出生前診断に該当するQ&A

生後3ヶ月と4日の男児です。 37週5日、前期破水で出産。妊娠糖尿病からの新生児低血糖で出生後すぐ糖の点滴を行いました。 現在まで追視ができずいつもキョロキョロとして目が合わなかったため、客観的に見てもらおうと思い12/7に地域の保健師に診てもらいました。 結果、追視は少し出来ているが弱い、目線はそらされる。 とのことでした。 しかし、12/8絵本で追視を確認したところ180度完璧に追視ができていました。 目線は近くだと全く合いません。常にキョロキョロとしてあえて逸らしているのか他に見たいものがあるのかどうか不明ですが、あったことがないです。 しかしミルクを飲んでいる時は目線を合わせても（本人の視線に入っても）そらされることはないです。 1メートルぐらい離れたところからであれば目が合ってもそらしません。 くすぐり、あやし、親の笑い声、目の前で手を振る、声かけ、には声を出して笑います。クーイングもあります。 しかし、あやしている時も目を上に向けて笑っています。親のことを見てはいません。 抱っこを求めて泣くこと、人がいないと泣く様子があります。声をかければその方向を見ます。抱っこは好きなようです。夜もよく眠り、昼寝も適度にしています。 とにかく目線が合わない、目を逸らす。発達障害の診断をつけるには早すぎますが心配です。 1.今の月齢で目が合わない子供は確実に自閉症などの障害があるのか 2.これからあうようになるのか、月齢的に異常ではないのか。 3.追視を確認できたのが先日だったため、目の発達がゆっくりだった。故に目が合わずにいたと言う可能性はあるか 4.追視確認したのは大きめの絵本で、６０センチくらいの距離からだった。近くが見えづらいため目が合わない、目を逸らすと言う可能性があるのか 以上ご回答をお願いします

明後日5ヶ月になる娘にです。 20時入浴→授乳→就寝のサイクルで生活していますが、ここ最近その授乳後に結構な吐き戻しがあります。(30ml-50ml) 一番最初に吐いたのが先週の木曜日未明で量も多かったことから小児科にかかりました。便の回数も多く下痢気味だったこともあり「お腹の風邪」と診断され整腸剤を処方してもらいました。 整腸剤で便の硬さや回数が回復傾向にありましたが、就寝前の授乳時に吐くのが3日に一度くらい続いています。(吐いて身体を起こすとまた吐くこともあり) 入浴後疲れて(日中は穏やかに遊んでいるのですが)、大泣きし、大量に哺乳します。(日中は100ml/前後ですが、夜は最大160ml/回くらい飲みます。完母です。)吐いた後も欲しがります。 今日は入浴後の哺乳時に、2度の連続した吐き戻し(哺乳の体制で1回、起こして1回)があり、直後に少し大泣きしましたが、抱っこで泣き止みました。 ＊特記事項＊ ・生後直後から2ヶ月になるまでの頃、やはり吐き戻しがあり病院で検査していただきましたが、脳や心臓、胃に問題はありませんでした。(腹部エコーで幽門狭窄症も否定されました。)その後吐き戻しがなくなって安心していたのですが、ここにきて吐き戻しが増えてきて心配しています。 ・出生体重は2635gで現在は6125gです。 ・最近も昼に吐くことはありません。(溢乳はありますが少量) 以下質問させてください。 1.夜のみですが、胃食道逆流など病気の可能性があるでしょうか？ 2.吐いた後ゼェゼェ言いますが、また欲しがり哺乳後、ゼェゼェはなくなります。吐いたものを誤嚥しているのでしょうか。 3.この時期に吐き始めるのに何かご見解はあるでしょうか。 4.連続して吐くのは誘発しているのでしょうか。 アドバイスいただけますと幸いです。

