身長遺伝に該当するQ&A

10歳の男児がいます。 彼が8歳の時に実母から引き取っています。 以下のことからヌーナン症候群を疑っています。 ・低身長(出生時は通常サイズ・毎日成長ホルモンの注射を打っています) ・離れ目(目と目の間4.5センチ)、垂れ目 ・耳の位置が低い(言われてみると低い気がするというレベルです) ・発達の遅れ、学習障害 どのような経緯でホルモン注射を打つようになったのかはわかりませんが、小学生に上がる前から打っているようです。 また、一昨年の10月に成長ホルモンと発達で通う病院で「お腹の形が特徴的」だと言われ、エコー検査を受けています。 もしヌーナン症候群だとすると、心疾患等や次世代への遺伝も気になります。 私が知りたいことは、 ・出生時の様々な検査をパスしていてもヌーナン症候群の可能性があるのか(また、小学1年時の心電図の結果は引き取る前のため現時点では分かっていません。学校に問い合わせようと思っています) ・何かしらの検査をした方がいいのか ・生活をする上で何か気をつけた方がいいことはあるか ということです。 ご回答いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

腹囲95センチありますが、身長172.5体重73で、BMIは、24.5くらいで、HDLコレステロール50 LDLコレステロール112で、血糖値86 HbA1cも5.1で異常ありません。家庭用体組成計では、内臓脂肪スコアが、13と正常域である10を超えてはいます。体脂肪は、18〜19%で、正常域です。全体の筋肉量は、多いという表示です。健康診断では、減量を勧められました。今の状態は、どれくらい深刻な状態でしょうか？腹囲は85センチまでが正常なので、95センチは、かなり深刻そうですが、、、体質とか、遺伝とかで、内臓脂肪が過多でも、健康上問題ない人とかあるのでしょうか？私はそれに当てはまりますか？家庭用組成計の簡易測定での内臓脂肪量や、腹囲での簡易判断に、どの程度の信憑性があるのか疑問ではあります。そんなに酷いなら、他の血液検査項目が、悪いスコアになりそうなのですが、、、なので、正しく現状を把握するのに、正確な内臓脂肪量を医療機関で測定してもらったほうがいい気がしますが、いかがですか？その場合、費用はどれくらいですか？また、減量というより、個人的には、体重は減らなくてもいいので内臓脂肪を落としたいのですが、これまで食事とか運動とか努力しても、体重や体脂肪は落ちても、内臓脂肪はなかなか落ちません。これから、どういうアプローチすればいいでしょうか？あまり気にしなくてもいいのでしょうか？体調は、悪くありません。

以前もこちらで軟骨無形成症について相談させていただきました。 今軟骨無形成症の疑いで、遺伝子検査をしており結果待ちなんですが、結果が9月にしかわからずそれまでどうしてもモヤモヤするのでこちらでも相談させて下さい。 今1歳3ヶ月、女の子です 産まれた時は50cm、3490gと問題なし 運動面も遅れることなく問題なく成長していますが、低身長低体重です。 4ヶ月ごろから成長曲線から外れました。 ミルクも離乳食もあまり食べないとても小食な子なので、伸びないのかなぁと思っていましたが曲線グラフから外れてることもあり大きい病院で診てもらうことになりました。 今68.1cm、8.0kgです。 聞きたいのは、 1.このレントゲン写真をみるとやはり軟骨無形成症の特徴の骨ですか？？ 2.軟骨無形成症と調べると運動面の遅れ、頭が大きいなど出てきますが、それには該当しません。それでも軟骨無形成症の可能性はありますか？ 3.1歳2ヶ月ごろからやっとご飯をよく食べてくれるようになり、この2ヶ月で4cm伸びてました。軟骨無形成症でもこのような急激な伸びはありえますか？ よろしくお願いします。

