくみ、人中の長さ、大きな口角の下がった口、垂れ下がったほっぺ(皮膚弛緩？)など、ネットで調べたウィリアムズ症候群の子の乳児期にそっくりに見えます。鼻口は家族の誰にも似ていません。 便秘、母乳は飲みますが哺乳瓶拒否があり、ウィリアムズ症候群にしか思えず、気持ちが落ち込んでおります。 睡眠障害はなし、よく眠る子です。夜泣きなどもあまりしません。 関節は硬めに感じます。股関節をM字 にしてもぺたーっと床につく感じはしません。 写真も見ていただき、ウィリアムズ症候群の可能性をご教示いただけないでしょうか？ 遺伝子検査が一番だとわかっていますが、現在はっきりしない状況が苦しく質問をいたしました。そうであっても、受け止める気持ちです。

54歳になったばかりの夫について。 昨年6月睡眠ポリグラフィー検査をうけました。 【結果】 無呼吸合計12回・1時間あたりの指数1.6 低呼吸合計140回・1時間あたりの指数19.2 合計152回・1時間あたりの指数20.9 仰臥位・1時間あたり20.8回 側臥位・1時間あたり21.5回 最も長い無呼吸23.5秒 最も長い低呼吸77.3秒 睡眠中酸素飽和度91%まで低下 覚醒反応 計343回・1時間あたりの指数47.1 中等症になるようです。 マウスピースを希望して進めていましたが、虫歯を全部治療してから口腔外科にて作成するもいう流れです。 あまりに治療箇所が多く、あれから今も治療しております。自費するかなど悩む箇所もありどんどん時間を要しています。。 自宅の簡易検査が昨年2月、睡眠外来での一泊検査が昨年6月、その前から無呼吸中等症と思いますが、こんなに治療開始までに時間がかからことはどうなのでしょうか？ しかし、歯が整わない限りはマウスピース作成も無駄になるだけなのは承知ですが、いっそのことシーパップにした方が良いのでしょうか？ 数値的にはシーパップ推奨の結果でしょうか？ このような状態で心疾患に近づくのではないかと心配です。。。

生後５ヶ月(もうすぐ6ヶ月)の男の子のことで相談です。 首が座っていて、縦抱っこでの移動がスムーズにできます。また、片方ですが寝返りと寝返り返りができます。 今日、チャイルドシートで深く眠っている息子を縦抱っこで降ろしたところ、ほぼ眠っていてうつらうつらとしながら、首をコクンコクンとする仕草を数回見せました。その後、寒暖差で起きていつも通り過ごしていました。コクンコクンというのは、大人が居眠りをしているときみたいなイメージです。 初めてコクンコクンとなるところを見て、にわか程度に知っていたウエスト症候群の症状と合致しているなと思って不安になっています。 また、別のサイトで、うつ伏せになっているときに、顔を伏せる動作をした子がウエスト症候群だったとも見て、息子も遊んで疲れていたり眠かったりするときにやるなぁと思い、さらに心配になってしまいました。 ウエスト症候群の兆候でしょうか？

カペシタビン服用終了後なのですが、手足症候群から水疱ができた様で、先日破裂した様で、そこから指が腫れてきて水が出てきます。 歩かないでいれば痛みはないのですが、歩くと腫れているせいか、指先から患部辺りまでビリビリとした痛みで歩くのも大変です。 そこで質問です。 病院がほぼ明日から休みなのですが、救急に行った方が良いですか？ 自己手当としては、外科の主治医から他の件で抗生剤の軟膏がで出るので、洗浄面で患部を拭いてから、軟膏を塗り、ガーゼを巻いてます。（汁が出てくるので） この手当で大丈夫でしょうか？ またその場合薬はゲンタシン軟膏0.1 リンデロンVG どちらが良いでしょうか？ 以上、ご回答よろしくお願いします。

5年ほど前に唾液腺が腫れたことがきっかけで検査をし、シェーグレン症候群と診断されました。今は膠原病内科へ定期通院、採血と尿検査をしながら経過観察を続けています。抗核抗体陽性、リンパ球低下、補体価低値です。 昨年末に受診した時に、経過を見ていると点数的にSLEの診断がつくことを先生から言われました。まだ投薬開始していません。 今朝、少し喉に違和感があり、口の中を照らして見ていたら、奥歯と喉の間？が丸く白っぽくなっている箇所を見つけました。痛みはあまりなく、どことなく違和感があるような…。 盛り上がっているようには見えないですが、窪んでいるようにも見えません…。 これはSLEの症状でしょうか？ 定期通院はまだ先の5月の予定ですが、早めに受診した方が良いでしょうか？