運動嫌いの小6男児です。このほどヘルシープログラムという一週間の入院をする予定になりました。肥満原因と、食生活や運動の指導をして下さるそうです。 肝臓の数値と、PLTが非常に悪いとのことで、放っておくと肝硬変、その後肝臓がんになると言われ、詳しく調べるため針を刺し生検をした方がよいと言われました。その場では判断できず、考えますとお返事したものの、リスクもあると感じますし、そこまで必要なものでしょうか？ 添付の血液検査の値はそれ程悪いものなのでしょうか？肝臓の数値は異常だと思うのですが、素人ながら調べてみる限りALTは異常値になる値なのかな？と。医師の説明では、血小板も心配でアザができやすくなったりするとのこと。こちらの値は肝臓に起因するものでしょうか？ エコーでは、脂肪肝ではあるが、検査結果の数値ほど、思ったより悪くないな、と医師はおっしゃっていました。 出生時や幼稚園年中までは痩せ型、年長から少しずつ太りだし、小３あたりから、肥満度が増していきました。現在153cmで64キロあります。他人より沢山食べますが、ここまで太るほど食べているわけではないと思います。ご飯は毎食一膳で、お菓子はあまり食べないので、おやつに肉まんやおにぎり等は食べています。 肝臓の数値が悪い原因に思い当たることがあります。幼稚園時にADHDと診断され、症状軽減のためナウフーズのフェロケル鉄36mgを半年前までほぼ毎日、約一年間飲ませており、フェリチンも331と高値になっています。鉄過剰摂取が肝臓を悪くしまった原因かも、と反省しております。この認識は正しいでしょうか？そして、この事が肥満を誘発する事はあり得ますか？ また現状の鉄過剰状態や肝臓、血小板、肥満に対して改善するべき薬や方法、今後発症の恐れがある病気があれば教えて頂きたいで。 よろしくお願い申し上げます。

来月2歳になる双子の男女がおります。 出生時は低出生体重児で現在も小柄です。 一歳半健診時に息子のみ言葉の遅れで要観察と診断されました。 言葉以外に問題はありません。 また、2人が初子です。 以下に息子の様子について書き出します。 ・一語も無し。喃語のみ。 ・指差し、頷きなし。 ・積み木は崩すか投げる。 ・コミュニケーションが取れない(基本的に無視)。 ・名前を呼んでもあまり反応しない(声に反応してる？)。 ・目を合わせて笑ったり、嫌なことは表情に出して拒否する等はある。 ・お風呂、着替え、食事は理解している(大人の動きで状況を理解していそう)。 ・おんぶや追いかけっこが好き。 ・危ないところに行きたがる(玩具を足場に高い場所へ登る等工夫して突破しようとする)。 ・好きなキャラクターは喜ぶが、嫌いなキャラを見ると怖がるように泣く。 ・家の中をうろうろする。 ・数回程度だが、その場で回ったり地団駄踏んだり、ドアを開閉する。 ・つま先立ちしたりそのまま歩くことがある。 ・手を繋ぐと嫌がる。 ・真似はするが、手をパチパチか舌を鳴らす程度。 ・食事は好き嫌いあるが基本食べ切る。 ・手掴み食べのみ。スプーンでよそって持たせると自分で食べる。 ・一歳前から軽い夜泣きが続いている(夜中に何度かぐずる)。 ・娘と玩具の取り合いはするが、基本は無視。 ・自分の興味以外はあまり関心を示さない。 以上となります。 普通のことも書いてるとは思いますが、もうすぐ2歳なので心配です。 息子は協力してはくれるので育てにくいと感じるほどではありません。 自閉症等の可能性はあるのでしょうか。 娘も言葉は遅れ気味なので、言葉より意思疎通の実感がないのが心配です。 回答内容をもって専門機関に相談するか検討します。 よろしくお願いいたします。

