3ヶ月の娘、ウィリアムズ症候群でしょうか?

person乳幼児/女性 -

もうすぐ生後4か月を迎える女児がウィリアムズ症候群なのではないかとおもい質問
です。

38週3000g経膣分娩で産まれました。
産まれてすぐ心雑音の指摘があり、CTをとったところ両側末梢性肺動脈狭窄、大動脈弁上狭窄、気管支憩室があることが分かりました。
担当医より心臓の形をみるとウィリアムズ症候群の可能性があるということで、遺伝子検査を受ける予定です。

ウィリアムズ症候群ではなくても、肺動脈狭窄と大動脈弁上狭窄が合併する事はありますか?
この2つが合併していてウィリアムズ症候群ではないなんてことは、あるのでしょうか...?

顔立ちも、低い鼻、広い額、目の周りのむくみ、人中の長さ、大きな口角の下がった口、垂れ下がったほっぺ(皮膚弛緩?)など、ネットで調べたウィリアムズ症候群の子の乳児期にそっくりに見えます。鼻口は家族の誰にも似ていません。
便秘、母乳は飲みますが哺乳瓶拒否があり、ウィリアムズ症候群にしか思えず、気持ちが落ち込んでおります。

睡眠障害はなし、よく眠る子です。夜泣きなどもあまりしません。
関節は硬めに感じます。股関節をM字 にしてもぺたーっと床につく感じはしません。
写真も見ていただき、ウィリアムズ症候群の可能性をご教示いただけないでしょうか?
遺伝子検査が一番だとわかっていますが、現在はっきりしない状況が苦しく質問をいたしました。そうであっても、受け止める気持ちです。

本投稿の添付画像は、投稿者本人と医師以外はご覧になれません。

注目の情報

本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

協力医師紹介

アスクドクターズの記事やセミナー、Q&Aでの協力医師は、国内医師の約9割、33万人以上が利用する医師向けサイト「m3.com」の会員です。

記事・セミナーの協力医師

Q&Aの協力医師

内科、外科、産婦人科、小児科、婦人科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神科、循環器科、消化器科、呼吸器科をはじめ、55以上の診療科より、のべ8,000人以上の医師が回答しています。

Q&A協力医師一覧へ

今すぐ医師に相談できます

  • 最短5分で回答

  • 平均5人が回答

  • 50以上の診療科の医師