トリソミー8に該当するQ&A

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

妊娠15週の者です。 胎児の心拍数が多すぎることについて質問です。 心拍数は8週ごろにピークで204、 9週から15週の現在まで190〜198、 一回だけ186になったことがありましたが、 心拍数がピーク時からほとんど下がりません。（全て病院で計測） 現在は胎児超音波外来と一般健診を併せて受診していますが、超音波外来では「心臓が小さすぎてまだよくわからない。初期なので頻脈と診断することはできないが、心疾患を持っている可能性が高い」と言われています。 心疾患と言っても、軽いものから命を左右するものまであると思いますが、この初期で心臓が何かしらの原因で正常に機能していないということは、重篤な心疾患を抱えている可能性が高いのでしょうか。 また、現時点で心臓が正常に機能してないということは、今後の胎児の成長にも大きく影響を及ぼすと考えて良いのでしょうか。 ちなみに11週でNT4.5mm、13週には1.5mmで、染色体異常の疑いで来週羊水検査を受けるつもりです。 個人的にはNTと頻脈から13トリソミーを疑っていますが、トリソミーでなかった場合でも、短命になるのではと心配しています。 頭の大きさ等は数週相当で、特に指摘されていません。 現時点で色々と考えても憶測にしか過ぎず、こちらにできることは何も無いと頭で理解していますが、どうしても心配でいっぱいになってしまい他の先生方にもうかがいたくこちらに質問させていただきました。 妊娠初期に頻脈傾向にある胎児について、 何か考えられることがあったら教えていただいきたいです。

<前提> 妊娠14週0日で受けた妊婦検診にて胎児の首にむくみがあると指摘を受けました。 むくみの厚さは8ミリとかなり厚く、首だけでなく頭部全体にむくみがあるとのことでした。 ・前回の妊婦検診は10週0日で、その時点ではむくみは見受けられませんでした。 ・NIPTは検診前に別院で受けており、13.18.21トリソミーすべて陰性との結果が出ています。 <ご質問> この場合、胎児に障害がある可能性はどのくらいあるのでしょうか？また、あるとしたらどのような障害が考えられますでしょうか？ また、現時点でした方がよい検査(胎児ドックなど)などはありますでしょうか？ 通っている病院にて14週6日目に再診することになっていますが、NTは11〜13週に確認するのが適当であるとのことで、できるだけ早く、追加検査、別院で再検査など対策をした方がいいのではと考えております。 何卒よろしくお願いいたします。

32歳、妊娠12週6日目です。 前回7〜8週あたりで流産しています。 先日3週間ぶりに病院に行きました（12w4d） 今のところ特に問題はないですと言われましたが 皆さんに出生前診断を希望するかどうか聞いていますと言われて、少し説明を聞きました。 NIPT検査のことは知っていて 受けるか迷っていたのですが 他にもクアトロ検査やコンバインド検査という項目があり、初めて知りました。 特に問題ないので、あくまで任意ですという感じでしたが 受けたほうがいいのでしょうか。 もし21トリソミーが陽性だった場合、 産む覚悟は正直ありません。 ネットで見る、同じくらいの週数でNTを指摘されたとあるエコー写真に比べて自分のエコー写真がぼやっとしていて判断しかねます。 最初からNIPT検査を受けるか クアトロ検査を受け陽性だったら羊水検査をするか迷っています。

夫婦染色体を検査するべきか悩んでいます。 妊娠歴はあるものの約3年近く子供を希望してますが授かれません。 ★過去紹介★ 子作り当初年齢　夫25 妻31 子作り希望して3ヶ月後→検査薬にて陽性がはっきり出るものの出血し胎嚢確認前に化学流産におわる。 その後なかなか妊娠せず 前回妊娠から1年8ヶ後→妊娠したものの9週ほどで稽留流産。 不育症の検査→特に異常なし 絨毛検査の結果→16トリソミー ＊不妊専門病院に行ったものの基本検査や卵管造影をしたところ少し多嚢胞気味と言われましたが、特段異常は指摘されず。生理も毎月あります。精子の検査も異常なしでした。 検査のみで治療はしていません。 ★ここで本題です★ 年齢的にもなぜ妊娠できないのか悩んでます。 1.夫の母が25歳ごろに、1年と少しなかなか妊娠しづらかったこと、そして夫の兄を初めて妊娠し出産、そのあと2度続けて流産後、夫を産んでいます。 夫の家系に転座がある可能性はありますか？ 2.絨毛検査で16トリソミーで、転座などはなかったですが、たまたま出なかっただけで、本当は私夫どちらかが転座持ちの場合はあるのでしょうか？夫婦染色体検査をやってみる価値はありますでしょうか？ 3.遺伝的な相性は存在しますか？ 私は抗精子抗体はありませんでしたが、他にも相性は存在するのでしょうか？ 再婚したらお互い妊娠したという話をきくこともありますがそのような事実を耳にしたお医者様がいれば経験談としてお伺いしたいです。 宜しくお願いいたします。