あと5日で生後2ヶ月になる息子のウエスト症候群の可能性についてご質問します。 数日前に寝起きに手をバンザイして足も広げるような動きをしました。震えながら四肢を広げるような感じで写真のような格好になります。1分おきくらいに2〜３回繰り返します。 その日から2日に1回くらい似た動きを見ます。 もともと寝入りに肩をすくめたりびくつく動きが多く、てんかんなどの心配をしていたのですが、四肢を広げるような動きもあるのでやはりウエスト症候群でしょうか。 YouTubeで見たウエスト症候群の子どもの動きに似ているように見えます。 また主人の兄弟がてんかんだったようなのですが、遺伝性はあるのでしょうか。

6/8に左手、人差し指の先、手のひら側を1cmほど包丁で切りました。 その痛みや曲げれない後遺症で悩んでおり、先月もこちらで相談させて頂きました。 勧めて頂いた手外科専門医の病院が近くになく、整形外科を受診しました。 その結果、複合性局所疼痛症候群になりかけていると言われ、痛み止めのノイロトロピン錠とプレガバリンを処方されました。 治るのに3ヶ月から半年かかると言われました。 薬を飲んでいるのに、痛みは減りません。 指も腫れたままで、痛み止めを飲むだけで、この腫れが引くのか、治るのか不安です。 自然に腫れが引くのを待つしかないのでしょうか？ 現在、指は腫れて、赤紫色で血行が悪いです。 第一関節から先は曲げる事が出来ません。 また第二関節から指先まで手のひら側は痺れがあり、物が触れるとピリッとした痛みが続いてます。 特に、第一関節の上下にポコポコと盛り上がりがあり、そこは、傷口と同じくらい触るとピリッと痛みます。 利き手ではありませんが、左手人差し指が使えない生活が2ヶ月半続いていて不便です。 やはり、手外科専門医に診てもらった方が早く治るのでしょうか？

先日7歳の息子のポリグラフ検査結果の中枢性無呼吸について質問しました。 その後MRIをとり、脳に異常はなかったため、耳鼻科と改めて扁桃腺摘出手術に向けて話をしています。 担当医は軽度の無呼吸のため、手術適応だが必ずすぐに手術が必要なわけではない、と親の判断になっています。 ポリグラフ検査は、 AHI 5.4 最低酸素濃度　91 この数字で手術した方がいいのかご意見いただけないでしょうか。 今のところ日中の眠気は集中力の低下はなく、 夜尿がまだ週1.2回あります。 検査中仰向け寝は24%、それ以外はうつ伏せや、座って（上半身丸めて）寝ています。普段も仰向けで苦しそうなイビキが聞こえて体勢を親が変えているので、もし仰向けでずっと寝ていたら、検査結果はもっと悪かったと思います。 手術のリスクを考えると成長と共に扁桃腺が退縮して手術不要になるなら、様子を見ることも考えられるのか、とても悩んでいます。最終的判断は親ですが、複数の先生の見解をお聞かせいただきたいです。よろしくお願いします。

生後3ヶ月の子供ですが、数日前から気になる動きをしています。 突然両腕両脚を広げワナワナと腕を揺らし(腕は万歳するように突き出す感じです)、 両腕両脚を広げている間は少し体がこわばっているような印象で、表情はびっくりしていて涙を溜めているときもあります。 当初はモロー反射かと思っていたのですが、オムツ替え時の覚醒中や、睡眠中に音を立てていない状態でもこの動きが見られたことからウエスト症候群ではないか不安を抱き始めました。 ・このような動きを数秒〜数十秒間隔で繰り返すことはありませんが、数分置きに繰り返すことはあります。 ・動作中の視線は上方を見ている気がします。白目を剥くことはありません。 ・動作後激しく泣くときもあれば、泣かないときもあります。泣かないときでも、ハッハッと呼吸を荒くしていることがあります。 ・動作後、両手を胸元に置くように押さえてあげると落ち着くことも時々あります。 ・泣いてしまった後は抱っこをしてあげると落ち着きます。抱っこ中に動作を繰り返すことはありません。 よろしくお願いいたします。