軟化病に該当するQ&A

昨年の7月に大学病院で検査をしたところ、ALPが1000を超えていて、骨密度も90才以上で、骨粗鬆症・骨軟化症と診断され、現在治療中なのですが、先日、検査をしたところ、ALPは基準値になったのですが、尿中クレアチニンが277に上がっておりPも130でした。血中はやや高い程度でした。最近、トイレに行く回数が増えたのですが何か関係があるのでしょうか。何らかの疑いがある病気はありますか?

今週で生後7ヶ月になる男児が約1週間前から、息を吸うときに「ヒー」と引き笑いのような大きな音を出すことが時々あります。息を吐くときに音を出すことはありません。寝ている時など静かなときには起こらず、興奮してるときに音を出すことがある状態です。また、仰向けの時はなく、特に、お座りで前屈みの姿勢の時が出やすいです。 ここ数日は頻度も少なかったため深く気に留めませんでしたが、本日夕方から頻度が増え、気になったためネットで調べたところ、喉頭軟化症の症状に似ている気がしており、心配しています。(「ヒー」の音はここ1週間程度のもので、それより前はありませんでした) -本症状は、喉頭軟化症なのか、別の病気なのか、それとも病気でないのか -アレルギーの可能性はあるか(数日前からしらすを与え始め、特に食後に本症状が発生しているため。ただし椅子に座り前屈みの状態での食事のため、姿勢によるものかもしれません) -もし病気の可能性がある場合、すぐに病院で受診すべきか。(新型コロナが蔓延している中(都内在住です)、外出・来院は避けたく、急性でないのなら診察はコロナがある程度落ち着いてからにしたい次第です。) どうぞ、よろしくお願いいたします。

こんにちは。 もうすぐ7ケ月になる息子のことで相談させてください。 先日、MRIの検査をしたところ脳の白質の境界が少しぼやけていて、脳室周囲白質減少の疑いという病名をいわれました。 インターネットなどで調べましたが、そのような病名は出てこず脳室周囲白質軟化症という病名ばかりでてきます。 この2つは同じ病気ですか? お忙しいところ申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

私の子供は妊娠中子供のお腹に腹水がたまって排出されない事により、予定日より約3ヶ月早く1400gで生まれました。昨日MRIの結果を聞いたときに「脳室周囲白室軟化症」であると診断されたのですが、どういった病気なのでしょうか?医師からの説明を受けたのですが動揺してあまり聞きとれませんでしたので教えて頂けないでしょうか。また今後何らかの障害が残るのでしょうか?治療法等についても教えて頂ければありがたいです。

第一子がなんらかの遺伝子疾患である可能性がありますが、マイクロアレイや全エクソーム解析では原因がわかりませんでした。 因みに第一子は、心疾患、小眼球、小耳症、喉頭軟化症、単一臍帯動脈などがありました。 第二子を希望していますが、第二子にも同様の疾患が遺伝することを心配しています。 原因がわからない以上、胎児ドッグなどで外表所見や羊水検査等でできる限りの検査をするほかないと思いますが、もし再び単一臍帯動脈が生じた場合には、第一子と同様の遺伝子疾患である可能性はあるのでしょうか。

早産で産まれた息子達の病気が心配です。 ４月に33週で双子の男の子を出産しました。 2492g、2394gでした。 産まれてすぐに泣いてくれたため肺はなんとか大丈夫だったようです。 現在は生後４ヶ月です。 貧血のためインクレミンシロップを飲んでいます。 先天性の水腎症があり、エコーで経過観察 眼は内斜視の疑いがあり、眼科でも経過観察(未熟児網膜症は無し) あまりにも早産のため、これからも他に障害が出るのでは無いかと不安です。 小児科の先生に聞いても成長を見ていかないとわからないと言われました。 NICU入院時は脳エコーしかしておらず、その時は脳室周囲白質軟化症は無いですと言われましたが、MRIは撮ってないようです。 成長してから脳室周囲白質軟化症がわかることがあったりするのでしょうか。どのようなことでわかるのでしょうか 毎日の子育てがいつか障害が出るのではないか、早期発見してあげないとと思いながらの子育てで不安な日々です。 教えてください。

前回の質問に、ご回答ありがとうございました。 かかりつけの総合病院から、小児医療センターへ紹介状を出されて先月から受診をしています。 大理石皮斑疑いとの事で、合併症がないかなどの様々な科で診察をしてもらっています。 (新生児科、形成外科、外科、耳鼻科、循環器内科、遺伝科、神経内科) 合併症なのかはわかりませんが現在の症状としては… ・鼠径部ヘルニア(早急に処置が必要な状態ではなく、ある程度成長してから手術をする予定です。) ・耳瘻孔 ・舌小帯 ・低身長 ・二分脊髄(数人の先生に診てもらいましたが、心配はなさそうとの事でエコーやMRIは撮っていません。) ・ミルクを飲む時や泣く時や寝ている時にヒューヒューと音がする(喉頭軟化症を疑って、耳鼻科でカメラで診てもらいましたが、軟化症ではないと言われました。強いて言うなら、声帯の開きが普通より狭いらしいです。泣いたときに喉や胸が凹む様子もなく、チアノーゼが出ることもないので経過観察として3月に再受診します。) 心疾患は特になし。 染色体検査もして、結果待ちです。 来週、神経内科への初診もあります。 気になっていた呼吸時のヒューヒューと言う音が軟化症ではないと言われ安心した所もありますが、軟化症なら成長と共に良くなっていくものだと思っていたので、娘の場合ずっとこのままなのかと心配な所も出てきました。 声帯が狭い場合、ヒューヒューと音がしたりミルク後にゼロゼロしたりするのでしょうか？ また特に治療の話などもなく、この症状は成長と共に良くなっていくものなのでしょうか？ 呼吸が早く、血液中の二酸化炭素量が多めなのもこういった事が関係しているのでしょうか？ お忙しいと思いますが、ご回答よろしくお願いします。

現在4ヶ月になる娘は染色体異常症です。先天性心疾患と気管支軟化症の治療のため現在も入院中です。質問は染色体異常についてです。9番染色体長腕部分トリソミーとの検査結果がでているのですが、国内にもほとんど症例がないようで、担当医からもどのような症状がでるのかわからないと言われました。ですが、やはり将来的なことも心配で、どのような障害がどの程度あるのか、知りたいと思っています。教えてください。

私は妊娠前からダイエットだったり過食嘔吐だったりととても不摂生な生活をしていながらの妊娠でした。それから妊娠中赤ちゃんに悪いと思いながらも太りたくない一心で食べて嘔吐を繰り返して来てしまいました。無事に3200gの子を産みましたがその子は喉頭軟化症と言う病気をもってました。そこから私がちゃんと栄養とってあげなかったからだと今更自分を責めてばかりの毎日で辛くて仕方ありません。やはり3200gで産まれたとしても栄養不足だったから病気をもって産まれてしまったのでしょうか？栄養はちゃんととれてなかったのでしょうか？これから先子供に病気や障害、発育障害などが出てきてしまうのではないかと不安でたまりません。やはり確率は高いでしょうか？どうかご回答お願いします。

今1歳9ヶ月ですが、お座りもハイハイ歩行もできません。県立こども病院で脳波、MRIの検査しても異常は見当たらずでした!一年前に脳室周囲白質軟化症と言われましたが今回検査したら一年前に白かった部分が黒くなっていて大丈夫ですと言われました!医師からもこの病気は筋緊張になると言われましたが家の娘は柔らかいので当てはまらないと言われました!今神経科に受診してますが整形外科にも受診した方が良いのでしょうか?凄い心配です!