ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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ますかけ線でしょうか

person 20代/男性 -

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。 写真は、義理母の小指も載せていただきます

3人の医師が回答

出生前診断について(NIPT検査を受けました)

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある?というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか?それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう? その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか? もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

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