私の妻（38歳）についての相談です。 妻とは平成２３年６月に結婚しました。その後、妻は昨年（平成２４年）９月に妊娠、今年（平成２５年）６月に自然分娩で男の子を出産しました。 妻は独身時代から婦人科系の病気や異常はなく健康そのものです。（健康診断でも異常はありませんでした。）また、生理周期も一定（約２９日）で特に乱れもありませんでした。 38歳で初めての妊娠と比較的高齢にもかかわらず、妊娠中は至って順調で、陣痛から出産まで６時間弱と安産でした。出産後、１０月頃まで少しおりものが続いていたため、産婦人科を受診したところ、膣内が少し荒れていると言われ薬を塗布されました。また、念のため子宮頸がん検査を受けましたが、異常はありませんでした。 ちなみに、男児は出生時の体重は3,448グラムで健康状態もよく、これまで大きな病気をすることもなく、順調に育っています。（現在生後６ヶ月です。） そんな妻と去る１１月９日に出産後初めてSEXをしました。産後ということもあり、私はコンドームを装着し潤滑用ジェルも使いましたが、挿入時に少し痛みがあったようで、妻からあまり深く挿入しないようにと言われました。 性交後、コンドームにうっすらと血がついていました。ティッシュで拭くと少し（ハケでこすった程度）血がつく程度です。 その後、しばらくSEXを控えていたところ、１１月１９日に出産後初めて生理がありました。 生理が終わった後、１２月７日に恐る恐る再びSEX（コンドーム装着）をしました。しかし、前回と同じように少し出血し、妻は痛みを訴えました。 なお、出産前のSEXではこのような出血等はありませんでした。 そこで質問ですが、今後、SEXを続けても問題はないのでしょうか。そのうち痛み等はなくなるものなのでしょうか。それとも、何らかの治療等が必要なのでしょうか。分かりにくい説明で恐縮ですが、ご教示いただければ幸いです。

気持ちの面での悩みが強くつらいです。 妊娠4週で健康診断(ビザ取得のため)で胸部レントゲンを撮った際に、結核の疑いを否定できないとの理由から、再検査となっていました。 その検査の3週間くらい前にコロナにかかっていたため、私は後遺症だろうと考えていました。 母性内科に14週でかかった際に、念のため調べた方がいいとのことを言われ、レントゲンが心配だと伝えたのですが、万一結核だったら妊娠継続も難しくなり元も子もないと脅され、しぶしぶ胸部レントゲンを撮らされました。(結果は4週の時と同じく再検査) 咳も痰も気になる程はなく、ゴホゴホする咳は1日1回あるかないかです。 理論的には被曝量はほぼなく大丈夫そうですが、14週は赤ちゃんに障害が出る可能性があるという人もいます。 そこまでリスクを犯して受けなくて良かったんじゃないかという気持ちが拭えないのです。他に痰の検査や血液検査ではダメだったのか、とモヤモヤ消えません。 聞きたいことまとめ [1]飽くまでレントゲンは胎児へ理論上は影響がないとされていますが、医師としてと経験的や感覚的にで結構ですので、出生後にその影響が出ていると感じることがあるか [2]どうして医師含め世間の意見に「影響ゼロ」〜「レントゲンは余程のことがない限り撮影すべきでない」の幅があるか [3]水でも飲み過ぎたり多すぎると溺れてしまい死んでしまうように、放射線も浴び過ぎるとダメだという程度の心構えでいた方が良いか(事実とは逆にレントゲンへの一般の危機意識が高すぎるだけ？) [4] 14週前後で胸部レントゲンをしたことにより胎児に影響がでる可能性はどれくらいあるか [5]私がかかった母性内科の先生は信頼してもよい医師かどうか(自分でも緊急かの判断がつかないから、そうしたなどがあれば)

6ヶ月半の男の子ですが、37週と早めに産まれたのにも関わらず、頭囲が大きめでした。 1ヶ月前まで身長体重は平均でしたが、この1ヶ月で身長だけ急激に伸び、成長曲線の上限近くまで来ています。頭囲はずっと上限近いです。 頭が大きく、特におでこが縦に広くて、数値も大きいですが、見た目がより非常に大きく感じます。 そしてソトス症候群の症状と似ていることがたくさんあり、心配しています。 似ている事項 ・頭が大きく長頭 ・前額の突出 ・額から頭頂部、側頭部の髪の毛が薄い ・手がすごく大きい（1歳の子よりも一回りもふた周りも大きい） ・身長の急激な成長 ・首座りが遅かった（5ヶ月） ・今だに両脇を抱えて持ち上げると頭がだらんと後ろに垂れる（筋緊張低下？） ・陰のうに水が溜まっている（4ヶ月検診で指摘） ・歯の生えはじめが早かった（5ヶ月） 寝返りのみ3ヶ月と順調でした。まだずりバイはしません。 出生時37週4日 身長46センチ 体重2605g 頭囲35センチ 4ヶ月24日 身長64センチ 体重7300g 頭囲43.3センチ 5ヶ月26日 身長69センチ 体重7925g 頭囲44.5センチ 6ヶ月半 身長70.5センチ 体重8150g 頭囲45センチ 1、先生から見て、息子の頭の形、顔貌は疑いをもつものでしょうか？ 2、身長の伸びは異常でしょうか？（何度も測っているので、測り間違えはないと思います） 3、脳、心臓や腎臓などの合併症がなくても、ソトス症候群と診断される場合はあるのでしょうか？ 4、出産してすぐ、先天性代謝異常検査、新規スクリーニング検査をして陰性でしたが、この検査でソトス症候群はわかるのでしょうか？ 長文とたくさん質問すみません。 よろしくお願いします。