私は30歳女性、主人は31歳です。 今年の2月から妊活を始め、4月に自然妊娠しました。 しかし、8月のエコースクリーニングで18トリソミーの疑いが強く19週で人口中絶をしました。 確定診断はしておりませんが、スクリーニング時に心奇形や全身浮腫等を指摘されました。 当時は気が動転しており確定診断まで考えられませんでした。 その後、子宮内の検査で子宮や卵巣の状態は綺麗で問題なしと言われました。 私は今回の妊娠を諦めた件について完全に立ち直りきれていませんが、年齢や周りの出産報告があり焦っております。 私のメンタルは涙が出たり罪悪感はありますが、病院や周りのサポートがあり妊娠に前向きになり始めました。 そのため、今から不妊治療クリニックへ通い早く妊娠したいです。 理由は今年の1月にブライダルチェックしたクリニックでPCOSの可能性を指摘され、これから排卵が起きないのではないかと心配しているからです。 他の懸念は主人の喫煙ですが、夫婦共にそれ以外の不妊の懸念はないと思います。 主人は半年間〜1年間は不妊治療クリニックへ行く気になれないと言っております。 また、夫婦染色体検査についても主人や病院から受けなくていいのではないかと言われており、受けないと思います。 【質問】 1.18トリソミーや染色体異常を繰り返し妊娠する人は見たことありますか？割合も教えていただきたいです。 2.妊活中に中期中絶している人はどのぐらいの期間を経て妊娠されている人が多いですか？ 3.卵管造営検査＋自己流のタイミング法でもある程度妊娠率は上がりますか？卵管造営検査は受けようかと思っています。 不謹慎な質問があり申し訳ございません。 読みにくい文章で恐れ入りますが、ご教示のほどよろしくお願いします。

32歳妊娠中の者です。 一度8週で流産の経験がある事もあり、先日12週5日で胎児ドッグを受けてきました。総合的な結果は大丈夫で羊水検査等は必要ないとの事でしたが、NTの部分だけ気になりましたので質問させていただきました。 CRL68.5mm NT2.50mm BPD24.1mm 鼻骨有り 母体血清マーカー異常なし その他心臓等の構造も全て異常なし 年齢も含め、結果21トリソミー 1／9172 18と13についてはもっと安心な確率でした。 専門の病院で、資格もある先生なので結果は信用できるものです。かなり安心できる確率なのは分かっているのですが、NT2.50mmが平均より上回っていたのが気になっています。 医師は年齢やCRLからみて、平均内なので心配ないとの事でしたが、どうなのでしょうか？ また、13週くらいでもう一度計測した方がよろしいでしょうか？ よろしくお願いします。

13w2dに初期胎児ドックを受けました。 超音波指導医かつ臨床遺伝指導医のベテランの産婦人科医の先生が診てくださいました。 胎児には、この週数で診断できる範囲の異常は全くなく、13,18トリソミーはまず無いと言われました。 ダウン症に関しては、形態異常がないものもあるので診断が難しいが、確率としてはとても低い。ハッキリと確認して安心したいなら、NIPTや絨毛・羊水検査をと言われました。 ドックを受ける前は、確定させるためにNIPTや羊水検査を絶対受けるつもりでいましたが、ドック後に全く異常や疑わしい所がなかったと言われて、私はかなり安心し、もう他の検査はいらないかなと思い始めました。 指導医レベルの先生に丁寧に診ていただいて異常や疑わしい点が全くなかった場合、ダウン症である確率はどの程度でしょうか？ NTは2.3mm。 39才のときに採卵し顕微授精、初めての移植で妊娠中です。身内や親族に障害のある者はおりません。

以前から 卵巣に嚢胞があると言われており、 排卵の卵胞チェックの際に いつももうすぐ排卵ですと言われるのですが 左にずっとその大きさのままで大きくならず、小さくならずで20ミリほどのものがあります。 （違うクリニックでは卵巣腫れていますと言われたこともあります。） 右からは排卵しているようなのですが 左にこれがあることによって左からの排卵が阻害されることはありますか？ また、これによって排卵が乱れたり、卵子の質に影響を与えたりはするのでしょうか？ 今年に入ってから 2回妊娠できましたが、 2回とも心拍確認後、8週で流産してしまいました。 今回は絨毛検査もしましたが トリソミーが認められたのですが 染色体異常の卵子の質の観点からいくと、 これは何か処置で消した方がいいのでしょうか？ それとも関係ないですか？ 医師からは30歳という年齢からいくと 極端に卵子の質が悪いからということは考えにくく、今回の結果からしても 不運が2回続いてしまったとの見方が強いようですが 今後流産は2度としたくないので 対策できることは全てやりたいです。 よろしくお願いします。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。