胎児顔ダウン症に該当するQ&A

妊娠35週の初産です。 お腹の子がダウン症ではないかと心配です。 妊娠初期 先生にNTはありますか？と聞いたところ 無いですね。と言われる。 妊娠中期 胎児超音波スクリーニングを受ける。 全て異常なしでした。 妊娠後期 胎児超音波スクリーニング受ける。 異常なし。と言われましたが気になる点 中期に見たときより、顔がむくんでるような気がする。口が半開き、下をだす場面があった。鼻が低い。 中期と後期で見え方が全然違ったので、戸惑いました。。 妊娠8ヶ月頃から赤ちゃんが小さめと言われてます。心配で先生に確認すると、 範囲内の小さめだから大丈夫です！なにかあればこちらから伝えます。と言われました。 妊娠28w1d BPD 7.0 AC 23,1 Fl 5,4 妊娠30w BPD7,3 AC24 Fl 5.3 1345ｇ 妊娠35w BPD 8.6 AC 26.7 Fl 6,2 2009ｇ 気になる点 ACがあまり大きくなってない。 Flの長さが前まで成長していたのに成長がゆっくりなってる気がします。 写真を見ると鼻骨がないような、、鼻が低い気がします。 12週の写真を添付しました。 なにかありましたらお教え願います。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

4年ほど不妊治療に通い4度目の胚移植でようやく妊娠した３２歳妊婦です。 1度目…着床するが育たず胎嚢すら見えなかった為、流産手術 2度目…化学流産 3度目…妊娠検査薬かすりもせず 4度目…顕微受精を行い6AAの胚盤胞を7月22日に移植。妊娠に至る。 エコー写真は9月5日の妊娠９週1日に通院した際に頂いた写真です。 先生にはこの週数では大きめだと言われました。移植時の赤ちゃんは透明体から出てきてかなり細かく細胞分裂が進んでいるように見えたので、本当の週数はもう数日進んでいるのでは？？と思ったのですが違うのでしょうか？？ 心臓も動いていて手足も生えてきたのでとても喜んでいたのですが、病院の後、スマホでいろいろと検索しては不安になってしまいました。先生方のご助言が頂だければ有り難いです。 心配事は胎児の形がダウン症の特徴があるのではないかと思う点です。 1・首の後ろから背中にかけてくびれがなくカーブしているので、むくみではないかと不安です。 2・顔の横幅に比べて縦の長さの方が圧倒的に短く見えてしまいます。 これもダウン症の特徴と知り不安です。 3・足の長さが短いのでは？と思ってしまいます。 4・６週3日時点のエコー写真では胎嚢が細長い形で30 mmほどの長さでした。胎芽は3mmと言われました。胎嚢の大きさと赤ちゃんの大きさの差がありすぎるのかなと思い不安になっていました。この大きさのバランスも重要と書いてあったので、不安になりました。 長々とすみませんでした。 どうぞ宜しくお願いします。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

現在31w4dの妊婦です。(28歳) 胎児の頭の大きさについて不安なので教えてください… これまでも標準よりは少し大きめだったのですが、30w頃からいきなりBPDが成長しています… 26w4d EFW:1044g(27w1d)、AC:211.3mm(26w4d)、FL:47.9mm(27w2d)、BPD:72.2mm(28w6d) 28w4d EFW:1313g(29w0d)、AC:238.0mm(29w2d)、FL:50.5mm(28w3d)、BPD:75.2mm(30w1d) 30w4d EFW:1980g(33w0d)、AC:274.7mm(33w5d)、FL:57mm(31w6d)、BPD:86.4mm(35w5d) 31w4d EFW:2210g(34w2d)、AC:271.1mm(33w2d)、FL:63.9mm(35w5d)、BPD:90.8mm(不明) 旦那は産道通らず帝王切開、私は週数超過もありますが3800gで生まれました。また、身長も現在165あって体格も良い方です。 先生もこんなに大きいのは初めてとのことで、今度大きな病院を受診するよう勧められています。。(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でしょうか？

以前も質問させていただきました。 娘も妊娠2 4週に入りました。 以前妊娠 1 1週の際、胎児に首のむくみの指摘があり、詳しく検査をするかどうかで 結果的に、検査をせず、違う総合病院に転院しました。 前回の検診の結果では、母子共に全く異常は、なかったとの事です。 今回、エコー画像がありますが、どこが顔で、どこがら身体かもわかりません。 娘に聞いてもわからないとの事です。 この画像から、何かダウン症に関して疑うような事がありましたら、お教えお願いいたします。