14歳の息子は小学生の頃から鼻をヒクヒクさせるチックがあります。 大きくなれば治ると聞きましたが中学2年の今でも治ってません。 勉強面は小学生6年時学校の先生より、テスト結果が特別低いとかは無く平均位だと回答を頂きました。友達が多く授業中出歩くなどはありませんでした。 しかし漢字や都道県は覚えが悪く苦労しました。また、塾の統一テストでは偏差値が40台前半〜30台であることが多く心配していました。 その後中学受験をし、特別偏差値が高い学校ではありませんが、無事一次試験で合格し、1回目のテストは総合では平均位でした。 そこから成績がぐんぐん下がり、今ではいつもビリ付近にいます。 やはり今でも単語や漢字の記憶が苦手なようです。 生活面ではプリントの整理ができないと先生から注意を受け、忘れ物が多く、消しゴムをよく無くします。定期テストの勉強も計画的にやるのが苦手です。先生に聞いたところ授業中集中力が少し低いと言われました。勉強中ペンや消しゴムをいじります。 中学でも友達関係は上手くやっています。 食べる事やる事が遅いです。 最近本人が発達障害という単語を出してきました。 1.チック症状がある＝発達障害なのでしょうか？ 2.上の症状からみて発達障害である可能性は高いですか？ 3.息子は今身長が−1.55sdです。発達障害と低身長は関係がありますか？ 4.今はソマトメジン270くらいですが、12歳時は200ありませんでした。この事が覚えが悪い、発達障害などに影響する事はありますか？ 5.発達障害と診断されたとしたら、薬を飲む事で覚えがよくなる、集中できるなど学習面の効果はありますか？ 6.発達障害の薬は強い副作用がある、一度始めたらやめられないなどありますか？何という薬がありますか？ 7.夫は理性が弱く怒りが抑えられない性格です。タイプが違う発達障害が遺伝する事はありますか？

現在6ヶ月半の男子です、双子で帝王切開での出産でした。 出生時体重が2148g、 軽度の水腎症あり。 2ヶ月までは、問題なく過ごしていたのですが 3ヶ月で川崎病を患い その後哺乳不良から喉頭軟化症、胃軸捻転が判明。 現在シーパップでの治療中です。 体重が5240g、身長が63.5g経鼻経管栄養中です。 哺乳は100ml×8回ほぼ飲めるようになってきました。 現在首座りは少しぐらつきますがほぼできており、片方だけなら寝返りできる、寝返り状態でハイハイをしようとするうごきあり。追視、呼びかけの振り向きします。あやすとよく笑います。 仰向けがおおいですがおもちゃを持ち上げて遊び足の動きも活発です。 おすわりは支えればなんとかできます。 喃語はあーうーとしゃべっています。 離乳食は噛みはするものの飲み込みができません。 色白です。シーパップのバンドで頭部が変形してます。 先日主治医の先生から 体重不良と低緊張が気になるため 染色体検査を実施したいと言われました。 染色体検査の結果は陰性を予想され 遺伝子検査まで行うことになるとおもう、とのこと。 お母さんからみて発達が正常そうなら軽度なのでは、と言われました。 質問は 体重不良と筋緊張の相関関係はないのでしょうか。 考えうる病名がありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

生後1ヶ月半の娘がいます。 最近、気づいたのですが娘の腰あたりに毛が生えております。 素人目線では窪みなどは見つけられませんでしたが、腰のあたりの毛は二分脊椎の可能性があると知りとても不安になりました。 1、やはり、その可能性はあるのでしょうか？(写真は赤丸の下からお尻の割れ目が始まります。) 2、現在、足も元気良く動いていますが、二分脊椎の場合でも今現在は足が動いてて今後動かなくなるということですか？ 3、二分脊椎は一生付き合っていく障害ですか？ 妊娠時葉酸が足りていなかったのではと不安でなりません。とても後悔しています。 また、娘は生まれた当時、週数の割には体重が軽かったのですが身長49センチ、頭囲が33.8センチあり1ヶ月検診では37.5センチありました。1ヶ月半の段階で家で測ると39センチあり、頭がどんどん大きくなっております。左右のこめかみ付近に凹みがあり頭が大きく感じます。 4、やはり水頭症の疑いはありますか？ 私たち夫婦も頭はどちらかといえば大きい方なので遺伝かなとも思いますが、ここまで頭が大きくなると水頭症が心配でなりません。 5、もしくは三角頭蓋の可能性がありますか？よく右を向いて寝るので病気ではなく向き癖が原因だと安心するのですが、、、 6、水頭症、三角頭蓋の場合、治りますか？

