ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在妊娠33週です。妊娠23週の時に胎児に先天性心疾患が見つかったため大きい病院により検診等をしています。心疾患で肺動脈閉鎖、単心室、共通房室弁、主要体肺副側動脈が今日分かりました。主要体肺副側動脈はネットにファローと合併しやすい。またファローは染色体異常に合併しやすいと書いていました。ファローは右室肥大などの特徴があるんですよね？赤ちゃんは右室肥大は指摘されず単心室と言われています。単心室(心室中核欠損)、肺動脈閉鎖、共通房室弁、主要体肺副側動脈の組み合わせは珍しいものですか？またダウン症などの染色体異常はこの中の疾患と合併しやすいとかありますか？心臓以外は発育も良好で今は赤ちゃん2キロ少し、脳も詰まってて、足の長さも普通、目鼻口もありました。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

いつもお世話になってます。 12週の際検診にいって首の後ろのむくみを 見てもらったのですが ほぼほぼ浮腫んでいないので大丈夫でしょうとのことでした。 安心していたのですがふと鼻骨がない気がします。 ちょうどエコーのときに両手でお顔を隠していて（目の下鼻の横？あたりで泣いているようなポーズでした） だから見えづらいのも関係しているのでしょうか... ネットで調べても初期に鼻骨を見ているみたいなので 異常なしと言われたからには先生も見ているのかな？と思ってますが エコーを動画で撮れたので見返していても はっきり写ってない気がします。 •まず首の後ろのむくみはほぼないとのことで安心していいでしょうか？ •12週あたりで鼻骨を先生方は見ますか？ •次16週で検診です、その時に鼻の骨について相談してみてもらっても遅くないでしょうか？ エコーだけではダウン症などわからないのは承知していますが 不安なので質問させていただきます。 以上3点よろしくお願いします。

こんにちは。 今年、緊急帝王切開で、34週5日で出産しましたが、胎児水腫、極度の貧血のため、生後7日で亡くなりました。 その後、14番が1本無く、20番にくっついてるような赤ちゃんの染色体異常もみつかりました。 医師には、次の妊娠時に、羊水検査をしてもいいといわれましたが、羊水検査で何がわかるのですか?ダウン症は有名ですが、他にはわかりません。 ダウン症以外の染色体異常があるかどうかもわかるのですか? お腹でしか生きれない病気とかもわかるのですか? あと、不育症の可能性もありますか…?

妊娠6週で32才の妊婦です。 妊娠初期の経膣エコーでダウン症などは分かるのでしょうか？

38歳で妊娠発覚。 39歳で出産予定(8月) の初産の妊婦です。 最近になり頭がおかしくなるくらい、考えるようになりました。先生方のアドバイス、助言を頂けたらと思います。 只今、妊娠6カ月。今まで、妊婦検診では、特に、何も指摘されてません。 しいていえば、体重管理をと言われたくらいです。性別は女の子。この前は、心臓を念入りにチェックされてましたが、指摘はありませんでした。出産予定の病院を早く決めなさいと言われただけです。4Dエコー(検診の際に毎回必ずあります)がある病院ですが、綺麗なお顔だよと言われましたか、私には、さっぱりわかりません。胎動も最近、感じるようになりました。悪阻は、まだ治まりそうにありません。便秘も治りました。高齢だという事もあり、ダウン症、奇形などの心配があります。以前、担当医に、不安ですと伝えたところ、40歳越えてないんだから、リスクのある羊水検査はする必要ないよと言われました。が、今になり、不安に押し潰されそうになります。携帯で、色んな情報を見たりして。産まれてからしか、わからないこともありますが、今現在の判断で(順調)と考えて良いのでしょうか?先生方の意見を頂ければと思います。一週間前の検診で赤ちゃんの体重は395グラムでした。只今、21w4dです。

35歳、妊娠17週目です。 先日の血液検査で胎児がダウン症の可能性が75分の1と診断されました。次回は羊水検査を進められました。 この羊水検査について質問させてください。 1.羊水検査によって、100%ダウン症かどうか分かりますか? 2.羊水を抜く際に早産や感染症になる可能性があると聞いたのですが、この危険性について教えてください。 3.検査のあと、一人目の子供を抱っこなどをすると羊水が流れ出すなどの危険はありますか? 4.ダウン症が分かってから、治す事は出来ないにしても症状を軽くすることは投薬などで可能なんでしょうか? その他アドバイス等ありましたら、一緒にお願いします。

現在、第二子妊娠中　11w4d 32歳です。 10w時点でNT6mmと指摘され 本日再びNT5.3mmと言われてしまいました。 羊水検査を勧められて受けるつもりです。 診て頂いてる先生にはダウンダウンと 何回も言われてしまったのですが 羊水検査では100%染色体異常は分かるのでしょうか？ダウン症が1番確率が高いのですか？ あと一人目は心室中隔欠損症 (利尿剤など飲まず、手術などしてない)なのですが、お腹の赤ちゃんも 心臓の疾患などの確率は高いのでしょうか？ 産まれてくるまで分からないのでしょうか？

産まれたときから、両耳の耳上部だけ折れてるのが気になりまして、ネットでダウン症の特徴と知りました。それ意外の特徴は今のところありません。明日、退院で病院の先生からは特に何も言われてないのですが、明日ある検査の先天性代謝異常の検査でわかりますか？ダウン症の検査をしてくださいと言わないとやってもらえない検査なんでしょうか？

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。