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現在30歳の男性についてです。 兄弟が複数名、SMAの1型で死亡していたそうなので、自分自身も保因者であるかと思いますが、発症せず現在に至ります。 しかし、ネットで調べたところ 成人後発症すること(4型)もあるようで、 今後の人生において発症することがないか、心配しています。 SMAは早期発見、早期治療が重要のようですが、自覚症状が出るまでは発見できないのでしょうか? 進行性の病気とのことで、 発症していたとしても症状が出る前に食い止めたい気持ちです。 例えば、新生児だと、マスクリーニング拡大検査で早期発見が可能のようですが、 大人については、そういった検査があるのでしょうか。 どうぞよろしくお願いします。
3人の医師が回答
もうすぐ6ヶ月になりますが、引き起こしだけが出来ず頭がグデーンとなりついてこないです。 調べると【脳性麻痺】や【脊髄性筋萎縮症】など出てきて不安です。 脊髄性筋萎縮症の検査は、出生後に病院で検査して陰性だったのですが変わることもあるのでしょうか。
8人の医師が回答
痛みなどはないようです。 医師の話では成長につれ、筋力はついて くるでしょうと言われたそうです。 脊髄性筋萎縮症の可能性はあるのでしょうか? 小児神経科で検査してもらったほうが いいか悩んでいます。 ご回答をよろしくお願い致します。
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