10日間ほど、倦怠感が続いており鼻水、咳などのかぜ症状があり。2日前からは頭痛も酷くなり、みぞおち周辺に違和感がでてくる。昨日朝6時ごろ熱を測ると38.6℃でした。ロキソニンを服用し1時間ほどで解熱。 15時ごろ発熱外来を受診し、コロナとインフルの検査をするも陰性。 本日は熱はないものの倦怠感が酷く、家族の勧めもあり救急外来受診。血液検査をするも肝臓と膵臓の値は正常値内。CRP定量のみ基準値より若干高い。 2023年12月の健康診断で肝機能障害があり、精密検査をしたところ高度脂肪肝と診断。祖母が肝疾患で亡くなっているため検査を実施。検査の結果、遺伝性の肝疾患ではないとのことから減量を勧められた。身長167cm体重72kgから前回健診の2024年12月に62kgまで減量。血液検査の数値は全て基準値内に入っていた。 本日受診した救急外来では緊急性はないので、専門医のもとでエコー検査を実施するよう勧められました。 血液検査の結果は基準値内であってもエコー検査で疾患が見つかることはあるのでしょうか。 また、そういったケースが少ない場合、上記のような症状の時の診療科目はどこへいけばいいのでしょうか。

もうすぐ7ヶ月、体重6660gの子供の離乳食の量について、生後5ヶ月半から今まで約1.5ヶ月程1回80〜100g与えてしまっており、消化器の負担やそれによって将来への影響が心配です。 内容量としてはお粥50gと野菜30〜50gです。 時々タンパク質のものは与えていましたが10-15gほどです。 またお粥を徐々に10倍粥より硬くしており現在7〜5部粥程の硬さになっています。 離乳食を初めてから激しい嘔吐や下痢・便秘などのトラブルはありませんでしたが、時々2.3口程の量を嘔吐することはありました。 食事以外ではミルクを1日450-500mlと朝と夜に母乳を飲んでいます。 体重増加は離乳食を初めてから1ヶ月あたり6.7g/日でした。 生後3ヶ月くらいから成長曲線中心から下に下がってきており通院して様子を見て頂いていますが、両親が低身長なのもあり遺伝もあると言われ経過観察となっています。少しでも大きくなってほしいと思い、また小さじ1から徐々に食べる量を増やすと書いてあることしか目に入っておらず、気がつけば食べられるだけたくさん与えてしまっていました。 長くなってしまいましたが、 1.離乳食初期にたくさん食べさせた事や硬めのお粥による消化器負担で今後起こり得る影響はどのようなことがありますか？ 2.この時期はどの程度の量を与えるのが適切でしょうか？ よろしくお願い致します。

