ダウン症ではなかったに該当するQ&A

20週の精密超音波検診で頂いた4Dエコー写真を見て、赤ちゃんの目がつり目に見えてダウン症の可能性がないか心配になりました。 今までの検診では特に指摘されておらず、頭の大きさや心臓は問題ないと言われています。

2歳4ヶ月のダウン症の息子です。 ダウン症の子は頸椎が弱いので前転やトランポリンの禁止を認識しておりますが、今晩30cm程の所から頭から転落してしまいました。その際、頸椎にかなり衝撃を与えてしまったのではないかというような体制で落ちました。 転落後は大泣きしましたが、割とすぐに泣き止み、普段通りに遊んでおりました。 「頭を打った」という心配よりも、「頸椎」による心配をしております。 1.頸椎にダメージをおった場合、どの様な症状がおきえますでしょうか。また即おこるものか、数日後にあらわれるのでしょうか。 2.今晩は救急等受診しておりませんが、明日受診した方が良いでしょうか。 3.今後様子見するうえで、注意すべきことはありますでしょうか。

現在妊娠19週になりました。 昨日ファロー四徴症の疑いがあると診断されました。よく見えない箇所があり断定はされませんでした。 ファロー四徴症の方の15%がダウン症のような染色体異常を合併していると聞いたのですが、いまの週数ですと検査する意義があるのでしょうか。週数的に堕胎できないのでする意味がないとの意見を見つけたのですが。 個人的には堕胎する気はないのですが、事前に知りたいなと思っていました。

3月半ばに産まれた子供の小指が内側に湾曲気味なことが気になっています。 何かと調べればダウン症などでてきてしまい不安です。 産まれたのは予定日前日でしたが、胎盤が半分ほどの大きさ、臍帯もそれに見合った細さで2200gの低出生体重児として産まれて来たので心配も多いです。 ミルクの飲みはよく、上の子(3000g産まれの健常児)と比べ今の所違和感のない育児をしております。 出産した総合病院から指摘は今のところ特にありません。 手の様子からのみでもダウン症の可能性は見られますでしょうか… また指が内側に湾曲しているように思えますが、斜指症というものなのでしょうか。 健常児にもあることですか？ 先生方のご見解をお聞きしたいです。 よろしくお願い致します。

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

39歳　第二子妊娠中です。 先日、38週6日の胎児エコーでBPD96.7、FL68.2、推定体重が3300グラムでした。 頭が大きいのが気になります。 足も短めでしょうか。 そこからダウン症が気になりだし、ずっと検索しています。 30週での4Dエコーを添付します。 気になりだすと鼻が低く見えてさらに不安です。 手を顔の前でグーにしているエコー写真もあります。 オーバーラッピングフィンガーというやつではないかと考えてしまいます。 年齢的にリスクがあることは知っていましたが検査は特にしていません。 産科の先生からも特に指摘されたことはありません。 私の年齢や4Dエコーや測定の値でダウン症の可能性は高いのでしょうか？

私の孫1歳7か月(息子の子供)の発達の様子について心配があります パパママなどの言葉が出ない(こちらがいってることは理解している様子) 名前を呼んでもこちらをみない 片目だけ瞑る(チック？)ことがよくある 相手の手首をつかんで、要求しているもののある所まで引っ張っていく(指差しはしない) 他、ひとつの遊びに拘るなどがありますが、運動的な部分は特に問題ないようですし、いろいろな理解は他のお子さんより早いです。 私は息子の他に娘がいて、この子は27週の超未熟児で生まれ、最初からグレーゾーンで心配しながら育ててきたので、一歳半には病院に通いだし、早い段階で発達障害だと診断され、早い段階でいろいろな訓練等をうけ、今はお陰さまでネット関係の仕事についています。 回りの方の様子をみると、例えばうちみたいに小さく生まれた、ダウン症などと、早い段階でグレーゾーンだと親御さんも障害を受け入れて、早い段階でいろいろとうごきはじまめますが、そうでないと、なかなか親御さんが受け入れられなくて、あまりよい結果にならないことがおおいようです。 なので、もちろん決めつけなくてもいいとは思いますが、もし少しでも障害の可能性があるなら、早めに対処する必要があるかと思い質問させていただきました。 ただ、とてもネガティブな内容だし、息子やお嫁さんにつたえるかどうしようか悩んでいます。 よろしくおねがいします。

生後1ヶ月半の男の子です。 ふとした時に顔つきがダウン症のような気がして、それからダウン症なのではと疑うようになってしまい、あまり良くないのですが検索魔になっております。 出生時、退院時、1ヶ月検診は問題はありませんでした。 出生時は3308g、1ヶ月検診は4330gで 体重増加も問題ありませんでした。 気になる点は ・両親共につり目ではないのにつり目 ・左右で耳の形が違っており右の耳が若干小さめな気がするのと耳の上部の折れ ・低めの鼻 ・寝ている時によく口があいている ・舌を出すことが多い ・授乳中、時々むせることがある 低緊張や首のたるみはよく分かりません。 気にしすぎも良くはないと思うのですが 一度考えてしまうと毎日不安で質問させていただきました。

現在36w3dの26歳妊婦です。 今まで妊婦健診で何かを指摘されたこともなく、13wの検診の際にNTはありますか？と聞くと問題なさそうとのことでした。 初産で高齢ではないのでNIPTなどの検査もうけませんでしたが、臨月に入り自分の赤ちゃんがダウン症なのではないかと急に心配になってきました。通っている産院ではスクリーニング検査もなかったので受けていません。 BPD 90.9mm GA 37w0d 0.2SD FTA 72.26㎠ GA 35w5d -0.3SD FL 65.3mm GA 36w0d -0.2SD EFW 2605g GA -0.2SD 上記が36w3dの大きさになります。 34w1dでのエコーの動画を見返していて 顔の前に足がきており指の本数など確認していたのですが、親指と人差し指の間に隙間があるように思います。 1.こちらはサンダルギャップでしょうか？ またサンダルギャップであった場合ダウン症の確率が高くなると思いますが サンダルギャップがあっても健常児で産まれてくることはありますか？(2.3の写真) 2.鼻骨の有無を可能な範囲で知りたいです 3.心音に気になる部分はありますか？ 　逆流など 4.エコーの写真からダウン症の可能性が高いでしょうか？その他、気になる部分があれば教えていただきたいです。 胎動は毎日痛いほど力が強いです。 しゃっくりはよくします。 産まれてみないと分からないとは思いますが、心づもりをしたいため、よろしくお願いします。