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

3ヵ月健診で体重増加不良で脳MRI、代謝異常検査、染色体検査、心臓エコー、腹部レントゲン、胃造影検査で胃軸捻転症と診断を受けました。出生時体重2500gで6ヵ月初め5800g、現在7ヵ月になったばかりですが、5600gしかありません。先月初めと半ばに、気管支炎で近くの病院に2回(1週間、4日間)入院しました。 先週、大学病院の定期通院時に体重が減ったこと、活動量が減ったこと(寝返りをほとんどしなくなった、あまり動かなくなった等)を相談しました。入院したことが関係しているかもということで、しばらく様子をみて、もう一度甲状腺などの検査をすると言われました。また、発達にかたよりがあるのでリハビリに通院することになりました。その後先週の金曜日に発熱し、近くの耳鼻科で中耳炎のため鼓膜切開し、日曜日には気管支炎がひどくなり、ミルクの飲みが悪く、前回とは別の近くの病院に入院しています。入院前は、ミルクを１日約700ml飲んでおり、入院中の現在は発熱もなく気管支炎もだいぶよくなったそうですが１日約400mlしか飲みません。もうすぐ退院と言われており、不安で仕方ありません。一歳までの重要な時期に体重増加不良だと脳の発育に悪影響でそのうちの半数は大人になっても障害が残るという某大学教授の意見を拝見しました。子供に知的な遅れがあって発育が悪いのか、発育が悪いから発達にかたよりがでてきているのかわかりませんが、後で後悔しないためにも子供にしてあげられることは全部してあげたいのです。体重を増やすためにミルクを飲んでほしいのですが、現在厳しい状況です。こういった場合、大学病院等に入院して体重を増やすような治療は考えられないのでしょうか。また、何か他の病気等考えられないのでしょうか。現在、行き詰まっており、大変苦しい状況です。ご回答をお願いいたします。 くなったので、近入院しています。入院前はミルクを１日700ml

お世話になっています。 胎児の風疹症候群について毎日不安を持って過ごしています。 どうぞ、宜しくお願いします。 - ・2013年12月（今から4年前）第一子妊娠時の風疹抗体検査で、HI64 ・2017 年12月　第二子の妊娠判明 ・12月13日（4w6d）喉の痛み＆微熱＆顎周辺のリンパが腫れて痛い ・12月14日～16日（5w0d～2d) 首の後ろが痛い＆後頭部の頭痛も始まる ・12月17日　症状が治まる - 尚、皮疹についてですが、 私は元々湿疹持ちのため妊娠が判明するまで薬を飲んでいましたが、 妊娠が判明した時点で、薬をストップしたりステロイド剤を休止していたため、 四肢や肩、腰などには湿疹が出ている状態でした。なので、湿疹が出ている状態で痒みも強くありました。 細かい赤い点々みたいな湿疹が全身に広がって数日で治まった、という感じではありませんでした。 - 風疹の症状を知らなかったため、風邪だと思い込んでおり、病院には行きませんでした。今でも後悔しています。 - ・2018年1月16日（9w5d)　初期検査で風疹抗体HI256 ・2018年1月30日（11w5d)　再検査　HI126、IgM0.1　⇒陰性との診断 - 4年前に元々64の抗体があったこともあり、再感染は否定されていますが、 再感染だとIgMが半数の人で上がらないという点と、 64の抗体を持っていた人も再感染し、風疹症候群の赤ちゃんを出生した記録もあるようで、心配しています。 - 臨床症状と抗体値から考えて、再感染による風疹症候群の可能性はどのくらいありそうでしょうか？ - 羊水検査などは実施していただけず、現在妊娠29週ですが、ずっとスッキリしない状態で過ごしています。 長文で申し訳ないのですが、どうぞ、宜しくお願い致します。