「先天性血管拡張性大理石皮斑」の追加相談
person30代/女性 -
前回の質問に、ご回答ありがとうございました。
かかりつけの総合病院から、小児医療センターへ紹介状を出されて先月から受診をしています。
大理石皮斑疑いとの事で、合併症がないかなどの様々な科で診察をしてもらっています。
(新生児科、形成外科、外科、耳鼻科、循環器内科、遺伝科、神経内科)
合併症なのかはわかりませんが現在の症状としては…
・鼠径部ヘルニア(早急に処置が必要な状態ではなく、ある程度成長してから手術をする予定です。)
・耳瘻孔
・舌小帯
・低身長
・二分脊髄(数人の先生に診てもらいましたが、心配はなさそうとの事でエコーやMRIは撮っていません。)
・ミルクを飲む時や泣く時や寝ている時にヒューヒューと音がする(喉頭軟化症を疑って、耳鼻科でカメラで診てもらいましたが、軟化症ではないと言われました。強いて言うなら、声帯の開きが普通より狭いらしいです。泣いたときに喉や胸が凹む様子もなく、チアノーゼが出ることもないので経過観察として3月に再受診します。)
心疾患は特になし。
染色体検査もして、結果待ちです。
来週、神経内科への初診もあります。
気になっていた呼吸時のヒューヒューと言う音が軟化症ではないと言われ安心した所もありますが、軟化症なら成長と共に良くなっていくものだと思っていたので、娘の場合ずっとこのままなのかと心配な所も出てきました。
声帯が狭い場合、ヒューヒューと音がしたりミルク後にゼロゼロしたりするのでしょうか？
また特に治療の話などもなく、この症状は成長と共に良くなっていくものなのでしょうか？
呼吸が早く、血液中の二酸化炭素量が多めなのもこういった事が関係しているのでしょうか？
お忙しいと思いますが、ご回答よろしくお願いします。
先天性血管拡張性大理石皮斑
生後3ヶ月の娘ですが、先天性血管拡張性大理石皮斑と診断されました。
皮斑は全身に見られ、両手足が特に濃く目立ちます。
こちらについてはかかりつけの総合病院から紹介状を出され、来週小児医療センターを受診します。
この他に
・過呼吸気味
・ミルクを飲むのが下手
・睡眠時に必ずいびきをかいている
・睡眠時呼吸が5~10秒程止まるときがある
・寝ているのに急に唸ったり、力をこめている様子が見られる
・生まれた時から頭の形がいびつ
・頭囲は成長曲線にそって大きくなっています。
・脳のエコーでは特に異常は確認できなかったと言われました。（大頭症や水頭症の心配はなさそうとのこと）
これらの症状からキアリ奇形の疑いはありますでしょうか？
また、お尻のシワに窪みがあり二分脊髄を心配しています。
・窪みの所は青い
・腰のあたりに濃い毛が生えている
・窪みには毛はない
・出生時から便秘気味で毎日座薬を入れると便が出る感じです。入れないと出ない事がほとんどです。
生後3ヶ月（修正2ヶ月10日）になりましたが、目も合わず、あやしても笑わず、大理石皮斑の発達障害の症状なのでは思っています。
耳瘻孔、足の小指の歪み、舌小帯がくっついていて舌が短い。
先天性血管拡張性大理石皮斑だけでも心配なのですが、他にも色々な症状があって不安でたまりません。
person_outline蒼詩さん
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