以前も質問させていただいた内容に関する続きになります。よろしくお願いいたします。 13歳7ヶ月の息子についてです。 先天性甲状腺機能低下症の入院検査にあたり7/20からチロナミンの薬を切り替えての服用指示があったのですがちょうどその日に39.3度の高熱を出し、体調不良の際にでも薬を切り替えてもいいかのかを指示を受けておらず、三連休の最中で病院に問い合わせもできず結局チラーヂンを服用しておりました。 チロナミンの切り替えはマストだと思うのですが指定の時期にしっかり薬の切り替えをできていない場合、検査時期をリスケした方がいいのかなと思うのですがどうなのでしょうか？ ただ、ヨード制限の食事の期間が一週間くらいあったりするので、学校の給食などの問題を考えると結局来年の夏休みを待たないと難しいのかな、とも思っております。 ただ、本来3歳〜5歳で検査入院するようなので、今の年齢ともなると今年やろうが来年やろうが大差ないのかな、とも思っています。 結局今の今までやらずにきて、先生が変わったタイミングで検査やってないならじゃあやろうか、くらいの話が出たくらいなものなので…。 下記に質問をまとめさせていただきます。 1…チラーヂンの服用量は37.5μgで、4歳、5歳くらいから服用量は変わっていません。現在身長約155cm、体重約42kgです。 先生曰く子供の年齢、身長を加味すると服用してる量は極々僅かなので、このレベルならもしかしたら服用が不要となるのでは、という判断もあり検査してみては…となったのだと推測しております。 実際の所、この量だとやめられるパターンの方が多いのでしょうか？ 2…病院からの検査の概要を読むと検査の意義としては何でこの病気になったのか、遺伝なのか突発的なのかジャッジするのがメインなように感じました。後は薬の必要性の判断。ただ、今となっては何でこうなったかの原因追及は然程知りたいと思ってはおりません。 それもあり入院検査はタイミングの合う時でいいのではないのか、という気持ちもあります。そもそももう3歳〜5歳のタイミングは大きく逸脱してるので…。 実際の所、この入院しての検査を行わないでずっとチラーヂンを飲み続けたとして(定期検診、検査は行う前提で)何かデメリットはあるのでしょうか？ 病院からの説明書きには他の治療法としてはチラーヂンの服用しかないです、とは書かれていたのですが飲み続けるデメリットみたいのは記載はなかったです。 病院に問い合わせたいのですが、話ができるのが早くて来週の月曜日でないと外来に繋がらないようでこちらでご意見伺いたく質問させていただきました。

いつも質問させていただいています。８ヶ月になったばかりの娘について教えて下さい。上に離れたお兄ちゃんがいます。 生まれは、体重2425g、身長46.5センチ、頭囲31センチでした。黄疸で2200gで退院しています。 現在は、体重６９００g、身長70センチ、頭囲40.8センチです。 他の病院で測ると、頭囲41.0センチでした。 区で行われた3、4ヶ月検診で頭囲と体重が心配とされ、子ども専門の有名な総合病院を紹介していただきました。 二日前に2回目の検診でした。小頭症や早期大泉門閉鎖とかではなく、頭が小さいのは遺伝の可能性が大きいかもしれないと。夫が頭が小さい方です。 成長の遅れはあまり感じてませんがまとめてみました。 ・寝返り（４ヶ月）寝返りがえり（４ヶ月後半） ・呼ばれると振り返り、目はしっかり合う。知らない人や周りの声がけをしてもらうとにっこり笑う。声を出すこともある。 落ちたものを目で追う。 ・後追いをする。 ・離乳食は、ドクターなど医療従事者のアドバイスもあり、月齢以上の量を食べている。食べるがなかなか太らない。2回食。 ・✖️歯が生えてこない。 ・△昨日あたりから1人で座る様子が見えてきたが、二つ折りになる。今日は、昨日に比べ、高い姿勢で座る様子も見られた。 二つ折りにはなるが、自分で片手で支えながら遊んでいる。その姿勢から、腹ばいなど自分で姿勢を戻せる。 ・高バイや、ずり這いの姿勢をする。四つ這いの姿勢で頭を支えにする姿勢をする。 ・つかまり立ちをする（７ヶ月ごろからし始めて、今はどこでも立つ） ・左右でおもちゃを持ち替えたり、小さなものを指で摘んだりする。 おもちゃで引き抜くものなど、やり方がわかられば、しようとする。 ・バイバイや、タッチなど声掛けと動作を伝えれば声を出して、模倣する。 ・伝い歩きは一歩動きだした。 ・アー、ウー、ウンバ、ブブブブーなど言うが、支援センターなど家以外だと友達を観察していてあまり声を出さない。 ・場見知り、人見知りをしない。 ・同じような月齢の赤ちゃんのところにいく。人には興味があり、笑顔がよくでる。 ・あやすと声を出して、よく笑い、もう一回してほしいような仕草や声を出す。 見落としはあるかもしれませんが、1人座りがまだできていないこと、歯が生えていないこと、人見知りしないことが心配です。 やはり、小頭症なのか発達障害など疑いはありますでしょうか。同調行動らしきものは今は見られてないです。区の乳児検診でドクターに言われ心配です。 発達の遅れはどうでしょうか。 教えていただければありがたいです。 写真は昨日座り始めた様子です。