出生前診断に該当するQ&A

２歳１ヶ月の男児です。 出生時エコー検査で脊髄係留症の可能性があるとのことで紹介状を書いていただき、３ヶ月時にMRIを撮ったところ脊髄係留症と診断され、成長してきて排尿や排便の症状が出る前に解除術を行いましょうと主治医から言われ、５ヶ月で解除術を行いました。 その後、脳神経外科と泌尿器科にかかり数ヶ月ごとに術後の経過観察をしています。 １歳時に行った膀胱造影検査と尿道内圧測定では膀胱の容量が少し小さめなくらいで今のところ目立った問題はなく、今後膀胱の容量が小さいままとなったりする場合は膀胱の硬さを柔らかくして大きさを大きくできるような薬を使いながら様子を見たりするかもしれないと説明を受けました。 その数ヶ月後に泌尿器科の担当医が変更になり２歳になってすぐまた膀胱の造影検査を行ったのですが、月齢的に通常100mlほどの大きさがないといけない膀胱の容量が75mlほどで小さめなのと排尿時の勢いが弱く、膀胱に残尿があると言われました。 その後の説明で今後導尿や膀胱瘻が必要になると今までそのようなリスクは説明されていなかったのでいきなり出てきた話に驚いてしまっています。 とりあえず半年後にまた造影検査をすることになりましたが、現時点で半年このまま様子を見てもいいような状態なのかとあれだけ導尿が必要になると強めの言い方だったので不安です。 導尿にも感染症になるリスクがある事、残尿があるせいで尿路感染症などが頻回で起きる場合に導尿が必要なこと、膀胱の容量に対して残尿が少なめなら導尿は必要ない場合があることなどネットで調べると色々出てきます。 今の時点で尿路感染症などになったことはなく、まだオムツなので膀胱の大きさが小さいことで困っていることはまだありません。 次の造影検査で今後のことが決まってくるとは思いますが、導尿が必要な状態なのでしょうか？

現在11週に入ったばかりの33歳の妊婦です。 二卵性双生児を妊娠しております。 2歳9ヶ月の第一子がおり、特に病気や障害などは現時点ではありません。 すでに第一子がいることや仕事、家庭状況などから、第二子は出生前診断を行おうと主人や家族とも相談していました。 もちろん生まれてからしか分からないこともたくさんあると思うので、その場合は責任を持って大事に育てていく気はあります。 今回二卵性双生児ということで、単体児とは状況が違うこと、特に二卵性で万が一片方に異常が見つかった場合のその後の事やリスクなどは主治医から説明は受け、理解した上で受けることを決めました。 13週に入る前後で初期ドック(資格のある主治医の元で)を受けることにしたのですが、採血もあるコンバインド検査の方が良いのでしょうか？ それとも初期ドックを受け、何も無ければそのまま終了、何か気になることがあった場合はNIPT→羊水検査のようにする方がいいのでしょうか？ 双子の場合で検索すればするほど分からなくなりました…。 最終決定する責任は自分達にあるのですが、考える参考としてアドバイスいただけますと幸いです。 写真は10週6日の双子のエコーです。2人とも同じ大きさくらいでよく動いていました。

着床前診断(pgt-a)で、正常胚だったら出生前診断(nipt)で、調べる障害は問題なく、健常者が産まれるという事なのでしょうか？異常胚だと、障害がある可能性が高いのでしょうか？

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

いつも大変お世話になっております。明日で10wの38歳妊婦です。表題の件で悩んでいます。 第1子30代前半、第2子30代後半で出産しており、いずれも迷った末にクアトロ検査を受けました（出産した産院でクアトロ検査しかできなかったのもあります）。今回、妊娠前には上の子たちのことと年齢のことを考えてNIPTを受けるつもりでいました。しかしいざ10週を迎えると、受けるべきか迷いがあります。産院では助産師さんから特に詳しい説明はなく、クアトロ検査を受ける場合はその産院で、NIPTを受ける場合には近隣の病院に紹介状を書くのでそこでカウンセリングを受けて決めてくださいと言われています。38歳3人目にも関わらず、今回受けなくてもいいかなと思い始めたのは、上の子たちが可愛く、お腹の胎児になにがあってもさよならはできないんじゃないかと考えたからです。そこでご質問なんですが、私のような条件では出生前診断を受けるべきでしょうか？また、現在の産院は妊婦健診の範囲内でNTの測定を臨床検査技師さんが行ってくれたり、中期心臓エコーもあります（前回の産院では、先生自身は見ていたのかも知れませんが、あえてそのような検査をすると伝えられたことはありませんでした）。そのような妊婦健診の範囲内での検査でも、ある程度胎児の染色体異常はわかるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。

現在妊娠8週目の経産婦40歳です。 初産は大学病院で24時間無痛で出産し、出生前診断も同病でした。 さて今回は経産婦ということで、もう少し小さめのところで出産しようと考えている最中です。 1.出生前診断を認可施設か、認証施設で行うか迷っています。 認可施設は血液検査費と、陽性時には追加で羊水検査があります。結果に10日ほどかかり、海外に送るらしいです。 認証施設は10万とお手頃で陽性時の羊水検査代も含まれているとのこと。結果がでるまで5日ほどで東京都内で検査を行うらしいです。 どちらも遺伝カウンセリングがあり、専門医がやるそうです。認可と認証でどちらで検査を受けた方が良いでしょうか？ 2.経産婦の計画無痛分娩で平日日中のみなのですが、だいたい計画で産むことができるのでしょうか？夜勤帯に入ったら麻酔を切るらしいです。 無痛を途中で切ったら突然激痛が来て体は大丈夫なのでしょうか？

12w2dでＮＴ2.260 NBL1.24の指摘を受けました！ 追加でNIPT検査もしたんですが結果待ちまで不安で相談させて頂きました。 ＮＴ.NBLの結果からダウン症のリスクが69分の1だと言われました。結構高いリスクだなと思ったので不安です。教えて頂けると助かります

36歳、現在妊娠15週です。羊水検査やNIPTなどの出生前診断をするかで悩んでいます。 10週の健診でNT3.2を指摘され、大学病院に転院し13週で胎児ドックを受けました。胎児ドックでは、NT3.1とやや厚めではあるものの、その他の異常は見つかりませんでした。その後、経過観察を続けていますが、15週の健診ではNTは3.2で、現時点で分かる範囲では異常はないと言われています。 胎児ドックで提示された染色体異常の確率が、羊水検査に伴う流産リスクよりも低く、羊水検査をするか決断できずにいます。 - 羊水検査による流産の可能性 - 障害を持って生まれる可能性 のどちらをより重く考えるべきか悩んでいます。 まずはリスクのないNIPTを受けたい気持ちもあるのですが、、担当医からは「NIPTが陽性なら結局羊水検査が必要になるため、時期的にも最初から羊水検査をしてはどうか」と提案されています。 このような状況で、羊水検査のリスクや染色体異常の可能性などを踏まえてどのような選択をするのがよいか、アドバイスをいただきたいです。 よろしくお願いします。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。